ЖОЗЕФА (R. JOSEPH) СИНДРОМ (1) – комплекс аномалій при багаторазовій полісомії Х-хромосоми: чоловічий євнухоїдний фенотип, гіпоплазія статевого члена, калитки; дистрофія яєчок; множинні скелетні аномалії – потовщення кісток черепа, проксимальний радіо ульнарний синостоз; клинодактилія; ксоліоз, гіперлордози; брахіцефалія, прогнатія або мікрогенія, інколи – прогенія; слабоумство, виражена затримка моторного розвитку; дисплазія вушних раковин; «монголоїдне» розміщення очних щ ілин, епікант, гіпертелоризм, косоокість; виражена міопія; укорочення шиї; загальна м’язова гіпотонія; часто аномалії сечовивідних шляхів. (2) – варіант спадкових порушень метаболізму амінокислот: хвороба проявля ється у вигляді нападів судом у ранньому дитячому віці; характеризується підвищенням білка в спинномозковій рі дині, значним підвищенням кількості гліцину, проліну і гідроксипроліну в сечі.

Схожі: