6.5. Стійкі вади слуху

До стійких порушень слуху відносять глухоту і туговухість.

При глухоті через порушення нейросенсорных систем (рецепторного та/або нервового апарату слухового аналізатора) сприйняття звучної мови на слух виявляється неможливим, оскільки не тільки істотно підвищений поріг слухового сприйняття, але обмежений і частотний діапазон сприйманих звуків (до 3,5-4 кГц і менше). Залежно від тяжкості ураження при таких порушеннях можуть сприйматися деякі немовні звуки, окремі фонеми, знайомі слова і навіть фрази, але мова в цілому виявляється недоступною. Тотальна глухота (коли не сприймаються ніякі звуки) складає не більше 2-3 % від всіх випадків цієї патології.

За туговухості сприйняття мови на слух утруднено, але за спеціальних умов (посилення звуку) можливо, оскільки звуження тон-шкали не зачіпає мовний діапазон частот, хоча поріг слухового сприйняття підвищується на 30 – 80 дБ.

Слід зазначити, що коли в медицині іноді говорять про тимчасову глухоту або тимчасову туговухість, то корекційна педагогіка розглядає їх як стійкі, невиліковні порушення. Якщо ці патології розвиваються в дитячому віці, то це неминуче негативно позначається на мовному розвитку, на формуванні особистості та психіки загалом. Виникає стан, що включає не тільки порушення слуху, але й численні неврологічні та психопатологічні симптоми, більшість із яких доступні корекції за умови своєчасної та адекватної роботи.

За даними російських авторів, близько 60 % усіх виокремлених порушень слуху обумовлено генетичними чинниками. Успадкування найчастіше носить моногенний характер, причому за аутосомно-рецесивним типом успадковується приблизно 80 % випадків нейросенсорных порушень слуху, 19 % – за аутосомно-домінантним типом і 1 % – за Х-зчепленим рецесивним типом.

За аутосомно-рецесивного типу успадкування порушень слуху виявляється характерне рівномірне підвищення порогу слухового сприйняття на 45-50 дБ у межах мовного діапазону частот. У випадку аутосомнодомінантного успадкування аудіограма носить низхідний характер, коли в низькочастотній ділянці мовного діапазону слуховий поріг підвищений на 30-35 дБ, а у високочастотній (3-5 кГц) – на 80 і більше дБ. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування характеризується рівномірним зниженням порога чутливості до 70-80 дБ і більше на протязі всієї тон-шкали. (Мал. 66).

Мал. 66. Типові аудіограми для моногенної туговухості різних типів успадкування:

АД – аутосомно-домінантного, АР – аутосомно-рецесивного та ХР – Х-зчепленого рецесивного

Значна кількість схожих за клінічною картиною стійких порушень слуху генетично гетерогенні. Так, отосклероз, який розвивається у молодому віці та характеризується прогресуючим зниженням слуху в зв’язку з обмеженням рухливості стремінця, шумом у вухах, іноді запамороченням, успадковується в більшості випадків за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю. Проте для цієї хвороби описані й інші типи успадкування.

Щоб якось класифікувати ці численні та різноманітні форми спадкових уражень слуху, використовується певна основна супроводжуюча ознака. На основі такого принципу класифікації виділено 8 груп стійких порушень слуху, які супроводжуються такими спадковими патологіями:

аномалії зовнішнього вуха (деформація або відсутність вушної раковини; іноді відсутність зовнішнього слухового проходу); таке сполучення симптомів характерне для синдрому мікротії (недорозвиненість вуха) з відсутністю зовнішнього слухового проходу та провідною глухотою; ймовірно аутосомно-рецесивного типу успадкування;
хвороби та вади органів зору (пігментний ретиніт, дегенерація сітківки, катаракта, іноді глаукома, розумова відсталість, іноді шизофренія); сполучення симптомів характерне для синдрому Ушера; аутосомно-рецесивний тип успадкування;
вади розвитку скелета і хвороби сполучних тканин (деформації черепа, випинання очних яблук, дефекти нижніх повік, недорозвиток верхньої або нижньої щелепи, збільшення відстані між парними органами тощо); сполучення симптомів характерне для синдрому Крузона та синдрому Трічера – Коллінза; тип успадкування – аутосомно-домінантний.
порушення функції нирок (наявність у сечі білку та крові); сполучення симптомів характерне для синдрому Альпорта, який є досить гетерогенним захворюванням з різними типами успадкування – аутосомнодомінантним, аутосомно-рецесивним, Х-зчепленим рецесивним;
розростання щитоподібної залози та підвищення її функції; сполучення симптомів характерне для синдрому Пендреда, або базедової хвороби; успадкування аутосомно-рецесивне;
патології нервової системи (розлад координації рухів, розумова відсталість, атрофія м’язів); сполучення симптомів характерне для синдрому Річардса – Рандля; тип успадкування – аутосомно-рецесивний;
хвороби серцево-судинної системи (серцева аритмія внаслідок порушення функцій провідної системи серця); сполучення симптомів характерне для синдрому Жервелла та Ланге – Нільсена; успадковується за аутосомно-рецесивним типом;
ураження шкіри та порушення пігментації; сполучення густого ластовиння з глухотою характерне для синдрому множинного лентиго (сочевицеподібного ластовиння) – аутосомно-домінантний тип успадкування з високою пенетрантністю; сполучення часткового альбінізму з глухотою характерне для синдрому Ваарденбурга – аутосомно-домінантний тип успадкування з неповною пенетрантністю.