Гамартома гіпоталамуса

Гамартома гіпоталамуса — це доброякісна гіпоталамічна пухлина, що рідко зустрічається, яка за гістологічними характеристиками нагадує гангліоцитому. Етіологічні чинники точно не встановлені. Новоутворення проявляється епілептичними нападами, зниженням когнітивних можливостей, випередженням темпів статевого дозрівання. Для діагностики гіпоталамічної неоплазії потрібне проведення електроенцефалографії, церебрального МР-сканування. Лікування включає протисудомні препарати, транскраніальні фізичні методи дії (магнітну стимуляцію, мікрополяризацію), нейрохірургічні операції.

Уроджені гамартоми гіпоталамуса зустрічаються в клінічній неврології вкрай рідко: близько 1 випадку на 200 тис. живонароджених дітей. Статеві та расові відмінності у захворюваності не виявлені. Згідно з класифікацією новоутворень ЦНС (ВООЗ, 1993 р.), патологія належить до категорії «кисти та пухлиноподібні ураження». Висока актуальність проблеми пов’язана з неспецифічністю симптоматики, складністю своєчасної діагностики, що створює перешкоди для адекватного лікування пухлини.

Гамартоми входять до категорії ембріональних доброякісних утворень, що формуються у дітей у період раннього внутрішньоутробного розвитку (перший триместр вагітності). Досі у дитячій неврології відсутня загальноприйнята концепція появи неоплазій. Вважається, що вони виникають спонтанно під впливом факторів ризику, які поєднуються в такі групи:

• Генетичні порушення. Точкові генні мутації залишаються однією з основних причин аномалій розвитку ЦНС, проте їх детальне вивчення становить труднощі через велику різноманітність патологій, поліморфність клінічної картини.
• Тератогенні фактори. Поразка гіпоталамуса часто обумовлена ​​нейроінфекціями (токсоплазмозом, краснухою, вірусами простого герпесу), фізичними шкідливостями (іонізуючим випромінюванням), хімічними токсинами (деякими медикаментами, засобами побутової хімії, сільськогосподарською отрутою).
• Патологія вагітності. Гамартоми частіше зустрічаються у дітей, народжених від матерів з екстрагенітальними захворюваннями (серцево-судинна недостатність, ендокринні порушення, хвороби печінки та нирок), а також при ускладненому перебігу вагітності (токсикоз, резус-конфлікт).

Гіпоталамус є структурою проміжного мозку, у ньому виділяють 50 пар ядер, кожне з яких виконує специфічну функцію. Орган має нейронні зв’язки з корою великих півкуль, мозочком, стовбуром мозку та спинним мозком, регулює вітальні функції (голод, спрага, сон та неспання), впливає на вищу психічну діяльність, виділяє гормони, які керують роботою залоз внутрішньої секреції.

При утворенні ембріональної пухлини порушуються всі функції гіпоталамуса, що проявляється різноманітністю патологічних симптомів. Ступінь розладів залежить від розмірів гамартоми: новоутворення повільно збільшуються у розмірах, стискають навколишню нервову тканину, викликаючи посилення симптоматики. Гамартома має ту ж гістологічну структуру, що і здорові відділи гіпоталамуса, проте клітини відрізняються аномальною будовою та незрілістю.

Гіпоталамічні ембріональні неоплазії за морфологічною класифікацією є гангліоцитомами. Вони містять елементи симпатичних нервових вузлів, клітини мають низький проліферативний потенціал, мінімальну ядерну атипію та високий рівень диференціювання – ознаки, що вказують на доброякісний характер неоплазії.

Завдяки удосконаленню МРТ-діагностики новоутворень гіпоталамуса у дітей гамартоми вдалося розділити на 3 типи з анатомічної локалізації, що важливо для визначення провідної симптоматики та вибору тактики лікування. Існують такі варіанти розташування ембріональної освіти:

• Інфрагіпоталамічний (педункулярний). Діагностується у 67% хворих, характеризується розташуванням гамартоми поблизу вентральної гіпоталамічної поверхні.
• Супрагіпоталамічний. Спостерігається у 18,5% випадків, представлено пухлинним розростанням у ділянці хіазмального рецесусу третього шлуночка.
• Інтрагіпоталамічний (сесильний). Визначається у 14,5% хворих на гамартоми гіпоталамуса. Неоплазия займає місце сірого бугра і лежить широкому підставі для його вентральної частини.

Маніфестація захворювання переважно відбувається у дітей раннього віку, проте не виключені випадки клінічного прояву неоплазії у підлітків або у дорослих. Чим раніше виникають перші ознаки гамартоми, тим більший розмір новоутворення, і тим більше воно порушує функціонування гіпоталамуса. У клінічній картині виділяють три основні симптоми: епілептичні напади (87,5% пацієнтів), інтелектуальні порушення, ознаки передчасного статевого дозрівання (62,5%).

Відмінною рисою гіпоталамічної гамартоми є геластичні напади – найрідкісніша форма судомних пароксизмів, яка зустрічається у 0,1% хворих на епілепсію. Судоми в дітей віком переважно представлені нападами насильницького сміху. Пароксизми доповнюються вегетативними порушеннями: розширенням зіниць, почервонінням обличчя, дискомфортом у животі, нетриманням сечі.

Передчасне статеве дозрівання діагностується з появою вторинних статевих ознак у хлопчиків до 9 років і в дівчаток до 8 років. У хлопчиків голос стає грубішим, починає вимальовуватися кадик, збільшуються лінійні розміри яєчок і статевого члена. У дівчаток набухають молочні залози, з’являється волосся в пахвових западинах і на лобку, починаються менструації. Також типові вугрі, підвищена жирність шкіри, різкий запах поту.

Когнітивні порушення різного ступеня тяжкості спостерігаються у 100% пацієнтів. У ранньому віці вони виявляються як затримки мовної функції, пізнього розвитку навичок сидіння, стояння, ходьби, відсутності в дітей віком пізнавальної активності. У міру дорослішання дитини симптоми доповнюються порушеннями психоемоційної сфери: нестійкістю настрою, нападами агресії, надмірною замкненістю.

Розумова відсталість, що виникає при гіпоталамічній гамартом, викликає серйозні порушення соціалізації у дітей, створює проблеми під час шкільного навчання. Ступінь інтелектуальних порушень варіює від легкої, коли він збережена здатність до навчання, до важкої, коли в дитини присутні лише елементарні навички самообслуговування, а мовні здібності обмежуються окремими словами.

При прогресуванні пухлини гіпоталамуса спостерігається тотальна поразка проміжного мозку, що проявляється генералізованою епілепсією. За відсутності лікування в дітей віком може початися епілептичний статус — загрозливий для життя стан, у якому відбувається серія судомних нападів без свідомості. Передчасний статевий розвиток може призвести до раннього закриття ростових зон кісток, у дівчаток є ризик виникнення синдрому полікістозних яєчників.

Запідозрити гамартому гіпоталамуса вдається при клінічному обстеженні у дитячого невролога за скаргами на неконтрольовані напади сміху. При фізикальному огляді оцінюється ступінь моторного та психічного розвитку дитини, збереження рефлекторної діяльності, функціонування органів чуття. Для верифікації діагнозу призначаються інструментальні методи:

• МРТ мозку. На знімках МРТ візуалізується об’ємне утворення однорідної структури з чіткими контурами, яке не накопичує контрастну речовину, не має ознак інвазивного зростання. При дослідженні в режимі Т1 вогнище є гіпоінтенсивним, а в Т2-режимі змінним гіперінтенсивним.
• ЕЕГ. За результатами дослідження визначаються різні варіанти епілептичної активності: спайки, гострі хвилі, патологічні комплекси «пік-повільна хвиля», «гостра-повільна хвиля». Для уточнення діагнозу необхідна електроенцефалографія з фотостимуляцією, гіпервентиляцією.

Консервативна терапія

Медикаментозне лікування новоутворення у дітей має симптоматичний характер. Для корекції геластичних пароксизмів призначаються антиконвульсанти (вальпроати, бензодіазепіни). Для покращення функціональних можливостей мозку застосовуються нейрометаболічні речовини, вітамінно-мінеральні комплекси. Високу ефективність у лікуванні епілепсії показують нелікарські методи:

• Транскраніальна магнітна стимуляція. При ТМС на ділянку гіпоталамуса та інші зони мозку впливають низькоінтенсивним магнітним полем для досягнення ефекту гальмування, посилення вироблення ГАМК.
• Транскраніальна мікрополяризація. Суть методу полягає у впливі постійного слабкого струму на шкіру голови у певних точках — так звана нейромодуляційна методика, яка коригує психопатологічні прояви, зменшує нейрональну взаємодію в епілептичному вогнищі.

Хірургічне лікування

Нейрохірургічне операції на гіпоталамусі показані при розмірах гамартоми більше 1,5 см, фармакорезистентної епілепсії з генералізованими нападами або тяжких розладах ендокринних у дітей. З огляду на особливості локалізації пухлинного процесу застосовується мікрохірургічна резекція, ендоскопічний доступ, сучасний метод радіохірургії. Ефективність хірургічного втручання становить 54-90%.

Реабілітація

Враховуючи виражені інтелектуальні розлади, дітям із гіпоталамічними ембріональними неоплазиями потрібна допомога корекційних педагогів. При легкій чи помірної мірою розумової відсталості можливе навчання у спеціальних класах, у розвиток промови необхідна тривала програма занять із дитячим логопедом. За свідченнями реабілітації залучають клінічних психологів.

Оскільки гамартоми відносяться до доброякісних пухлин без ризику малігнізації, прогноз сприятливий за умови ранньої діагностики хвороби, своєчасного усунення органічного дефекту гіпоталамуса. При великих новоутвореннях, які розташовані у важкодоступних для нейрохірургів ділянках мозку, прогноз погіршується. Враховуючи неясність етіопатогенезу гамартоми, заходи первинної профілактики не розроблені.