Неповний статевий розвиток

1. Визначення та особливості

• Неповний статевий розвиток – поява окремих вторинних статевих ознак із їх уповільненим формуванням.
• Затримка менархе – подовження періоду між початком статевого дозрівання та першою менструацією.
• Норма:
  • Менархе може настати через 5 років від початку статевого дозрівання.
  • Протягом 3+ років після менархе можливі нерегулярні або рідкісні менструації та ановуляторні цикли.

2. Причини неповного статевого розвитку

• Конституційна (варіант норми).
• Первинний гіпогонадизм (ураження яєчників):
  • Генетичні аномалії (синдром Тернера, дисгенезія гонад).
  • Вплив радіації, хіміотерапії, хірургічне видалення яєчників.
  • Аутоімунні захворювання.
• Вторинний гіпогонадизм (ураження гіпоталамо-гіпофізарної системи):
  • Функціональна незрілість.
  • Пухлини, травми, інфекції гіпоталамуса або гіпофіза.
  • Вплив стресу, надмірних фізичних навантажень, голодування.

3. Алгоритм діагностики

А. Збір анамнезу:

• Швидкість росту, маса тіла.
• Хронічні захворювання, операції, медикаменти.
• Сімейний анамнез.

Б. Фізичне обстеження:

• Оцінка загального стану, пропорцій тіла, статевого розвитку.
• Огляд очного дна, полів зору, нюху.

В. Лабораторні та інструментальні дослідження:

1. Гормональна діагностика:
   • ЛГ та ФСГ (низькі – вторинний гіпогонадизм, високі – первинний гіпогонадизм).
   • Проба з гонадоліберином.
   • Кортикостероїди (для виключення адреногенітального синдрому).
2. Визначення кісткового віку (рентген лівої кисті та зап’ястя):
   • ≥13 років – дослідження ЛГ, ФСГ, КТ або МРТ гіпоталамо-гіпофізарної системи.
   • 10-11 років і менше – оцінка функціонального стану гіпоталамуса та гіпофіза.
3. Цитогенетичне дослідження (підозра на дисгенезію гонад, синдром Тернера).
4. Аутоімунні тести (аутоантитіла до яєчникових антигенів).
5. УЗД органів малого таза (аномалії піхви, матки, яєчників).
6. Каріотипування (при відсутності матки для виключення тестикулярної фемінізації).
7. Проби з прогестероном та естрогенами (оцінка реакції ендометрію).

4. Лікування

• Функціональна затримка (стрес, фізичні навантаження) – усунення причини без медикаментозного лікування.
• Гіпогонадизм (первинний/вторинний):
  • Індукція статевого розвитку естрогенами (етинілестрадіол 0,02-0,1 мг/добу або кон’юговані естрогени 0,3-1,25 мг/добу).
  • Через рік – циклічна замісна терапія (естрогени + прогестагени).
  • Контроль рівнів ЛГ та ФСГ.
  • Перехід на пероральні контрацептиви після стабілізації менструального циклу.
• Допоміжні репродуктивні технології:
  • Індукція овуляції (при функціональних яєчниках).
  • ЕКЗ (при яєчниковій недостатності, але з нормальною маткою).
• Призначення гормональної терапії при конституційній затримці розвитку необов’язкове, але можливе за бажанням пацієнтки або її батьків.