Хвороба Дар’ї

Хвороба Дар’ї (фолікулярний вегетуючий дискератоз) – спадкове захворювання, що передається за аутосомно-домінантним типом з різним ступенем фенотипного прояву дефектного гена. Основу клінічних проявів становить патологічне зроговіння клітин епідермісу (дискератоз). Первинним елементом є невеликі плями, що лущаться, або кулясті папули, покриті кірками, що зливаються в бляшки. Локалізується дерматоз на обличчі, грудях, спині, в міжлопатковій ділянці, на волосистій частині шкіри голови. Можливе приєднання вторинної інфекції. Гендерного поділу немає. Лікування симптоматичне. Прогноз для життя є сприятливим.

Хвороба Дар’ї – рідкісний спадковий дерматоз, зумовлений аномальною мутацією частини ДНК, що відповідає за синтез білка, що зв’язує клітини епідермісу, з результатом дискератоз. Простежується це спадкове захворювання у кількох поколіннях сім’ї, проявляється на двадцятому році життя. Вперше патологію описав 1889 року французький лікар-дерматолог Ж. Дар’ї. Це був трактат про псороспермію, особливі мікроорганізми – грудочки протоплазми, яку дослідник розцінив як першопричину захворювання. Сучасні лікарі-дерматологи добре знають, що хвороба Дар’ї – це генетичне захворювання, що виникає через дефект у спадковому апараті клітини, що вражає і жінок, і чоловіків. Актуальність захворювання пов’язана зі спадковим характером процесу, що вимагає уважного і відповідального ставлення батьків до своїх дітей, що вже зростає поряд з ними або тільки планується до народження. Відомостей про поширеність захворювання немає.

Генетична схильність, безумовно, є фактором ризику розвитку хвороби Дар’ї. Проте суть спадкового дерматозу полягає у порушенні міжклітинних комунікацій (десмосом). В результаті мутації “білкового” сегмента ДНК (12g23-g24) порушується функція кальцієвих насосів (мембранних білків клітини), що забезпечують міцність прилягання клітин один до одного. Змінюється структура епідермісу: епідермальні клітини розмножуються, не встигаючи дозріти, виникає дискератоз. Деякі дерматологи схильні вважати додатковою причиною розвитку дискератозу гіповітаміноз А. Втрачена щільність епідермісу призводить до утворення міжклітинних проміжків, куди негайно мігрує патогенна флора, інфікуючи здорову шкіру. Крім того, клітини рогового шару, що постійно вегетують, починають самовідшаровуватися, оголюючи ерозивну поверхню, яку також інфікують мікроби.

Залежно від клінічних проявів спадковий дерматоз поділяють на:

1. Класичний фолікулярний дискератоз – Себорейна форма захворювання, що зустрічається в 90% випадків.
2. Локалізований (лінійний чи зостериформний) дискератозабортивна форма хвороби – лінійні осередки дискератозу локалізуються виключно на обмежених та нестандартних ділянках шкірного покриву.
3. Гіпертрофічний (гіперкератотичний) дискератоз або ізольована форма (бородавчаста дискератома) – первинний елемент – бляшки дискератозу з тріщинами та бородавчастими розростаннями на поверхні.
4. Везикульозно-бульозний дискератоз – Відрізняється поліморфізмом висипу: вузлики, везикули на різних стадіях розвитку.

Першим проявом фолікулярного дискератозу, що вегетує, вважають розширення гирла потових залоз – поява добре помітних заглиблень на незміненій зовні шкірі. Дебютом хвороби Дар’ї називають і ураження нігтів з виразним чергуванням рожевих і білястих поздовжніх смуг (лейконіхія) на поверхні нігтя, канавками, тріщинами, піднігтьовим гіперкератозом. Іноді клиноподібний дефект у вигляді щілини буквально «ріже» ніготь навпіл.

Класична форма захворювання проявляється висипанням фолікулярних папул, покритих струпами (кірками) на ділянках шкірного покриву, типових для локалізації себорейного процесу: лоб, носогубні складки, віскі, шия, область декольте, міжлопатковий простір. Уражається також волосиста частина шкіри голови. При знятті кірки утворюються невеликі ерозії, які запалюються через приєднання вторинної інфекції, стаючи причиною болю, неприємного запаху, загальної інтоксикації організму.

При локалізованій або абортивній формі захворювання висипання розташовуються лінійно лише на обмеженій ділянці шкіри: первинний елемент папула, вторинний – пігментація та ерозія. Ізольована форма характеризується поєднанням вузликів та полігональних папул, що нагадують бородавки та мають тенденцію до злиття у бляшки. Локалізується процес на тилі кистей та стоп. При цьому долоні та підошви уражаються точковим кератозом дифузного характеру.

При везикулезно-бульозного різновиду хвороби Дар’ї до вузликів приєднуються бульбашки з прозорим вмістом. Висип локалізується у великих складках шкіри та на слизових. Якщо процес вражає виключно слизові оболонки, говорять про лейкоплакію, що вимагає до себе особливої ​​уваги.

Як фонова патологія фолікулярного вегетує дискератозу зустрічається катаракта, міопія, ністагм, косоокість, захворювання ендокринних залоз, епілептичні напади, деменція, кісти кісткової тканини. Дерматоз має хвилеподібний перебіг із тривалими ремісіями та загостреннями. Провокуючим моментом найчастіше є УФО.

Діагноз захворювання ставлять виходячи з анамнезу, типових клінічних проявів патології з гістологічним підтвердженням (за необхідності). Диференціюють із червоним плоским лишаєм, «сухою» та грибковою екземою, сімейною доброякісною пухирчаткою Гужеро-Хейлі-Хейлі, хворобою Гровера, акрокератозом Гопфа.

Лікування симптоматичне, тривале та комплексне. Насамперед необхідно виключити фактори, здатні спровокувати загострення або рецидив захворювання: УФО, переохолодження, висока вологість, пітливість. Далі – позбутися вторинної інфекції, якщо така є, за допомогою антибіотиків (амоксицилін+клавуланова кислота), протигрибкових препаратів (кетоконазол). Місцево використовують анілінові барвники, аерозолі на основі антибіотиків та гормонів. При вираженому запальному процесі з ексудативним компонентом застосовують глюкокортикоїди внутрішньо.

Паралельно санують вогнища хронічної інфекції та лікують супутню соматичну патологію. Основну увагу приділяють корекції зроговіння, застосовуючи вітамін А у великих дозах, вітамін Е. Зовнішньо призначають саліцилові мазі (2%-5%), крем Унни з ретинолом, диметилсульфоксид. Показано оксигенотерапію, кисневі та морські ванни. Рекомендована ПУВА-терапія. Елементи великих розмірів видаляють після консультації з лікарем-дерматологом та дерматокосметологом. Прогноз сприятливий. Під впливом терапії або спонтанно в деяких випадках можливі тривалі та стійкі ремісії, проте одужання неможливе.