Знижка - 10% на весь медичний одяг по промокоду HALAT5
ЦИСТАТІОНІНУРІЯ
ЦИСТАТІОНІНУРІЯ – спадкова аномалія обміну сірковмісних амінокислот, основним проявом якої є відставання дитини в розумовому розвитку. Захворювання виникає внаслідок метаболічного блоку в обміні цистатіонази, кофактором якої є піридоксаль-5-фосфат. У результаті відбувається накопичення цистатіоніну і метіоніну в тканинах. Прогноз для життя сприятливий, але сформована розумова відсталість незворотна.