СПАДКОВІ ХВОРОБИ

СПАДКОВІ ХВОРОБИ – захворювання людини, зумовлені хромосомними і генними мутаціями; С. х. поділяються на три основні групи: моногенні, полігенні (мультифакторіальні) та хромосомні хвороби; типи успадкування: 1) аутосомно-домінантний тип – дія мутантного гена проявляється практично завжди; характерний для С. х., в основі яких лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічну функцію; 2) аутосомно-рецесивний тип – мутантний ген проявляється тільки в гомозиготному стані; більш характерний для захворювань, при яких порушена функція будь-якого ферменту; 3) рецесивне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою – дія мутантного гена проявляється тільки при XY-наборі статевих хромосом; 4) домінантне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою – дія домінант ного мутантного гена проявляється в будь-якому наборі статевих хромосом (XX, XY, X0 та ін.).