ТЕЯ – САКСА ХВОРОБА

ТЕЯ – САКСА (W. TAY – B. P. SACHS) ХВОРОБА – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) захворювання, яке спричинюється недостатністю ферменту гексозамінідази А, що призводить до накопичення гангліозидів (складних сфінголіпідів) у мозку; частіше зустрічається в східноєвропейських євреїв; хвороба починається з 4–6 місяців; спостерігаються амбліопія до повної сліпоти, олігофренія (ідіотія); початкова м’язова гіпотонія змінюється церебральною диплегією з підсиленими рефлексами; тонічно-клонічні судоми; часто – атетоз, хорея, торсійні спазми; очне дно: вишнево-червона пляма в ділянці центральної ямки сітківки з сірувато-білою облямівкою; прогресуюча атрофія зорового нерва; захворювання продовжується 2–3 роки; смерть від інтеркурентного за хворювання.