Клінодактилія

Клінодактилія – це вроджена аномалія, що супроводжується викривленням пальців або зміною їх положення щодо осі кінцівки. Поразка симетрична, частіше виявляється на руках, страждають мізинці або мізинці та безіменні пальці. Діагноз виставляється виходячи з опитування, даних огляду, результатів рентгенографії. У більшості випадків патологія не впливає на функціональність кисті і не потребує корекції. При різко вираженому викривленні показано остеотомію.

Клінодактилія – надзвичайно поширена аномалія розвитку пальців. Виявляється у кожного 6-7 чоловік у популяції, переважають нерезко виражені форми. Як правило, вада спостерігається ізольовано або поєднується з іншими малими аномаліями розвитку. Може виявлятися при деяких анеуплоїдних синдромах та генних мутаціях. Існує від народження, прогресує до закінчення статевого дозрівання. Чоловіки страждають частіше за жінок.

Виділяють три варіанти викривлення пальців. Перший – самостійне захворювання з передачею за аутосомно-домінантним типом. Другий – освіта внаслідок спонтанної мутації. Третій – прояв у складі хромосомних та генних хвороб. Нерідко виявляється при таких анеуплоїдіях, як синдром Дауна, синдром Тернера та синдром Клайнфельтера. Може бути присутнім при синдромі Едвардса. Визначається у пацієнтів із наступними генетичними порушеннями:

Входження клинодактилії до ознак важких вроджених хвороб дозволяє проводити ранню діагностику таких патологій. При виявленні аномалії на УЗД плода вагітну направляють на консультацію до генетика, за наявності показань виконують дослідження каріотипу. Іноді клинодактилія поєднується з іншими несиндромними вадами розвитку пальців, наприклад, брахідактилія або полідактилія. Рідко зустрічається варіант патології – викривлення перших пальців стопи спостерігається при фібродисплазії.

Причиною викривлення пальців стає порушення зростання середньої фаланги переважно у її дистальній частині. Через нерівномірне зростання фаланга набуває С-подібну форму, кістка на вигляд нагадує трикутник або трапецію. У ранньому віці деформація малопомітна, пік прогресування клинодактилії посідає пубертатний період. Після завершення зростання викривлення не посилюється.

Розрізняють 3 ступені клінодактилії:

• 1 ступінь – Кут викривлення не перевищує 10-15 градусів, пропорції пальця не змінені;
• 2 ступінь – дистальна фаланга відхилена на 15-20 градусів, палець укорочений;
• 3 ступінь – Кут нахилу становить більше 20 градусів, виявляється виражена деформація пальця.

Єдиною ознакою ізольованої патології є викривлення кінцевих відділів п’ятих чи четвертих та п’ятих пальців. Більшість пацієнтів не скаржаться, функції кистей повністю збережені. При клинодактилії 3 ступеня можливі обмеження рухів у дистальному міжфаланговому суглобі, нерезко виражене порушення хвата, помітніше при поразці двох пальців кожної кисті. Ускладнення відсутні.

Діагноз клинодактилії виставляється лікарем-ортопедом. При виявленні ознак уроджених синдромних патологій пацієнтів направляють на консультації до спеціалістів відповідного профілю. У процесі діагностики проводяться такі процедури:

• Опитування. Лікар вивчає дані особистого та сімейного анамнезу, що відображають наявність аналогічної вади розвитку у родичів та прогресування клінодактилії в періоді пубертату.
• Зовнішній огляд. Фахівець оцінює ступінь викривлення пальців та збереження функцій кисті.
• Рентгенографії пальців. На знімках визначається викривлення осі уражених пальців, клиноподібна деформація середніх фалангів.
• КТ чи МРТ пензля. Потрібні рідко. Можуть бути призначені під час обстеження дітей молодшого віку з тяжкою клинодактилією, поєднаними вадами розвитку.

Лікування патології лише хірургічне. Проводиться при поєднанні з іншими аномаліями пальців та кисті, скаргах пацієнта з 3 ступенем клінодактилії на обмеження функції кисті. Найчастіше приводом для операції стає незадоволеність хворого на зовнішній вигляд кисті. Залежно від віку та вираженості деформації виконуються такі варіанти остеотомії:

• Закрита клиноподібна. Викривлену фалангу розділяють остеотомом через невеликий розріз. Положення фрагментів змінюють, уламки фіксують спицями. Методика найчастіше застосовується у дітей. Перевагою даного способу є малоінвазивність, недоліками – можливе зменшення довжини пальця та необхідність повторної корекції у міру зростання пацієнта.
• Відкрита клиноподібна. У зоні середньої фаланги роблять Z-подібний розріз. Після остеотомії між уламками з укороченої сторони фаланги встановлюють аутотрансплантат кістковий. Утворені клапті переміщають, рану вшивають. Плюсом методу є збереження довжини пальця, мінусами – більш висока травматичність, необхідність забору трансплантату з гребеня здухвинної кістки або малогомілкової кістки.
• Обернена. Виконують такий самий розріз, як у попередньому випадку. З довгого боку фаланги січуть кістковий клин, а потім встановлюють його між уламками на коротку сторону. Рану закривають переміщеними клаптями. До недоліків способу відносяться трудомісткість і досить висока травматичність. Перевагою вважається збереження довжини фаланги за відсутності використання трансплантата. Операцію найчастіше проводять у дорослих.

У післяопераційному періоді проводять перев’язки, призначають анальгетики та антибіотики. Програма реабілітації включає фізіотерапевтичні процедури, лікувальну гімнастику, масаж.

Прогноз сприятливий. Після досягнення повноліття патологія не прогресує, функція пензля в більшості пацієнтів збережена повному обсязі. Результат після операцій у хворих з вираженою клинодактилією добрий. За дотримання рекомендацій лікаря та своєчасної розробки кисті зовнішній вигляд та функціональність кінцівки повністю відновлюються.

Через вроджений характер і сприятливу течію профілактика ізольованої клинодактилії неможлива і не потрібна. Виявлення даної стигми ембріогенезу в ході УЗД-скринінгу плоду є приводом для виключення мутацій, особливо за відсутності близьких родичів із клинодактилією.