4.2. Взаємодія неалельних генів

Вище були розглянуті ознаки, які визначаються одним геном. Однак звичайно на фенотипний прояв одного певного гена впливають інші гени. Прикладом складної взаємодії генів може бути успадкування резус-фактора. Хоча це явище мало вивчене, вважається, що резус-фактор визначається трьома генами. Внаслідок взаємодії цих генів позитивний резус-фактор може проявлятися сильніше чи слабкіше.

Найбільш вивченими типами взаємодії генів є епістаз, комплементарність і полімерія.

4.2.1. Епістаз

Епістаз – це взаємодія неалельних генів, при якій спостерігається пригнічення прояву одного гена дією іншого, неалельного гена. Розрізняють домінантний та рецесивний епістаз.

За домінантного епістазу домінантний алель одного гена пригнічує прояв домінантного алеля іншого гена. Це явище виявлено в системі груп крові АВ0. При цьому домінантний алель Le викликає утворення групоспецифічного антигену Lewis, а неалельний йому домінантний алель Se – секрецію антигенів АВН у слині. У індивідів з генотипами LeLe sese або Lele sese антиген Lewis-a присутній у слині та в еритроцитах. Якщо ж алель Le комбінується хоча б з одним алелем Se, кількість антигену Lewis у слині зменшується, а із еритроцитів він зовсім зникає.

У подібних випадках пригнічуючий ген називається геноммодифікатором. Іншими прикладами модифікуючого впливу генів у людини можуть бути мала брахідактилія, катаракта, клішнеподібна кисть та інші.

За рецесивного епістазу рецесивний алель одного гена в гомозиготному стані (аа) не дає проявитися будь-якій комбінації алелей іншого гена (BB, Bb, bb).

Прикладом рецесивного епістазу у людини може служити так званий бомбейський фенотип, коли індивід, у якого наявний алель I^B за системою груп крові АВ0 і який має III або IV групу крові (I^BI^B, I^BI^О або І^АІ^В відповідно), ідентифікується за реакцією аглютинації (скипання крові) як людина І групи крові (I^ОI^О). Таке явище виникає в результаті того, що даний індивід є рецесивною гомозиготою (hh) за геном H, який визначає синтез попередника антигенів А та В. Для фенотипічної реалізації алелей І^Ата І^В необхідна присутність хоча б одного домінантного алеля Н.

4.2.2. Комплементарність

Комплементарність – це такий тип взаємодії, коли ознаку визначає певна кількість неалельних генів. При цьому фенотипний прояв ознаки визначають різноманітні комбінації домінантних та рецесивних алелей цих генів.

Розвиток нормального слуху знаходиться під генетичним контролем десятків різних неалельних генів, гомозиготний рецесивний стан одного з яких може приводити до однієї з форм спадкової глухоти. Таких форм у людини відомо понад 30. Якщо один із батьків є гомозиготою за рецесивним алелем аа, а другий – гомозиготою за іншим рецесивним алелем bb, то вони глухі. Тим не менше, всі їхні діти матимуть нормальних слух, бо будуть подвійними гетерозиготами за обома генами (AaBb), коли домінантні алелі взаємно доповнюватимуть один одного. (Мал. 32).

Комплементарна взаємодія неалельних генів у людини має місце також у системах забезпечення зору, рівноваги, смаку тощо.

4.2.3. Полімерія

Полімерія – це вид взаємодії, коли ефекти декількох неалельних генів, що визначають одну й ту ж ознаку, приблизно однакові. Подібні ознаки одержали назву кількісних, або полімерних ознак. Як правило, ступінь прояву полімерних ознак перебуває в прямій залежності від кількості домінантних алелей генів, що їх визначають. Полімерні гени звичайно позначають однаковими літерами. (Див. розділ 2.2.3).

Прикладом полімерного успадкування у людини може бути забарвлення шкірних покривів, яке визначається, вірогідно, трьома або чотирма генами. Вплив кожного з цих генів на забарвлення шкіри приблизно однаковий. Від шлюбу індивіда негроїдної раси (корінного мешканця Африки) з чорним забарвленням шкіри (АА АА АА) з представником європеоїдної раси з білою шкірою (аа аа аа) діти народжуються з проміжним кольором шкіри (мулати; Аа Аа Аа). Діти від шлюбу двох мулатів можуть мати будь-яке забарвлення шкіри: від чорної до білої, залежно від кількості домінантних алелей.

Полімерне успадкування у людини характерне також для таких ознак як зріст, маса тіла, забарвлення волосся (крім рижого), колір райдужки очей та багато інших кількісних ознак. Чим більша кількість неалельних генів контролює розвиток тієї чи іншої ознаки, тим менш помітні переходи між фенотипами.

4.2.4. Плейотропія

Взагалі, як свідчать дослідження, всі гени, тією чи іншою мірою, взаємопов’язані у своїх функціях. За такої ситуації один ген може впливати на функції цілої низки неалельних генів. Таке явище дістало назву плейотропії.

Найяскравішим прикладом плейотропної дії гена у людини є синдром Марфана – захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Арахнодактилія (“павукові” пальці) – один з симптомів цієї спадкової хвороби. Іншими симптомами її є високий зріст через сильне видовження кінцівок, надмірна рухливість суглобів, короткозорість, спричинена підвивихом кришталика, та аневризма аорти. Синдром з однаковою частотою зустрічається у чоловіків і жінок. В основі вказаних симптомів лежать порушення розвитку сполучної тканини, що виникає на ранніх етапах онтогенезу і що приводить до множинних фенотипічних проявів.

Плейотропною дією характеризуються також інші численні спадкові патології.

Певні етапи метаболізму (у першу чергу синтез складних органічних сполук) забезпечуються генами. Продукти метаболічних реакцій, у свою чергу впливають на перебіг інших метаболічних реакцій. В результаті такого порушення метаболізму на одному етапі відобразяться на подальших етапах. Іншими словами, зміна експресивності одного гена вплине на цілий ряд елементарних ознак.