Дермальный синус

Дермальный синус – это врожденная аномалия в виде свищевого хода, через который кожа сообщается с нервными структурами спинного и головного мозга. Патология может поражать любые сегменты краниоспинального тракта, проявляется кожными знаками (углублением, гиперпигментацией, гипертрихозом), неврологическими расстройствами (нижним парапарезом, дисфункцией тазовых органов, ликворной гипертензией), часто осложняется менингитом, абсцессами. Диагностика проводится с помощью клинических и нейрофизиологических методик, КТ, МРТ, ультрасонографии ЦНС, рентгенографии черепа и позвоночника. Основой лечения является радикальная операция.

Дермальные синусы являются достаточно редкой врожденной аномалией центральной нервной системы. Распространенность спинальных форм среди новорожденных находится в пределах 1:2 500. Данный показатель может не отображать истинную частоту патологического состояния в популяции, поскольку многие случаи остаются нераспознанными. Краниальные формы встречаются еще реже – в литературе описано около 100 случаев. Заболевание выявляют у пациентов всех возрастных групп, включая пожилых людей, но чаще свищи обнаруживаются у детей до 5 лет. Большинство исследований не показывает гендерных различий, некоторые авторы сообщают о преобладании патологии среди женщин (в 1,7 раз).

Точные причины дермального синуса остаются неизвестными. Развитие врожденных аномалий связывают с влиянием на организм плода наследственных и средовых факторов. Первые обусловлены генетическими мутациями (аутосомными, X-сцепленными), трисомиями, аберрациями 4, 5, 13, 18, 22 и других хромосом. При наличии дефекта у одного из родителей или родственников вероятность его появления у ребенка увеличивается до 2-5%. Выделяют следующие факторы, воздействующие на плод между 3 и 8 неделями гестации:

• Токсические. Развитие нервной трубки нарушается при интоксикациях нефтепродуктами, алкоголем и наркотиками, действии ионизирующего излучения (проживании в экологически неблагополучных районах, работе с источниками радиации). Выявляют связь патологии с употреблением матерью некоторых медикаментов – противосудорожных, цитостатиков, салицилатов и др.
• Внутриутробные инфекции. Действуя в критические периоды развития плода, патогенные возбудители, особенно – TORCH-инфекций оказывают тератогенный эффект. Это приводит к появлению не только грубых пороков развития, но и малых аномалий (стигм дизэмбриогенеза), к которым относят дермальные фистулы.
• Соматические заболевания. На внутриутробное развитие ЦНС плода влияют некоторые заболевания матери: декомпенсированный сахарный диабет, патология щитовидной железы, ожирение. Существенную роль оказывают гипо- и авитаминозы – дефицит фолиевой кислоты при беременности.

Значимыми причинами считают перинатальные травмы, внутриутробную гипоксию, повышение температуры тела матери на фоне лихорадки или использования горячих ванн на ранних сроках беременности. Если женщина забеременела в возрасте 35 лет и старше, вероятность дисморфогенетических аномалий повышается более чем на 3%. Выявление одного или нескольких факторов является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом нервной трубки.

Разделение кожной эктодермы и нейроэктодермы происходит в первые 2 месяца внутриутробного развития. При образовании нервной трубки между двумя листками вводится мезодерма, являющаяся источником костей, хрящей и мышц, отделяющих кожу от мозговых тканей. Незавершенность этих процессов становится причиной формирования свищевого хода, связывающего дерму с нервными образованиями. Если спинальная дизрафия затрагивает лишь эктодерму, синус ограничен промежутком от кожи до позвоночного канала. Дефект закрытия мезодермы сопровождается аномалией мозга и позвонков.

Носовые синусы возникают при незавершенном отделении кожи от твердой оболочки мозга отростком лобной кости между 50 и 60 днями эмбриогенеза. Патологическая нейроэктодермальная связь формируется через слепое отверстие, оканчиваясь на протяжении от носа до передней черепной ямки. Для многих спинальных дизрафий типичен дефект заднего полукольца позвоночного канала (неполное замыкание дужки). Дерматомный уровень поражения соответствует спинномозговым сегментам, с которыми установилась связь, т. е. ход простирается на два и более позвонков выше кожного отверстия.

Свищевые каналы выстланы многослойным плоским эпителием, окружены соединительнотканными волокнами. В них можно обнаружить клеточные элементы (нервные, ганглиозные, менингеальные), жировые отложения, кровеносные сосуды, хрящевую ткань. Протяженность ходов различна: некоторые достигают глубокой фасции или наружной мозговой оболочки, 2/3 фистул внедряются в субарахноидальное пространство, оканчиваясь кистами. Последние содержат экто- и мезодермальные производные, включая придаточные структуры: волосяные фолликулы, железистые клетки, гладкие мышцы.

Аномальные ходы могут возникнуть на любом участке краниоспинальной оси – от носа и до копчика. Большинство из них рассматривается в структуре синдрома скрытого спинального дизрафизма или расщепления позвонковых дужек (spina bifida occulta). С учетом локализации в современной неврологии и нейрохирургии различают следующие формы патологических сообщений:

• Спинальные. Могут быть пояснично-крестцовыми (до 41%), поясничными, крестцово-копчиковыми, грудными, шейными. Спинальные синусы прикрепляются к твердой мозговой оболочке, нервным элементам конуса, конского хвоста, терминальной нити.
• Краниальные. Описаны затылочные (85%), фронтальные (назальные) и теменные формы. Краниальные свищевые ходы проникают в полость черепа, окципитальные могут достигать стока венозных синусов, сообщаться с кистами в области мозжечка или IV желудочка.

Как свидетельствуют литературные данные, спинальные формы данной патологии встречаются примерно в три раза чаще краниальных. В соответствии с гистологическим строением и предполагаемыми особенностями эмбрионального развития некоторые авторы предлагают использовать следующую классификацию спинальных свищевых ходов:

• Длинные. Заканчиваются на уровне твердой мозговой оболочки, субдурального или субарахноидального пространства. Имеют волокнистую структуру, часто ассоциированы со спинальными аномалиями.
• Короткие. Патологические ходы обычно расположены над пластинкой дуги позвонка, оканчиваются в мягких тканях, реже достигают эпидурального пространства. Бывают эпителиальными или неэпителиальными.

Свищевые ходы могут оканчиваться слепо, дермоидными или эпителиальными кистами (экстра-, интрадуральными, интрамедуллярными). Синусы обычно единичны и располагаются вдоль срединной линии тела. В литературных источниках есть сообщения о боковых, двойных или множественных фистулах. По клиническому течению патология бывает неосложненной или осложненной.

Данная разновидность врожденных аномалий характеризуются широким спектром клинических проявлений – от бессимптомного течения до тяжелых неврологических нарушений. Многие проявляются лишь внешними кожными признаками, в ряде случаев последние настолько малозаметны, что порок развития становится случайной находкой при нейровизуализационном исследовании либо выявляется гораздо позже – на стадии осложнений.

Спинальный дермальный синус

Спинальные дермальные синусы чаще всего локализуются в поясничной и пояснично-крестцовой зоне. При осмотре на коже спины пациента обнаруживают воронкообразную впадину или зияющее отверстие патологического канала, идущего в краниальном направлении. Такие изменения часто наблюдаются на фоне зон гипер- или гипопигментации, капиллярной гемангиомы, пучка грубых волос (локального гипертрихоза). Размеры очагов варьируются от 3-5 мм до 4-7 см. При воспалении свищевого хода окружающие ткани отекают, кожа краснеет, из наружного отверстия выделяется серое мутное отделяемое.

Клиническая манифестация возможна в широком возрастном диапазоне. В отличие от кожных изменений, обычно представляющих косметическую проблему, неврологические нарушения, связанные с миелодисплазией, наличием кист и воспалительного процесса, имеют прогрессирующий характер. При рождении они отсутствуют, в последующем проявляются и нарастают. Наряду с минимальным дефицитом развиваются вялые парапарезы нижних конечностей с гипестезией, гипорефлексией и атрофией мышц. У половины пациентов выявляют нарушение функции органов малого таза в виде недержания мочи и кала.

Сопутствующий синдром фиксированного спинного мозга, возникающий при нарушении гемоциркуляции в нижних отделах от их натяжения на фоне роста позвоночника, характеризуется усилением неврологических расстройств. Симптомы дополняются болями в пояснице и ногах, нарушением походки, ортопедическими дефектами. Последние включают укорочение конечностей, косолапость, искривление позвоночника (кифоз, сколиоз). Спинальные фистулы также ассоциируются с диастематомиелией, менингомиелоцеле, тератомами.

Краниальный дермальный синус

Краниальные фистулы, локализующиеся в назофронтальной области, хорошо видны при обычном осмотре. Они определяются как небольшая ямочка, иногда ассоциированная с аномальным ростом волос или выделением желтовато-прозрачной жидкости. Затылочные или париетальные синусы скрываются под естественным волосяным покровом, поэтому гораздо менее заметны. Обычно они выявляются на фоне эпизодов рецидивирующего менингита при детальном осмотре с бритьем головы.

Неврологические симптомы возникают в случаях, когда канал дермального синуса проникает интракраниально и оканчивается кистой. Объемные образования провоцируют локальную компрессию нервных структур и повышение внутричерепного давления, что сопровождается головными болями, рвотой. При обследовании обнаруживают признаки атаксии, нистагм, отек диска зрительного нерва. Краниальные формы могут ассоциироваться с другими аномалиями: фронто-назальной дисплазией, рото-лице-пальцевым синдромом I типа, гемифациальной микросомией.

Свищевые ходы являются входными воротами для проникновения бактерий внутрь спинального канала и полости черепа – у 61% пациентов диагностируют нейроинфекцию в форме вторичного гнойного менингита, миелита, интрамедуллярных, экстра- и субдуральных абсцессов. Прорыв содержимого кисты либо выход дермальных элементов в спинномозговую жидкость ведет к раздражению мозговых оболочек с появлением асептического менингита, нередко – рецидивирующего. Увеличение интраспинальных и внутричерепных кист сопровождается прогрессированием неврологического дефицита, гидроцефалией, костными деформациями.

Предварительная диагностика дермального синуса проводится на основании клинических данных – по сочетанию характерных кожных признаков, нарастающей неврологической симптоматики и сопутствующих воспалительных явлений. Верифицировать патологию с определением локализации и направления свищевого хода, его связи с нервными тканями, наличия ассоциированных аномалий позволяют методы нейровизуализации:

• Нейросонография. Ультразвуковое исследование спинальных дефектов применяют в качестве скрининга у детей первого года жизни, до оссификации задних структур позвоночника. УЗИ определяет подкожный ход и кисты, но обладает низкой чувствительностью и специфичностью, не позволяет получить детальные анатомические данные, не выявляет сложные аномалии.
• Магнито-резонансная томография. Считается методом выбора в нейродиагностике патологии. Свищевой ход визуализируется как линейное снижение интенсивности сигнала в T1 и T2 режимах при его усилении от окружающих мягких тканей. МРТ головного и спинного мозга дает возможность выявлять кисты, абсцессы и другие ассоциированные нарушения, дифференцировать дермоидные образования с эпителиальными.
• КТ-сканирование. Предоставляет максимум информации об анатомических особенностях костных структур: незаращении дужек, аномальных позвонках, перегородках. Визуализация самих свищевых каналов затруднена. Дермоидные кисты на КТ видны как округлые гиподенсивные образования с капсульной кальцификацией без усиления сигнала со стороны мозговой ткани.
• Рентгенография. Обычные рентгенограммы черепа и позвоночника в переднезаднем и боковом направлениях полезны для выявления дизрафических изменений, но отсутствие подобных изменений не исключает дермальных фистул. Рентгенографию иногда используют как вспомогательный инструмент для предоперационного планирования.

В комплексном обследовании пациента для уточнения функциональных расстройств применяют нейрофизиологические методы: электроэнцефалографию, анализ соматосенсорных вызванных потенциалов, электронейромиографию. Использование инвазивных диагностических процедур ограничено: фистулография сопряжена с опасностью внедрения инфекции через свищевой канал, проведение люмбальной пункции рискованно из-за угрозы разрыва кисты или абсцесса. Вне зависимости от результатов нейровизуализации всем пациентам показана интраоперационная диагностика.

В практике врача-невролога спинальные свищи следует дифференцировать от эпителиальных копчиковых ходов (пилонидальных кист), псевдодермальных синусов, менингомиелоцеле. При краниальных дефектах исключают энцефалоцеле, назальные глиомы. Интрамедуллярные и внутричерепные кисты необходимо отличать от других объемных образований (опухолей, абсцессов). Аномалии, осложненные воспалительным процессом, различают с нейроинфекциями иной этиологии.

Тактика лечения определяется локализацией дефекта, его клинической манифестацией, сопутствующими аномалиями, наличием осложнений. Во многих случаях для достижения оптимального результата практикуется комплексное воздействие на патологический процесс. Крайне важна своевременность оказания нейрохирургической помощи, от которой напрямую зависит исход заболевания.

Консервативная терапия

У новорожденных при поражении копчиковой зоны возможно динамическое наблюдение. Такой свищевой ход обычно заканчивается на удалении от оболочек мозга, поэтому риск инфекционно-воспалительных осложнений минимален. В остальных случаях консервативной терапии отводится вспомогательная роль. Подобные методики неспособны устранить структурный дефект, но помогают снизить риск неблагоприятных последствий его течения, провести подготовку к хирургическому вмешательству, обеспечить послеоперационное ведение пациентов. Могут использоваться следующие методы:

• Фармакотерапия. Активный воспалительный процесс вокруг фистулы, менингит или абсцесс являются показанием для системной антибактериальной терапии, которая также может носить превентивный характер. Иногда по решению врача перед операцией назначаются кортикостероиды.
• Физическая терапия. Наличие неврологического дефицита требует ранней послеоперационной реабилитации, которая может включать массаж, лечебную физкультуру, физиотерапию. Это помогает улучшить функциональные возможности пациентов.

Хирургическое лечение

Если патология поражает любые сегменты выше копчикового, единственным эффективным методом лечения признается радикальное вмешательство – микрохирургическое иссечение дермального синуса и удаление кистозных расширений. Параллельно выполняют коррекцию вертебральных и краниальных аномалий. Операцию рекомендуют проводить до развития неврологического дефицита или гнойных осложнений – в раннем детском возрасте (как только ребенок сможет ее перенести) или сразу после установления диагноза.

Отсроченное вмешательство показано при активном воспалительном процессе в зоне фистулы, который требует предварительной терапии антибиотиками. Интрамедуллярные абсцессы вскрываются путем задней срединной миелотомии, дренируются, промываются растворами антисептиков. После операции выполняют контрольное нейровизуализационное исследование, которое повторяют ежегодно или по мере необходимости.

При своевременном радикальном удалении дермального синуса (с кистой или интрамедуллярным абсцессом) отмечается благоприятный прогноз с высокими шансами на сохранение и улучшение неврологических функций. Задержка в постановке диагноза способствует усугублению нарушений с развитием постоянного инвалидизирующего дефекта. Неполное иссечение аномальных тканей ассоциировано с риском рецидива и инфекционных осложнений. Мероприятия первичной профилактики могут включать планирование беременности, устранение провоцирующих факторов, перинатальную диагностику.