Ідіопатична гіперкальціурія у дітей

Ідіопатична гіперкальціурія у дітей – це метаболічне порушення, яке проявляється підвищеним виведенням кальцію із сечею при нормальному рівні мікроелемента у крові. Етіологія захворювання недостатньо вивчена, передбачається вплив спадкової схильності та кліматичних факторів. Основні симптоми: порушення сечовипускання, мікро- або макрогематурія, рецидивні болі в животі, формування каменів у нирках. Діагностика включає УЗД нирок, рентгенографію та КТ черевної порожнини, аналізи крові та сечі. Лікування засноване на корекції питного режиму та раціону харчування, прийомі цитратів та тіазидних діуретиків.

Ідіопатична гіперкальціурія (ІГ) вперше описана у 1953 році. Її поширеність варіює від 0,6% до 12,5%, що залежить від популяції, критеріїв діагностики, настороженості лікарів щодо цієї патології. У сучасній педіатрії для верифікації діагнозу використовують показники добового виділення кальцію (понад 4 мг/кг), співвідношення між концентрацією кальцію та креатиніну (понад 0,21). Захворювання не втрачає актуальності у практичній дитячій нефрології через велику кількість випадків, підвищений ризик нефрокальцинозу та інших ускладнень з боку нирок.

Ідіопатична гіперкальціурія у дітей виникає на тлі нормокальціємії та за відсутності інших етіологічних факторів, таких як гіперкальціємічний гіперпаратиреоз. За сучасними уявленнями ІГ – мультифакторіальна патологія, яка має полігенний тип успадкування. Вона розвивається в результаті порушення реабсорбції кальцію на рівні ниркових канальців, через що мікроелемент у великій кількості потрапляє до сечі.

Точні причини такого стану наразі невідомі. Дослідники надають великого значення спадковості та географічним факторам, оскільки простежується кореляція частоти хвороби з регіоном проживання дитини. Найвища поширеність ІГ визначається на Канарських островах (16%) та на узбережжі Аральського моря (38,6%). При цьому середньоєвропейський показник становить 9-10%, на Близькому Сході не перевищує 5,1%.

Кальцій (Ca) є незамінним для передачі нервових імпульсів, роботи м’язів, зсідання крові, реалізації імунної функції. Його рівень у крові в нормі становить 2,1-2,6 ммоль/л, і цей показник не повинен змінюватись більш ніж на 3%. Обмін мікроелемента у дітей контролюється складною системою нейрогуморальної регуляції. Метаболізм складається з 3-х компонентів – всмоктування із травного тракту, розподіл у кровоносному руслі та обмін із тканинами, виведення із сечею та калом.

Провідну роль патофізіології ідіопатичної гіперкальціурії грає активне формування кальцієвих мікрокристалів в нирковій тканині. Вони утворюються при перенасиченні вторинної сечі цим мікроелементом і відкладаються у верхніх відділах сечовивідних шляхів. Мікрокристали не перевищують 1-2 мм у діаметрі і не порушують сечовиділення, проте вони викликають постійне подразнення та дрібні ушкодження слизової оболонки.

Клінічна картина ідіопатичної гіперкальціурії у педіатричній практиці значно відрізняється від такої у дорослих пацієнтів. На перший план у дітей виходять некалькульозні прояви захворювання. Найпоширеніша ознака – гематурія, або поява крові у сечі. Вона буває видимою неозброєним оком (макрогематурія) або визначається лише при лабораторному дослідженні зразка сечі (мікрогематурія). Розвиток симптому пов’язують із явищем «чашкового нефролітіазу».

Друга поширена ознака хвороби – порушення ритму сечовипускання. У дітей спостерігаються ургентні позиви до туалету, які неможливо контролювати, збільшення частоти сечовиділення, зменшення разової порції сечі. Найчастіше буває нічне нетримання, навіть якщо дитина вже навчилася користуватися горщиком і раніше не стикалася з проявами енурезу.

Ідіопатична гіперкальціурія у дітей може супроводжуватись рецидивуючими абдомінальними болями. Вони діагностуються у пацієнтів старше 3-х років за наявності щонайменше 3-х епізодів больового синдрому протягом одного кварталу. Біль в основному локалізований у центрі живота і має розлитий характер. Підлітки частіше скаржаться на біль у правому чи лівому боці та можуть чітко вказати місце найбільшого дискомфорту.

При ідіопатичній гіперкальціурії у дітей у 2-4 рази зростає ризик інфекцій сечовивідних шляхів: уретриту, циститу, пієлонефриту. Розвиток ускладнень обумовлено наявністю кальцієвих кристалів, до яких прикріплюються патогенні бактерії та починають активно розмножуватися. На тлі хронічних порушень сечовипускання та зниження природних захисних властивостей уротелію запалення швидко розвивається, захоплює всю чашково-миску систему нирок.

ІГ асоційована з сечокам’яною хворобою (МКЛ) і в 5-6 разів підвищує ймовірність її виникнення порівняно із середнім показником у дитячій популяції. Гіперкальціурію визначають у 32-54% педіатричних пацієнтів із камінням у нирках. Конкременти переважно складаються з оксалату та фосфату кальцію. Для МКБ характерна тривала безсимптомна течія, яка завершується ознаками «гострого живота» – нирковою колікою.

Хронічна гіперкальціурія у дітей негативно впливає на щільність кісток скелета та зростання тіла у довжину. Ідіопатичні втрати кальцію, які вчасно не коригуються, призводять до зниження його рівня крові та вимивання мікроелемента з кісткової тканини. Найбільш активне накопичення кісткової маси відбувається у дитячому та підлітковому віці, тому порушення на цьому етапі виявляються протягом усього життя у вигляді остеопенії, остеопорозу, патологічних переломів.

Ідіопатична гіперкальціурія спричиняє множинні порушення з боку сечовидільної системи, з якими пацієнта направляють на консультацію до дитячого нефролога або уролога. При фізикальному огляді не вдається виявити специфічних ознак захворювання. Щоб визначити патологічну екскрецію кальцію та оцінити стан нирок, проводяться такі дослідження:

• УЗД нирок. Ехосонографія використовується для діагностики каменів у нирках при ускладненні ІГ нефролітіазом та вроджених аномалій сечовивідних шляхів, які можливі у дітей з гіперкальціурією. За показаннями УЗД доповнюють дуплексним скануванням ниркових артерій.
• Променева діагностика. Кальцієві конкременти відносяться до групи рентгенпозитивних, тому вони добре видно під час проведення оглядової рентгенографії черевної порожнини. Для уточнення локалізації конкрементів та оцінки функціонального стану нирок призначається КТ з контрастуванням, екскреторна урографія.
• Аналізи сечі. При загальноклінічному дослідженні визначається кристалурія, еритроцитурія, гематурія. При інфекційних ускладненнях виявляється лейкоцитурія. Аналіз добової сечі показує підвищення екскреції кальцію більше ніж 4 мг на 1 кг маси тіла дитини (або 0,1 ммоль/кг). Співвідношення між кальцієм та креатиніном сечі становить понад 0,21.
• Аналізи крові. У результатах біохімічного аналізу крові найчастіше визначається нормокальціємія, рідше – гіпокальціємія. Для виключення інших причин розвитку гіперкальціурії у дітей проводять аналіз на паратгормон, кальцитонін, вітамін D. Оцінку функції нирок виконують за даними аналізу на креатинін, сечовину та сечову кислоту.

Диференційна діагностика

Диференціальну діагностику ідіопатичної гіперкальціурії проводять з іншими варіантами надлишкового виділення мікроелементу із сечею, що виникають на тлі гіперпаратиреозу, гіпервітамінозу D, мутації в генах натрійфосфатного котранспортера IIc типу. Необхідно виключити найпоширеніші урологічні захворювання в дітей віком: вроджені вади розвитку, ізольовані інфекції нижніх сечових шляхів.

Немедикаментозна терапія

Основна рекомендація – збільшення обсягу споживаної рідини. Це сприяє розведенню сечі та зменшенню концентрації солей кальцію, внаслідок чого знижується ризик каменеутворення. Найкращим варіантом додаткового пиття вважається низькомінералізована вода з мінімальною кількістю хлориду натрію. Також рекомендуються свіжі цитрусові соки і зелений чай, оскільки вони підвищують кислотність сечі.

Дітям з ідіопатичною гіперкальціурією не потрібне обмеження споживання кальцію з продуктами харчування, оскільки це загрожує посиленням кісткової резорбції, затримкою формування скелета. Рекомендовано скоротити споживання натрію – мікроелементу, який підвищує екскрецію кальцію із сечею. Бажано перевести дитину на низькосольову дієту, обмежити вживання готових снеків та фастфуду, де міститься багато солі.

Фармакотерапія

Перша ланка медикаментозної терапії при ідіопатичній гіперкальціурії – застосування цитратів (солей лимонної кислоти). Вони з’єднуються з кальцієм та утворюють розчинні комплекси, завдяки чому знижують ризик нефролітіазу. Якщо препарати не дають очікуваного ефекту, схему лікування посилюють тіазидними діуретиками. Медикаменти підвищують реабсорбцію мікроелемента у нирках, значно знижують виведення кальцієвих солей із сечею.

За допомогою дієтотерапії та медикаментозного лікування вдається успішно контролювати перебіг ідіопатичної гіперкальціурії та знизити втрати кальцію, тому прогноз у дітей сприятливий. Зважаючи на відсутність чітких етіологічних факторів захворювання, заходи первинної профілактики не розроблені. Вторинна профілактика включає динамічний нагляд у дитячого нефролога, регулярне проведення аналізів сечі з метою оцінки ефективності терапії.