Хвороба Гіршпрунга

Симптоми і ознаки

Хвороба Гіршпрунга – це вроджена аномалія іннервації нижніх відділів кишечника, зазвичай обмежена ободової кишкою, що призводить до часткової або повної функціональної кишкової непрохідності. Симптоми включають стійкі запори і збільшення живота. Діагноз ставлять на підставі барієвої клізми і біопсії. Лікування хірургічне.

Хвороба Гіршпрунга викликається природженою відсутністю автономних нервових сплетінь (Мейсснера і Ауербаха) в кишкової стінки. Зазвичай ураження обмежено дистальними відділами ободової кишки, однак може охоплювати весь товстий кишечник або навіть весь товстий і тонкий кишечник. Перистальтика в ураженому сегменті відсутній або аномальна, що призводить до постійного спазму гладкої мускулатури і часткової або повної кишкової непрохідності з накопиченням кишкового вмісту і масивної дилатацією проксимального, нормально иннервирована сегмента. Практично ніколи не відбувається чергування ділянок ураження і неуражених сегментів.

Найбільш часто клінічні прояви з’являються рано: у 15% пацієнтів протягом першого місяця, у 60% – до одного році і у 85% до 4-річного віку. У грудних дітей прояви включають хронічні запори, збільшення живота і в кінцевому підсумку блювоту як при інших формах низької кишкової непрохідності. Іноді у дітей з дуже короткою зоною агангліозу відзначаються тільки легкі або рецидивуючі запори, часто чергуються з епізодами легкої діареї, що призводить до пізньої діагностики. У більш старших дітей прояви можуть включати анорексію, відсутність психологічного позиву на дефекацію і при огляді порожню пряму кишку з пальпована каловими масами вище місця звуження. У дитини також може відзначатися гіпотрофія.

Діагноз

Діагностика повинна бути як можна більш ранньою. Чим довше хвороба не лікують, тим вище ймовірність розвитку ентероколіту Гіршпрунга (токсичний мегаколон), який може мати фульмінантні перебіг і призводити до смерті дитини (див. далі). Велика частина випадків може бути діагностована в перші місяці життя.

Первісна тактика включає клізми з барієм або інколи біопсії прямої кишки. При іригоскопії можна виявити відмінність у діаметрі між розширеним, проксимальним, нормально иннервирована сегментом і звуженим дистальним сегментом (зоною агангліозу). Іригоскопію слід проводити без попередньої підготовки, яка може розширити уражений сегмент, що робить обстеження недіагностічним. Оскільки характерні ознаки можуть бути відсутні в періоді новонародження, слід виконати відстрочений знімок через 24 години; якщо товста кишка і раніше заповнена барієм, діагноз хвороби Гіршпрунга імовірний. При біопсії з прямої кишки можна виявити відсутність гангліонарних клітин. Фарбування на ацетилхолінестеразою можна провести, щоб виявити потужні нервові стовбури. Деякі центри також мають можливість проведення ректороманометріі, яка може виявити аномальну іннервацію. Остаточний діагноз вимагає біопсії прямої кишки на всю її товщину.

Лікування

Лікування в періоді новонародження зазвичай включало колостомию вище зони агангліозу для декомпресії ободової кишки, а також щоб дати дитині можливість вирости перед другим етапом операції. Пізніше проводиться резекція всієї зони агангліозу і операція низведення ободової кишки. У той же час зараз деякі центри проводять одноетапну операцію.

Після остаточної корекції прогноз хороший, хоча у деяких дітей відзначається хронічне порушення моторики із замками і /або симптомами непрохідності.

Подальша інформація

Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.