Мікроцефалія

Мікроцефалія – недорозвинення черепа та головного мозку, що супроводжує розумовою відсталістю та неврологічними відхиленнями. Мікроцефалія характеризується малими розмірами черепа, раннім змиканням черепних швів та закриттям джерельця, судомним синдромом, затримкою моторного розвитку, інтелектуальним дефектом, недорозвиненням або відсутністю мови. Діагностика мікроцефалії ґрунтується на даних антропометрії, краніографії, КТ та МРТ головного мозку, ЕЕГ, НСГ; можливе пренатальне виявлення мікроцефалії у плода. При мікроцефалії проводиться симптоматичне лікування та реабілітаційні заходи, спрямовані на соціалізацію дитини.

Мікроцефалія (мікрокефалія) – важка вада розвитку ЦНС, в основі якого лежить зменшення маси головного мозку і зменшення кола черепа більш ніж на два-три сигмальних відхилення в порівнянні з середніми статево-віковими показниками. Різні форми мікроцефалії зустрічаються із частотою 1 випадок на 10000 дітей, у рівних співвідношеннях серед хлопчиків та дівчаток. Мікроцефалія є причиною олігофренії у 10% спостережень. При народженні коло голови у дитини з мікроцефалією, як правило, не перевищує 25-27 см (при нормі – 35-37 см), а маса головного мозку – 250 г (у нормі близько 400 г).

З урахуванням часу та причин виникнення в педіатрії та дитячій неврології виділяють первинну (спадкову, істинну) та вторинну (синдромальну та ембріопатичну) мікроцефалію. Первинна мікроцефалія є компонентом спадкових хвороб з аутосомно-рецесивним та рецесивним, зчепленим із статтю типами успадкування (синдром Джакоміні, синдром Пейна). Перед справжньої микроцефалии доводиться 7-34% від усіх форм патології.

Вторинна мікроцефалія відзначається при хромосомних абераціях, спадкових ензимопатіях (фенілкетонурії), патології вагітності та пологів. Синдромальна мікроцефалія зустрічається більш ніж при 125 хромосомних аномаліях, найчастішими з яких є хвороба Дауна (трисомія по 21 хромосомі), синдром Едвардса (трисомія по 18 хромосомі), синдром Патау (трисомія по 13 хромосомі), синдром ) та ін.

Вторинна ембріопатична мікроцефалія обумовлена ​​впливом на плід тератогенних факторів і може бути наслідком внутрішньоутробних інфекцій (краснухи, цитомегаловірусного енцефаліту, герпесу, токсоплазмозу) та інтоксикацій (алкогольної, наркотичної, професійної), радіаційних захворювань. (цукрового діабету, тиреотоксикозу).

Мікроцефалія у дітей часто поєднується з іншими аномаліями: ущелинами губи і неба («заячою губою» і «вовчою пащею»), недосконалим остеогенезом, вродженою катарактою, пігментним ретинітом, первинною кардіоміопатією, лімфедемою, вродженими вадами значною мірою обтяжує прогноз.

Патоморфологічне дослідження мозку при мікроцефалії виявляє зменшення його маси понад 25% від норми, недорозвинення великих півкуль, особливо лобових відділів. При мікроцефалії можуть мати місце явища мікро- або макрогірії (аномально вузьких або широких звивин), ліссенцефалії або агірії (згладженості або відсутності звивин), поренцефалії (наявності патологічних кістозних порожнин у тканині мозку); агенезія мозолистого тіла, розширення лікворних просторів, помірна гідроцефалія, порушення мієлінізації.

Об’єм черепа у дитини з мікроцефалією зменшено вже при народженні, надалі його розвиток помітно відстає від вікової норми. Відзначається переважання лицьового черепа над мозковим. Типовий зовнішній вигляд хворого з мікроцефалією характеризується вузьким і скошеним чолом, що виступають надбрівними дугами, великими вухами. Велике тім’ячко і черепні шви закриваються вже в перші місяці життя. Надалі хворі з мікроцефалією зазвичай відстають у масі та зростанні (аж до карликовості), мають диспропорційну статуру, вузьке високе (готичне) небо, великі рідкісні зуби.

Неврологічні порушення при мікроцефалії можуть включати м’язову дистонію, спастичні парези, атаксію, судоми, косоокість. Часто діти з мікроцефалією можуть страждати на епілепсію та дитячий церебральний параліч. Діти із мікроцефалією пізно починають тримати голівку, сидіти, повзати, ходити. Відзначається груба затримка мовного розвитку, нечіткість артикуляції, різка обмеженість словникового запасу, порушення розуміння мови.

Ступінь інтелектуальних порушень у дитини з мікроцефалією може змінюватись від дебільності до ідіотії. При нерізко вираженої розумової відсталості хворі з мікроцефалією можуть бути учні, здатні до самообслуговування та виконання нескладних доручень. Однак у більшості випадків діти з мікроцефалією вимагають догляду, контролю та нагляду з боку дорослих.

За особливостями темпераменту діти з мікроцефалією можуть бути віднесені до торпідної або еретичної групи. У першому випадку дітям властива малорухливість, млявість, байдужість до навколишнього, пасивно-наслідувальна діяльність; у другому випадку – гіперактивність, метушливість, рухливість, нестійка увага. Емоційна сфера у хворих із мікроцефалією залишається щодо збереженої: діти привітні, добродушні; рідше – емоційно нестійкі та схильні до афективних спалахів.

Пренатальна діагностика мікроцефалії ґрунтується на порівнянні біометричних параметрів плода, одержуваних у процесі динамічного ультразвукового спостереження. Проте чутливість акушерського УЗД у діагностиці мікроцефалії становить лише 67%, а сама вада виявляється лише після 27-30 тижнів вагітності. Тому при підозрі на мікроцефалію, пов’язану з хромосомною або генетичною патологією, УЗД-скринінг завжди повинен доповнюватися інвазивною пренатальною діагностикою (біопсією хоріону, амніоцентезом або кордоцентезом) та каріотипуванням плода.

Після народження діагноз мікроцефалії підтверджується на підставі візуального огляду новонародженого: зменшення кола голови більш ніж на 2SD-3SD від середньої норми, диспропорції лицьової та мозкової частин черепа. Діти з мікроцефалією повинні бути проконсультовані генетиком щодо виявлення спадкових захворювань.

Для визначення ступеня та прогнозу мікроцефалії важливим є проведення повного інструментального неврологічного обстеження: нейросонографії, ЕЕГ, ЕхоЕГ, КТ та МРТ головного мозку. Рентгенографія черепа дозволяє диференціювати мікроцефалію від краніосиностозу.

Патогенетичного лікування мікроцефалії немає, тому медична допомога переважно зводиться до симптоматичної підтримки хворих. На регулярній основі показано проведення медикаментозних курсів, що покращують обмінні процеси у мозковій тканині (пірацетам, піритинол, вітамінні комплекси), за показаннями – протисудомні та седативні препарати. У рамках реабілітаційних заходів дітям із мікроцефалією необхідні заняття лікувальною фізкультурою, масаж, працетерапія.

Діти з мікроцефалією потребують диспансерного спостереження педіатра та дитячого невролога, щомісячної антропометрії. Виховання та навчання дітей з мікроцефалією проводиться фахівцями дефектологами; корекція системного недорозвинення мови – логопедами. Реабілітаційні заходи спрямовані на максимальну адаптацію та соціалізацію дітей із мікроцефалією.

Прогноз щодо тривалості життя та соціалізації варіабельний. Деякі діти здатні до навчання у корекційній школі, оволодіння елементарними навичками самообслуговування. Загалом прогноз при мікроцефалії несприятливий: тривалість життя таких пацієнтів знижена, більшість із них довічно перебувають у спецінтернатах для розумово-відсталих.

Профілактика мікроцефалії в дітей віком передбачає ретельне планування вагітності, обстеження на інфекції (TORCH-комплекс, ПЛР), антенатальну охорону плода. Раннє внутрішньоутробне виявлення мікроцефалії є підставою для вирішення питання про штучне переривання вагітності. Медико-генетичне консультування сімей, які мають дітей із мікроцефалією, необхідне для оцінки потенційного ризику при наступних вагітностях.