ЦЕРЕБРООКУЛОРЕНАЛЬНИЙ СИНДРОМ
Цереброокулоренальний синдром – це синонім Мак-Кензі синдрому, рідкісного генетичного захворювання, яке включає ураження мозку, очей і нирок.
Основні характеристики:
- Церебральні прояви: психомоторна затримка розвитку, порушення рухової координації, епілептичні напади.
- Окулярні прояви: катаракта (помутніння кришталика ока), часто зниження зору.
- Ниркові прояви: ниркова недостатність, що може призвести до хронічної ниркової недостатності в ранньому віці.
Цей синдром зазвичай успадковується за х-рецесивним типом і вимагає генетичного консультування для визначення ризиків і діагностики.