СКРІВЕРА – ШЕФЕРА – ЕФРОНА СИНДРОМ

СКРІВЕРА – ШЕФЕРА – ЕФРОНА (CH. R. SCRIVER – I. A. SCHAFER – M. L. EFRON) СИНДРОМ – комплекс спадкових (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) аномалій; спостерігається гіпоплазія нирок, інтермітуюча гематурія і протеїнурія; підвищення виділення з сечею гліцину, L-проліну і L-гідроксипроліну; гіперпролінемія; епілепсія, яка провокується яскравим світлом; глухота.