Міотонія Томсена

Міотонія Томсена – Спадково-сімейне ураження поперечно-смугастої мускулатури, що проявляється пролонгованим розслабленням м’язів після їх скорочення. Крім типового міотонічного феномену, захворювання характеризується гіпертрофічними змінами уражених м’язів, маніфестацією з ураженням кистей, частою залученістю лицьової мускулатури. Міотонія Томсена діагностується на підставі анамнестичних даних, результатів неврологічного огляду, ЕМГ та ЕНГ, молекулярно-генетичного дослідження. Лікування зводиться до призначення препаратів, що зменшують тонічні реакції м’язів та нормалізують іонний стан міофібрил.

Міотонія Томсена входить до групи спадкових міотоній, що включає також міотонію Россолімо-Штейнерта-Куршмана, вроджену параміотонію Ейленбурга, міотонію Беккера та ще ряд захворювань. Хвороба Томсена набула свою назву відповідно до прізвища вченого, який докладно описав її симптоми та порядок успадкування на прикладі 4-х поколінь своєї сім’ї. За 2 роки до Томсена (1874 р.) перший опис захворювання дав Лейден. Тож у сучасної неврології використовується також назва хвороба Лейдена-Томсена.

У хворих із цим видом міотонії простежується домінантний тип успадкування патологічного аутосомного гена. Частота народження захворювання становить за різними оцінками від 3 до 7 осіб на 1 млн. населення.

Міотонія Томсена відноситься до спадкових каналопатій. Як і міотонія Беккера, захворювання пов’язане з дефектом 7-ї хромосоми, а саме гена CLCN1, що детермінує синтез білка іонних хлорних каналів міофібрил скелетної мускулатури. Наслідком порушення синтезу цього специфічного білка є зменшене проходження іонів хлору всередину міофібрили та їхнє скупчення на поверхні мембрани м’язового волокна (сарколеми). Біоелектрична нестабільність сарколеми, що виникає в результаті, обумовлює її надмірну збудливість. При цьому периферичний неврон функціонує без відхилень, але на звичайний нервовий імпульс мембрана міофібрил реагує підвищеним збудженням, яке перешкоджає нормальному розслабленню м’язового волокна після його скорочення. Причому чим швидше відбувається скорочення міофібрили, тим більше утруднено її розслаблення. Однак після серії скорочень реалізуються компенсаторні механізми, іонні канали починають посилено функціонувати та ситуація нормалізується.

Морфологічні зміни м’язової тканини є неспецифічними для міотонії Томсена і є типовими для більшості міотоній. Відзначається централізація ядер сарколеми, збільшення площі перерізу міофібрил, що свідчить про їхню гіпертрофію. Електронна мікроскопія визначає гіпертрофію саркоплазматичного ретикулуму, збільшення розмірів мітохондрій та зміну їх форми, потовщення телофрагми.

Найчастіше маніфестація хвороби посідає ранній дитячий вік. Провідним у клініці захворювання є міотонічний симптомокомплекс, так званий міотонічний феномен. Він характеризується пролонгованою м’язовою релаксацією після швидкого руху. Клінічно це проявляється неможливістю швидко зробити наступний рух через тонічний спазму м’язів, що брали участь у попередньому руховому акті. Показово, що після серії активних рухів швидкість м’язового розслаблення нормалізується і пацієнт може рухатися практично як здорова людина. Перерва у роботі м’язів призводить до відновлення проблем з м’язовою релаксацією на початку нової фази рухової активності.

Патогномонічним для хвороби Томсена є її маніфестація з патологічними змінами в кистях. Потім міотонічні прояви поширюються на мускулатуру ніг, мімічну та жувальну групи м’язів. В результаті тонічні спазми спостерігаються при різкому початку ходьби, заплющуванні очей, змиканні зубів і т. п. рухах. При спробі швидкої ходьби пацієнти втрачають рівновагу і можуть впасти через загальну скутість. Емоційні переживання та перебування у холоді посилюють міотонічні реакції.

Своєрідний зовнішній вигляд пацієнтів із міотонією Томсена. Внаслідок дифузної м’язової гіпертрофії часто мають статуру атлетів. Їхні м’язи відрізняються надмірно щільною консистенцією, але мають знижену силу. М’язова гіпертрофія є відмітним симптомом захворювання, що дозволяє диференціювати його від міотонічної дистрофії Россолімо-Штейнерта-Куршмана, що супроводжується атрофіями м’язів.

Оскільки міотонія Томсена зазвичай маніфестує в ранньому віці, батьки дитини звертаються насамперед до педіатра, який і направляє їх на консультацію дитячого невролога. Для виявлення міотонічного симптомокомплексу невролог вимагає обстежуваного кілька разів швидко стиснути і розтиснути кулак. Уповільнене розтискання пальців на початку тестування та поступова нормалізація рухів при їхньому повторенні свідчать на користь міотонії. Про наявність міотонічного феномену говорить утворення «валика» локального м’язового скорочення у відповідь на постукування неврологічним молоточком по м’язі. У неврологічному статусі виявляється зниження м’язової сили та міотонічний характер сухожильних рефлексів. Можлива міотонічна реакція зіниць на світлове подразнення.

Основними в діагностиці міотонії Томсена є електрофізіологічні дослідження: електроміографія та електронейрографія. Перша виявляє специфічні для міотонії високочастотні розряди, що повторюються, а друга дає можливість повністю виключити ураження анімальної нервової системи.

Біопсія м’язів дозволяє вивчити морфологічні зміни м’язової тканини. Тим не менш, гіпертрофія міофібрил, що виявляється при хворобі Томсена, і централізація ядер їх сарколеми спостерігається і при інших типах міотоній. Для встановлення точного діагнозу з верифікацією виду міотонії необхідно проведення молекулярно-генетичного аналізу, що дозволяє визначити дефект гена CLCN1.

Сучасною медициною ще розроблено радикальна терапія генних захворювань. Тому основне завдання лікування міотонії Томсена зводиться до зменшення її проявів та уповільнення прогресування симптомів. Для зниження тонічної спастичності використовуються такі препарати як дифенін, фенітоїн, карбамазепін. Для підтримки іонної рівноваги мембран міофібрил застосовують препарати кальцію у вигляді медикаментозної терапії, електрофорезу, гальванізації комірної зони. З цією ж метою рекомендовані заходи щодо зменшення вмісту калію в організмі: дієта з малим вмістом калію, сечогінна терапія. З сечогінних засобів переважно призначення ацетазоламіду, оскільки крім посиленого виведення калію з сечею, він також збільшує проникність сарколеми.

Особливого значення в комплексному лікуванні міотонії Томсена мають масаж і ЛФК. Вони повинні проводитися з особливою обережністю, щоб покращити обмінні процеси м’язової тканини та одночасно зменшити її схильність до тонічного спазмування.

Прогноз та профілактика

Міотонія Томсена зберігається протягом усього життя. Доброякісна течія та повільне прогресування хвороби робить її прогноз щодо сприятливим. Пацієнти зазвичай зберігають працездатність. Однак, їхня професія не повинна бути пов’язана з необхідністю здійснювати швидкі рухи. Такі люди не можуть працювати на конвеєрі, бути водіями, пожежниками, поліцейськими тощо.

До заходів первинної профілактики хвороби Томсена можна віднести консультування генетиком сімейної пари, яка планує вагітність та має випадки захворювання серед родичів. Профілактикою міотонічних нападів служить виключення різкої рухової активності, переохолодження, фізичних навантажень та емоційного хвилювання.