Брахідактилія

Брахідактилія – Спадковий дефект, що характеризується недорозвиненням фаланг і укороченням пальців на руках або ногах. Ознаками брахідактилії служить короткопалість, скорочення розміру кисті чи стопи, гіпоплазія нігтьових пластин, часто ригідність суглобів (симфалангія), синдактилія, полідактилія. Обстеження пацієнта з брахідактилією включає консультацію генетика, ДНК-діагностику, рентгенографію кистей та стоп. Лікування брахідактилії включає поділ та подовження пальців, ЛФК та ​​масаж.

Брахідактилія (гіпофалангія, мікродактилія) – короткопалість, вроджена аномалія кінцівок, що виражається в наявності у дитини коротких пальців внаслідок укорочення або відсутності окремих фаланг. Брахідактилія є домінантно-успадкованою ознакою, тобто для прояву аномалії у дитини ген брахідактилії повинен бути успадкований від одного з батьків. За відсутності інших аномалій люди з брахідактилією можуть жити звичайним, нормальним життям, проте короткопалість накладає обмеження на професійний вибір. Брахідактилія з однаковою частотою зустрічається серед представників обох статей; поширеність у популяції – 1,5:100 000.

У травматології та ортопедії розрізняють кілька типів брахідактилії.

1. Брахідактилія типу А характеризує скорочення середніх фаланг пальців, радіальне викривлення фаланг, дисплазія нігтьових пластин.

• При брахідактилії типу А1 (типі Фарабі) відзначається рудиментарна будова середніх фаланг, іноді – їх злиття з кінцевими фалангами. Має місце укорочення проксимальних фаланг перших пальців кистей та стоп, затримка росту.
• Для брахідактилії типу А2 (брахімезофалангії, типу Мора-Бріта) властиве вкорочення середніх фаланг других пальців кистей та стоп; у своїй інші пальці щодо сохранны. Середні фаланги других пальців мають трикутну або ромбоподібну форму та радіальне відхилення.
• При брахідактилії типу А3 (брахімезофалангії V пальця, клинодактилії) спостерігається укорочення та радіальне викривлення середніх фаланг п’ятих пальців кистей.
• Брахидактилії типу А4 (брахімезофалангії II і V пальців, типу Темтамі) властиве ураження середніх фаланг других і п’ятих пальців кисті.
• При брахідактилії типу А5 відсутні середні фаланги других-п’ятих пальців і є дисплазія нігтів.

2. Брахідактилія типу В характеризується не тільки зменшенням довжини середніх фаланг, але також недорозвиненням або повною відсутністю дистальних (кінцевих) фаланг та синдактилією (зрощенням) другого та третього пальців.

3. Брахідактилія типу С відрізняється укороченням проксимальних та середніх фаланг другого та третього пальців. Даний тип брахідактилії часто супроводжується симфалангією (зрощенням фаланг), укороченням п’ясткових кісток. Може поєднуватися з низькорослістю та розумовою відсталістю.

4. Брахідактилія типу D (брахімегалодактілія) діагностується при укороченні перших пальців кистей та стоп.

5. Брахідактилія типу Е характеризується укороченням п’ясткових і плеснових кісток (кісток кисті та стопи).

Найчастіше у клінічній практиці зустрічається брахідактилія типів А3 та D.

Брахідактилія може бути ізольованою вродженою аномалією, проте в деяких випадках короткопалість супроводжує інші вроджені синдроми. Так, при синдромі Дауна, поряд з брахідактилією, є наступні характерні ознаки: брахіцефалія, коротка шия, епікантус, катаракта, аномалії зубних рядів, борозенчаста мова, вроджені вади серця, косоокість, деформація грудної клітки (воронкоподібна) або дрібкоподібна або дрібка.

Мінімальними діагностичними ознаками синдрому Беймонда служать брахідактилія, ністагм, мозочкова атаксія. При синдромі Поланда відсутні великі і малі грудні м’язи; має місце брахідактилія, синдактилія, аплазія сосків або амастія, деформація ребер та ін.

Синдром серединної ущелини особи характеризується мікрогенією, атрезією хоан, гіпоплазією лобових пазух, брахідактилією, гіпофізарним нанізмом, вторинним гіпотиреозом, двостороннім крипторхізмом, викривленням статевого члена, олігофренією та ін.

При синдромі Аарскога-Скотта, крім брахідактилії, має місце гіпертелоризм, низькорослість, розбовтаність суглобів, синдактилія, шалевидна мошонка, фімоз, крипторхізм, пахвинні грижі, розумова відсталість.

Власне брахідактилія супроводжується патологічним скороченням пальців рук і ніг, іноді – їх сплющеною формою або розщепленням. Залежно від тяжкості патології, брахідактилія може поєднуватися з тугорухливістю в суглобах (симфалангією), синдактилією, полідактилією, м’язовою слабкістю, що в комплексі порушують нормальне функціонування кисті або стопи. При брахідактилі часто спостерігається гіпоплазія або аплазія нігтьових пластин.

До окремих випадків брахідактилії відносяться ектродактилія та адактилія. При ектродактилії спостерігається недорозвинення дистальних (нігтьових) фаланг; у важких випадках – відсутність нігтьових та середніх фаланг. Розвиток п’ясткових кісток не страждає. При адактилії має місце вроджена відсутність фалангу пальців з частковим або повним збереженням п’ясткових кісток.

Брахідактилія у дитини може діагностуватися у пренатальному або постнатальному періоді. Допологова діагностика може включати консультацію генетика (за наявності сімейного анамнезу брахідактилії) та 3D УЗД, що проводиться у періоді ведення вагітності на гестаційному терміні 20-24 тижні. Виявлення ізольованої брахідактилії не є підставою для штучного переривання вагітності; у разі виявлення хромосомних синдромів питання вирішується в індивідуальному порядку.

Після народження діагноз брахідактилії встановлюється дитячим травматологом-ортопедом на підставі клінічного обстеження та рентгенологічних даних (рентгенографії пальців кисті, кісток кисті, пальців стопи, кісток стопи). Вирішальне значення мають результати ДНК-діагностики.

У лікуванні брахідактилії використовуються як консервативні, і хірургічні методи. У ряді випадків для відновлення функції кисті або стопи достатнім є проведення курсів ЛФК та ​​масажу. Це дозволяє покращити роботу м’язово-зв’язувального апарату та уникнути обмеження рухової активності.

Метою хірургічної корекції брахідактилії є зміна лінійних розмірів кисті, усунення супутньої симфалангії та синдактилії. З метою корекції лінійних розмірів пальців може проводитися дистракція, поліцізація, мікрохірургічна автотрансплантація пальця стопи на кисть. Операція при синдактилії передбачає поділ зрощених пальців із шкірною, сухожильно-м’язовою або кістковою пластикою. Оперативне лікування брахідактилії спрямоване насамперед на максимальне відновлення функції кисті і вдруге – на досягнення прийнятного естетичного результату.

Специфічна профілактика не розроблена через те, що брахідактилія є генетично обумовленою, успадкованою аномалією.

Профілактична робота передбачає проведення медико-генетичного консультування сімей з обтяженою спадковістю для визначення ймовірності народження у них дитини з брахідактилією; виключення родинних шлюбів.