Колобома

Колобома – це поліетиологічне захворювання, для якого характерне ізольоване або комбіноване розщеплення райдужної оболонки, сітківки, судинної оболонки, зорового нерва або століття. Загальними клінічними проявами всіх форм колобоми є зниження гостроти зору, болю в очах, астенопічні скарги. Специфічна діагностика залежить від типу ураження і може включати зовнішній огляд, візометрію, офтальмоскопію, біомікроскопію, УЗД в В-режимі, КТ, МРТ. Консервативних методів лікування колобоми не розроблено. Хірургічна тактика залежить від форми захворювання і може включати перитомію, колагенопластику, лазерокоагуляцію, вітректомію.

Колобома – це набута чи вроджена патологія органу зору, яка проявляється повним чи частковим розщепленням його структур. Термін колобома був запроваджений Вальтером у 1821 році, у перекладі з грецької означає «відсутня частина». Частота колобоми у популяції становить близько 0,5-0,7 на 10 000 новонароджених. Згідно зі статистичними даними, серед усіх форм найбільше поширена колобома райдужної оболонки (1:6000). Патологія з однаковою частотою зустрічається серед осіб чоловічої та жіночої статі. Вроджене розщеплення судинної оболонки є однією з причин сліпоти та порушення зору у дитячому віці. Захворювання найчастіше зустрічається у Китаї (7,5:10000), США (2,6:10000) та Франції (1,4:10000).

Вроджена колобома є генетично детермінованим захворюванням з переважно аутосомно-домінантним типом спадкування. Варіабельні мутації гена РАХ6 асоційовані з великою кількістю вад розвитку очей, у тому числі і колобомою. У той же час доведено, що аномалії метилювання ДНК окремих гістонів під дією факторів довкілля призводять до епігенетичних змін, які також можуть бути тригером даної патології. Розщеплення структур очного яблука є наслідком порушення закриття зародкової щілини на 4-5 тижні ембріонального розвитку. Причиною вродженого ураження може бути інфікування матері цитомегаловірусом на ранніх термінах гестації.

На відміну від інших форм, колобома райдужної оболонки може успадковуватися як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. Аутосомно-домінантний тип асоційований з ураженням гена РАХ6 з локалізацією короткого плеча 11 хромосоми. Тип мутованого гена при аутосомно-рецесивному шляху передачі встановлено. При виникненні делеції 24-DEL, NT1353 розщеплення райдужної оболонки, як правило, поєднується з мікрофтальмією. На розвиток набутої форми впливають такі фактори, як зловживання спиртними напоями та гормональний дисбаланс. Іридоретинальна колобома формується при мутації гена SHH довгого плеча 7 хромосоми, хоріоретинальна – при ураженні гена GDF6 8q22 або Рах6 11р13. Причиною комбінованого розщеплення диска зорового нерва, сітківки та хоріоїди є мутація гена SHH з локалізацією на хромосомі 7q36.

Колобома повік набутого генезу найчастіше виникає внаслідок некрозу тканин чи утворення рубців при травматичних ушкодженнях. Провокувати цю патологію також можуть післяопераційні дефекти на тлі іридектомії при патологічних новоутвореннях райдужної оболонки.

З клінічної точки зору в офтальмології виділяють колобому райдужної оболонки, сітківки, судинної оболонки, диска зорового нерва, кришталика і повік. При залученні до патологічного процесу всіх вищевказаних структур розвивається повна колобома, при меншому поразці – часткова. Розщеплення може бути одностороннім або вражати обидва ока. При типовій формі дефект локалізується у нижньоназальному квадранті, що зумовлено топографією щілини очного каналу. Атиповою називають колобому з локалізацією в інших відділах органу зору. Клінічні прояви залежить від форми захворювання.

При колобомі райдужної оболонки утворюється виражений косметичний дефект, що нагадує грушу або замкову свердловину. З огляду на нормального чи незначного зниження гостроти зору пацієнти нездатні регулювати обсяг надходження променів світла до сітківці. Результатом є патологія світлосприйняття. При ураженні всієї товщі судинної оболонки приєднується симптоматика скотоми (поява ділянок затемнення перед очима). Двостороння колобома призводить до розвитку ністагму. Захворювання може протікати ізольовано або бути одним із проявів Чардж або Екарді синдромів.

Ступінь зниження гостроти зору при колобомі зорового нерва залежить від обсягу ураження. При ізольованому дефекті зір може відповідати нормі, у разі поєднання мікрофтальмом або розщепленням інших структур очного яблука можлива повна сліпота. Більшість пацієнтів відзначають у себе двоїння перед очима, запаморочення, порушення бінокулярного зору як страбізму. Захворювання часто супроводжується розвитком клінічної картини астигматизму за міопічним типом (зниження гостроти зору, спотворення зображення перед очима). Вроджена форма патології часто поєднується із синдромами Гольденхара, Дауна та Едвардса, а також епідермальним невусом.

Для ізольованої колобоми сітківки характерний латентний перебіг. Пацієнти пред’являють скарги лише за розвитку вторинних ускладнень як розривів, що супроводжуються відшаруванням сітківки. Тривале існування патології призводить до формування худобою. Аномалія клінічно проявляється ділянками затемнення перед очима. При розщепленні кришталика порушується його заломлююча функція, що стає причиною формування зон з різним світлозаломленням. Клінічно захворювання проявляється симптоматикою астигматизму. Колобома повік, як правило, супроводжується неповним змиканням, травмуванням кон’юнктиви віями, розвитком ерозивних дефектів. Ця патологія часто ускладнюється вторинним кон’юнктивітом.

Методи діагностики колобоми залежить від форми захворювання. Колобома райдужної оболонки характеризується появою дефекту у формі груші або замкової щілини, що візуалізуються при зовнішньому огляді. При проведенні ультразвукової біомікроскопії вроджена форма здебільшого супроводжується гіпоплазією циліарного тіла. Циліарні відростки мають меншу довжину та більшу ширину в порівнянні з нормою. Хаотичність волокон і нечіткість структури цинової зв’язки вказує на її недорозвинення. Ступінь зниження гостроти зору визначається методом візіометрії.

При колобом зорового нерва методом офтальмоскопії визначається незначне збільшення його діаметра. Візуалізуються округлі світлі заглиблення із чітко обмеженими краями. Метод ультразвукового сканування в режимі В або комп’ютерна томографія (КТ) дозволяють виявити глибокі дефекти на задньому полюсі очного яблука. У ряді випадків при магнітно-резонансній томографії (МРТ) визначається гіпоплазія внутрішньочерепного відділу зорового нерва. У віці після 20 років часто утворюється регматогенне відшарування сітківки. При прогресуванні у пацієнтів з патологічними заглибленнями в диску зорового нерва визначаються МРТ ознаки макулярного набряку, що часто призводить до розриву та відшарування сітківки. Гістологічне дослідження дозволяє виявити концентрично орієнтовані волокна гладкої мускулатури.

Колобома судинної оболонки при офтальмоскопії є утворенням білого кольору з фестончастими краями. Як правило, дефект локалізується у нижніх відділах очного дна. При візометрії визначається міопія, ступінь якої залежить від обсягу поразки. При біомікроскопії колобома кришталика має вигляд розщеплення, яке розташоване в нижньому внутрішньому квадранті. Прогресування патології призводить до вираженої деформації екватора кришталика.

Тактика лікування колобоми залежить від форми та обширності ураження. При незначному розщепленні райдужної оболонки та відсутності порушень функції органу зору оперативне втручання не показано. При зниженні гостроти зору необхідно виконати перитомію з подальшим зшиванням країв райдужної оболонки. З метою запобігання подальшому прогресу колобоми рекомендовано поведінку колагенопластики. Метою оперативного втручання є формування колагенового каркасу, що перешкоджає прогресуванню колобоми.

При ураженні зорового нерва лазерокоагуляція показана лише пацієнтам із формуванням субретинальної неоваскулярної мембрани. Вітректомія з подальшою лазерною коагуляцією сітківки рекомендована при зниженні гостроти зору до 0,3 діоптрій з супутнім макулярним відшаруванням сітківки. Крім цього, методом лікування хоріоретинальної колобом є ендодренування крізь проміжну мембрану з подальшою лазерною фотокоагуляцією сітчастої оболонки навколо крайової зони. При вираженій колобомі кришталика потрібне його видалення з наступною імплантацією інтраокулярної лінзи. У свою чергу, дефект у вигляді розщеплення віку усувається за допомогою блефаропластики.

Прогноз та профілактика

Специфічних превентивних заходів для запобігання розвитку колобоми не розроблено. Для профілактики порушень світлосприйняття при колобомі райдужної оболонки рекомендовано використання сітчастих окулярів або затемнених контактних лінз з прозорим центром. Пацієнтам із первинними проявами даної патології необхідно двічі на рік проходити огляд у офтальмолога з обов’язковим проведенням візометрії, біомікроскопії та офтальмоскопії очного дна. При незначному розщепленні структур очного яблука прогноз життя і працездатності сприятливий. Велике ураження може ускладнюватися тотальним зниженням гостроти зору до повної сліпоти, що призводить до інвалідизації пацієнта.