ЖІЛЬБЕРА (D. GILBERT) СИНДРОМ (1) – спадковий (успадкування за домінантним або рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою, типом) псевдогермафродитизм у чоловіків; проявляється чоловічим фенотипом, гінекомастією, гіпоспадією, незначним пахвовим оволосінням, відсутністю бороди, розміри яєчок майже нормальні, нормальні сперматозоїди. (2) – генетично детермінована ензимопатія (аутосомно-домінантний тип успадкування); належить до групи пігментних гепатозів; розвивається частіше в осіб юнацького та молодого віку; часті ше хворіють чоловіки; спостерігається зниження кон’югаційної функції печінки (внаслідок недостатності глюкуроніл трансферази), а також порушення функ ції захоплення білірубіну; морфологічно проявляється збільшенням кіль кості ліпофусцину і жиру в гепатоцитах, глікогенозом їх ядер, активацією зірчастих ретикулоендотеліоцитів; основні симптоми: незначна жовтяниця, змінної інтенсивності, слабкість, диспептичні явища, вегетативна дистонія, болі в животі, незначне збільшення розмірів печін ки; періодично спостерігається підвищення активності аланінамінотрансферази, сорбітдегідрогенази; перебіг хронічний з загостреннями.

Ai

Синдром Гільбера (Gilbert’s syndrome), також відомий як конституційна гіпербілірубінемія, є досить поширеним генетичним розладом, який впливає на обробку білірубіну в організмі. Білірубін – це продукт розпаду гемоглобіну, який формується в червоних кров’яних тільцях і піддається обробці в печінці.

Основні риси синдрому Гільбера включають:

Підвищений рівень неспрямованого (непрямого) білірубіну в крові. Цей тип білірубіну не зв’язаний з глюкуроновою кислотою в печінці і не може бути виведений із крові шляхом виділення. Високий рівень неспрямованого білірубіну може призводити до жовтяниці (жовтіння шкіри і очей), особливо при фізичному навантаженні або стресі.
Синдром Гільбера є генетичною характеристикою і спричиняється мутацією в гені, відомому як UGT1A1. Ця мутація призводить до зниженої активності ферменту глюкуронилтрансферази, яка відповідає за кон’югацію білірубіну з глюкуроновою кислотою в печінці.
Синдром Гільбера зазвичай є безсимптомним або має дуже м’які симптоми, такі як легка жовтяниця. Цей стан зазвичай не потребує специфічного лікування і не викликає серйозних ускладнень для здоров’я.