Меланома хоріоїдеї

Меланома хоріоїдеї – це злоякісне новоутворення судинної оболонки ока з переважно гематогенним шляхом метастазування. Клінічно найчастіше проявляється больовим синдромом, зниженням гостроти зору, фотопсіями та метаморфопсіями. Діагностика полягає у проведенні біомікроофтальмоскопії, офтальмоскопії, флуоресцентної ангіографії, ультразвукового доплерівського кольорового картування, КТ та МРТ. Поширеними методами лікування меланоми хоріоїди є променева терапія та енуклеація. Також можливі проведення брахітерапії з діод-лазерною термотерапією, ендовітреальне видалення пухлини та ендорезекція меланоми хоріоїди.

Меланома хоріоїди – це генетично-детермінована пухлина, яка розвивається спорадично або в осіб з обтяженим сімейним анамнезом з приводу даного захворювання. Вперше меланому хоріоїди описав Г. Бартіш у 1563 році. Детальна характеристика захворювання в офтальмології була представлена ​​в 1819 французьким лікарем Рене Лаеннеком. Згідно зі статистичними даними, близько 70% від усіх злоякісних пухлин очей займає увеальна меланома. Загальна поширеність у популяції становить 9:1000000. Найчастіше патологія зустрічається у скандинавських країнах, Франції та Ізраїлі. Неоплазія найчастіше розвивається у людей зі світлими очима. Меланому хоріоїди зазвичай діагностують у віці 50-60 років. Діти хворіють дуже рідко, казуїстичними є випадки захворювання у немовлят. Найбільшого ризику розвитку онкологічного новоутворення схильні особи білої раси, чоловіки страждають на дане захворювання рідше жінок.

Найчастіше етіологію меланоми хоріоїди встановити не вдається, оскільки пухлина розвивається спорадично. Простежується генетична схильність до розвитку цієї патології. У 0,37% випадків захворювання має сімейний характер. Тригерами є мутації гена GNAQ чи GNA11. Патологічні зміни в одному з генів виключають розвиток змін в іншому, оскільки при обох мутаціях процес залучений кодон Q209 (5 екзон) або R183 (4 екзон). Рідкісна причина меланоми хоріоїди – аномалії генів BRAF, NRAS. При цьому мають місце 3 мутації (моносомія), 6 або 8 (трисомія) хромосоми.

Суттєві відмінності молекулярно-генетичного профілю меланоми хоріоїди призводять до того, що сучасні методи лікування меланоми інших локалізацій виявляються неефективними щодо цієї форми захворювання. Появі патологічного новоутворення зазвичай не передують зміни з боку судинної оболонки, рідше меланома утворюється дома невуса хориоидеи чи окулодермального меланозу. Сприяючими факторами є блакитний колір очей, 1 і 2 фототипи шкірних покривів Фіцпатрика. Негативний вплив ультрафіолетового випромінювання на розвиток новоутворень хоріоїди не доведено.

Клінічні прояви меланоми хоріоїди різноманітні і залежать від розмірів та типу зростання новоутворення. Виділяють вузловий, дифузний та чашоподібний характер зростання. Для пухлини більш властива постекваторіальна локалізація, рідше – преекваторіальна або екваторіальна. Як правило, у патологічний процес залучено лише одне око. Білатеральні форми трапляються лише у 2% пацієнтів. Найчастіше уражаються скроневі відділи хоріоїди. На початкових стадіях розвитку меланома хоріоїди має вигляд невеликого округлого утворення жовто-коричневого або сірого кольору з незначним піднесенням. При діаметрі пухлини трохи більше 6-7 мм її важко відрізнити від невуса. При цьому для захворювання характерний латентний перебіг, найчастіше патологію діагностують у ході планового огляду.

Разом з тим, розвиток меланоми хоріоїди в центральних відділах може супроводжуватися зниженням гостроти зору, спотвореним сприйняттям форми, величини або кольору предметів, появою дефектів полів зору у вигляді худоби. Епізоди фотопсій сприймаються пацієнтами як “блискучі кулі світла”, які схильні мігрувати з одних ділянок поля зору до інших. Дані явища виникають 2-3 десь у день і виникають при сутінковому висвітленні. Больовий синдром при меланомі хоріоїди пов’язаний з розвитком вторинної глаукоми або увеїту.

Зростання патологічного новоутворення призводить до стискання власних вен пухлини або судин хоріоїди, розташованих навколо меланоми. Компресія венозного апарату супроводжується транссудацією рідини з наступним приєднанням ексудативного компонента на тлі некротичних змін, спричинених швидким розвитком патологічного процесу. Таким чином, у міру збільшення розміру новоутворення розвивається локальне відшарування сітківки, яке в подальшому досягає великої протяжності. У разі дифузного зростання меланоми хоріоїди вторинна відшарування може поєднуватися з клапанним розривом. При цьому поряд з фотопсіями та метаморфопсіями пацієнти відзначають у себе появу чорних крапок, «мушок» або «завіси» перед очима.

Для меланоми хоріоїди при екваторіальній локалізації характерна поява синдрому Ірвіна-Гасса. У зоні патологічного новоутворення розвивається клінічна картина васкуліту та периваскуліту. Підвищена проникність судин хоріоїди призводить до набряку макулярної області в дистальних відділах. Пацієнти пред’являють скарги на розмитість, спотвореність та рожевий відтінок зображення перед очима, підвищену чутливість до світла. Крім того, при синдромі Ірвіна-Гасса може спостерігатися циклічне зниження гостроти зору у певний час доби (частіше вранці).

Найбільш поширеними симптомами меланоми хоріоїди є «туман» або плаваючі помутніння чорного або червоного кольору перед очима, фотопсії та раптове зниження гостроти зору. Можливий розвиток гемофтальму. Часто цей патологічний стан за своїми клінічними проявами нагадує хоріоретинальну макулодистрофію. У свою чергу, токсичні речовини, що виділяються під час розпаду пухлини, викликають розвиток увеїту. Частота виникнення запальних процесів залежить від клітинного складу пухлини. Спочатку у більшості випадків спостерігається хоріоїдит, який є ґрунтом для виникнення заднього увеїту або склериту. Як правило, запальні ураження структур органу зору виявляються при діаметрі меланоми хоріоїдеї понад 15 мм та товщині понад 5 мм. Некротичні зміни пухлини призводять до ендофтальміту чи панофтальміту. При цьому пацієнти пред’являють скарги на сильний біль ураженого ока з іррадіацією в однойменну половину голови, набряклість та почервоніння повік.

Меланома хоріоїдеї належить до злоякісних новоутворень зі схильністю до гематогенного метастазування. Найчастіше метастази визначаються в печінці та легенях, на термінальних стадіях можливе їх виявлення у всіх органах та тканинах організму.

Діагностика меланоми хоріоїди грунтується на анамнестичних даних, результатах біомікроофтальмоскопії, офтальмоскопії, флуоресцентної ангіографії, ультразвукового доплерівського кольорового картування, комп’ютерної томографії (КТ) та магнітно-резонансної томографії (МРТ). Обтяжений сімейний анамнез може вказувати на спадкову схильність до меланоми або те, що онкологічний процес є одним із проявів первинно-множинної пухлини.

Методом офтальмоскопії визначається наявність патологічного утворення на поверхні хоріоїди, встановлюються його розміри, характер росту та форма. Найчастіше меланома хоріоїди покрита друзами та «полями помаранчевого пігменту», які представлені відкладенням зерен ліпофусцину. Поява цього діагностичного критерію свідчить про швидке прогресування захворювання. При детальному вивченні поверхневої структури меланоми хоріоїди методом біомікроофтальмоскопії вдалося встановити, що колір ліпофусцину залежить від природи та забарвлення пухлини. Тому коричневий або рожево-коричневий відтінок неоплазії не може виключити симптом поля помаранчевого пігменту.

Крім того, офтальмоскопія дозволяє виявити новоутворені судини при товщині пухлини 35 мм і більше. Для виявлення на ранніх етапах розвитку меланоми хоріоїдеї виконується флуоресцентна ангіографія. Цей метод робить доступним візуалізації перші ознаки ангіогенезу при товщині новоутворення в 1,3 мм. При великому розмірі пухлини судини виглядають товстими, короткими з вираженими деформаціями структури, відзначається схильність до утворення хаотичної мережі. Судинні аномалії привертають до розвитку крововиливів у тканину меланоми хоріоїди та прилеглі структури ока, що також можна встановити під час проведення офтальмоскопічного дослідження. При ультразвуковому доплеровському кольоровому картуванні виявляються ретинотуморальні шунти. КТ та МРТ здійснюються у передопераційному періоді для точного визначення розміру та локалізації неоплазії, а також для виявлення метастазів в інші органи та тканини.

Тактика лікування меланоми хоріоїди залежить від розміру, локалізації та поширеності патологічного процесу. Застосовуються такі методи, як променева терапія (органозберігаюча методика) та оперативне втручання, що полягає в енуклеації ока. До повного видалення очного яблука вдаються при великому дифузному зростанні пухлини чи великому розмірі вузлової меланоми хоріоїди. Альтернативними варіантами є брахітерапія ока з діод-лазерною термотерапією, ендовітреальне видалення пухлини, ендорезекція меланоми та різні комбіновані методики. Проведення ендорезекції спільно з брахітерапією можливе навіть при великих розмірах новоутворення. Усі види оперативного втручання мають виконуватися відповідно до принципів абластики.

Прогноз та профілактика меланоми хоріоїдеї

Специфічних заходів щодо профілактики меланоми хоріоїди не розроблено. Прогноз для життя та працездатності залежить від стадії онкологічного процесу, розміру та локалізації пухлини. Смертність при діаметрі новоутворення до 10 мм становить 16%, при діаметрі понад 15 мм – 53%. Для ранньої діагностики та лікування меланоми хоріоїди необхідно проходити регулярні огляди офтальмолога з проведенням візіометрії, тонометрії, офтальмоскопії та біомікроскопії. При дифузному зростанні або великому діаметрі вузлової форми істотно знижується гострота зору до повної сліпоти. При неможливості проведення органозберігаючої операції показана енуклеація ока. Дане оперативне втручання спричиняє інвалідизацію пацієнта.