ЦЕРЕБРООКУЛОРЕНАЛЬНИЙ СИНДРОМ

Головна / Глосарій / ЦЕРЕБРООКУЛОРЕНАЛЬНИЙ СИНДРОМ

Цереброокулоренальний синдром – це синонім Мак-Кензі синдрому, рідкісного генетичного захворювання, яке включає ураження мозку, очей і нирок.

Основні характеристики:

  • Церебральні прояви: психомоторна затримка розвитку, порушення рухової координації, епілептичні напади.
  • Окулярні прояви: катаракта (помутніння кришталика ока), часто зниження зору.
  • Ниркові прояви: ниркова недостатність, що може призвести до хронічної ниркової недостатності в ранньому віці.

Цей синдром зазвичай успадковується за х-рецесивним типом і вимагає генетичного консультування для визначення ризиків і діагностики.