Омфалоцеле

Омфалоцеле – Природжена аномалія передньої черевної стінки, при якій органи черевної порожнини виходять за її межі у складі грижового мішка. Клінічно патологія проявляється евентрацією петель кишечника, шлунка, печінки та інших органів, прикритих вісцеральною очеревиною, через грижові ворота в ділянці пупкового кільця. Антенатальна діагностика включає УЗД ОБП, визначення рівня α-фетопротеїну, амніоцентез з подальшим каріотипуванням. Лікування хірургічне, передбачає радикальне або поетапне занурення вмісту грижового пішака назад у черевну порожнину з наступною пластикою передньої черевної стінки.

Омфалоцеле (ембріональна грижа, грижа пупкового канатика) – аномалія розвитку, при якій відбувається випинання органів черевної порожнини, прихованих вісцеральною очеревиною, крізь передню черевну стінку. Вперше цю патологію описав французький хірург А. Паре у 1634 році. У середньому захворюваність становить близько 2,2:10 000 новонароджених. Точну частоту, з якою зустрічається омфалоцеле, встановити неможливо, оскільки здебільшого такі вагітності перериваються. У хлопчиків дана патологія виникає у 1,5 рази частіше, ніж у дівчаток. Найбільша схильність спостерігається у представників європеоїдної раси – 85% усіх випадків омфалоцеле. Для представників негроїдної раси цей показник становить 13%, монголоїдної – 2%. Приблизно 55% випадків патології діагностується при вагітності у жінок віком від 35 років. Загальна летальність залежить від супутніх розладів і від 9 до 60% новонароджених. При ізольованій формі та адекватному лікуванні прогноз для життя та здоров’я дитини сприятливий.

Омфалоцеле – це гетерогенне захворювання, при якому порушується процес внутрішньоутробного вправлення фізіологічної пупкової грижі. Патогенетично це може бути результатом вад розвитку пупкового кільця та передньої черевної стінки, генетичних аномалій, неповного занурення органів назад у черевну порожнину або дефектів будови кишечника.

При внутрішньоутробному розвитку кишечника плода, а саме – у процесі його трансформації від первинної кишкової трубки до зрілих петель відбувається його фізіологічний розворот. Цей процес починається з 5 тижня вагітності. Від цього моменту і до 10 тижнів кишечник сильно збільшується в об’ємі, через що не збожеволіє в черевній порожнині. Петлі тиснуть на черевну стінку, формуючи фізіологічну пупкову грижу. До кінця 10 тижня абдомінальна порожнина стрімко додає в обсязі, на тлі чого відбувається самостійне вправлення евентрації. Якщо цей механізм порушується через силу різних патологічних змін, виникає омфалоцеле.

Сприяти виникненню цієї патології можуть шкідливі звички матері (алкоголь, куріння, наркотики), нераціональний прийом медикаментів, вагітність після 35 років, коли він зростає ризик хромосомних аномалій – синдромів Патау, Эдвардса. Досить часто омфалоцеле виступає у ролі одного з симптомів таких патологій, як синдром Беквіта-Відемана, пентада Кантрелла, синдром амніотичних тяжів, вада розвитку стебла тіла, OEIS комплексу. Вкрай рідко вдається встановити спадкову схильність, що свідчить про можливу генетичну схильність.

У педіатрії залежно від розміру дефекту та його змісту виділяють такі форми омфалоцеле:

• Мала. Діаметр – до 5 см. Найпоширеніша форма. Містить 1-2 кишкові петлі. Здебільшого виступає у ролі проявів хромосомних аномалій.
• Середня. Розмір дефекту пупкового кільця – від 5 до 10 см. У складі грижового мішка містяться 2-4 кишкові петлі.
• Велика. Дефект передньої черевної стінки становить понад 10 см. Крім петель кишечника, через нього виходить частина печінки, шлунок та інші органи.

За наявності супутніх патологій виділяють:

• Ізольоване омфалоцеле. Грижа пупкового канатика – єдина внутрішньоутробна патологія, що розвинулася.
• Поєднана форма. Крім дефекту пупкового кільця у дитини присутні хромосомні мутації (25-35%), вади розвитку серцево-судинної (15-50%) та сечостатевої системи (до 15%). Характерні грижі стравохідного отвору діафрагми та дисплазії тазостегнових суглобів, інші скелетні аномалії.

Омфалоцеле є вродженою патологією, яка діагностується ще в антенатальному періоді. Після пологів загальний стан дитини залежить від супутніх захворювань та терміну гестації. При омфалоцелі характерні передчасні пологи, маса тіла дитини 1500г і менше. Об’єктивні ознаки візуалізуються вже з народження. Визначається дефект передньої черевної стінки, який локалізований по серединній лінії на рівні пупкового кільця. Тут знаходиться освіта, представлена ​​петлями тонкого і товстого кишечника, можливо – шлунком і печінкою, покритими вісцеральним листком очеревини. У 10-20% спостерігається анте-або інтранатальний розрив грижового мішка. Пуповина також належить до складу омфалоцеле. Абдомінальні м’язи розвинені нормально. Інші можливі вади розвитку залежать від супутніх патологій і можуть включати деформації хребетного стовпа і кінцівок, макроглосію, макросомію, атрезію ануса і т. д.

У сучасних умовах наявність омфалоцеле визначається ще в І триместрі вагітності завдяки інструментальним та лабораторним методам дослідження. Провідну роль грає УЗ-діагностика. Залежно від апарата встановити наявність даної патології можна на 11-14 тижні. Основна ознака – евентрація петель кишечника, печінки, шлунка за межі черевної порожнини в ділянці кріплення пуповини до черевної стінки. Всі органи, що вийшли, покриті мембраною, що складається з очеревини, сторожового холодця і амніотичної оболонки. Наявність даної мембрани важлива щодо диференціальної діагностики з гастрошизисом. При внутрішньоутробному розриві грижового мішка петлі кишечника прикриває лише амніон. Також на потенційний розвиток омфалоцеле може вказувати розмір воріт фізіологічної грижі, що становить понад 7 мм у діаметрі. УЗД дозволяє виявити інші прояви генетичних патологій. Повторні дослідження проводяться кожні 2-3 тижні, тому що можливе самостійно закриття дефекту в пізніші терміни.

Лабораторна діагностика омфалоцеле здійснюється за допомогою біохімічного дослідження крові з вимірюванням рівня α-фетопротеїну. При вроджених вадах розвитку цей показник буде значно вищим за норму для наявного терміну вагітності. Для підтвердження генетичних аномалій показано проведення амніоцентезу з подальшим каріотипуванням.

При антенатальній постановці діагнозу омфалоцеле пологи проводяться у спеціалізованому перинатальному центрі в умовах розгорнутої операційної. При малих та середніх розмірах дефекту пупкового кільця та відсутності загрозливих для життя матері та дитини стан розродження може здійснюватися через природні родові шляхи. У всіх інших ситуаціях показано кесарів розтин у зв’язку з великим ризиком інтранатального розриву грижового мішка. Подальша терапевтична тактика залежить від загального стану дитини, розмірів пупкової грижі та супутніх патологій.

Консервативна терапія використовується за неможливості провести хірургічне втручання. Як правило, вона застосовується при великих формах омфалоцеле та комбінації з множинними важкими аномаліями розвитку. Лікування полягає у формуванні щільної кірки та рубця, що трансформує цю патологію в масивну вентральну грижу, яку надалі оперують. З цією метою застосовують дублячі засоби (5% перманганат калію, нітрат срібла), які наносять на вертикально зафіксований за пуповину грижовий мішок 2-3 рази на день. Консервативне лікування використовується вкрай рідко, тому що при ньому є велика ймовірність інфікування та сепсису, ризик розриву оболонок, масивної спайкової хвороби надалі. Перевага надається ранньому оперативному втручанню.

Хірургічна тактика при омфалоцелі залежить від розмірів дефекту черевної стінки, операції можуть проводитися в один або кілька етапів. Починають таке лікування протягом перших 1-2 днів життя дитини. При одномоментному втручанні виконується занурення вмісту грижового мішка в черевну порожнину та пошарове зашивання черевної стінки з її пластикою та формуванням пупка. Така тактика – метод вибору, при омфалоцелі малих та середніх розмірів з мінімальною торакоабдомінальною диспропорцією. В інших випадках вдаються до поетапного лікування. Перший етап – підшивання силіконового мішка із силопластиковим покриттям та розміщенням у нього вмісту грижового мішка. У міру поступового занурення органів в черевну порожнину цей мішок перев’язують, зменшуючи його в обсязі. На 5-15 день виконується другий етап – видалення мішка та формування мінімальної вентральної грижі за допомогою ушивання дефекту. У віці 5-7 місяців ця грижа видаляється, після чого здійснюється повноцінна пластика черевної стінки.

Після першого етапу або одноетапної операції дитина поміщається в кувез для підтримки температурного режиму, застосовуються знеболювальні антибіотики широкого спектру дії. Режим харчування парентеральний. При необхідності виконується декомпресія шлунка через назо- або орогастральний зонд, проводиться інфузійна терапія та ШВЛ. Після проведеного лікування слідує тривалий реабілітаційний період, протягом якого здійснюється корекція всіх післяопераційних ускладнень.

Прогноз та профілактика омфалоцеле

Загалом прогноз для дітей із омфалоцеле сумнівний. Результат залежить від терміну гестації, супутніх хромосомних аномалій та анатомічних вад розвитку, діаметра дефекту пупкового кільця, обсягу та вмісту грижового мішка, результатів проведеного лікування. Як правило, при адекватній терапії та відсутності супутніх патологій, несумісних із життям, ймовірність сприятливого результату досить велика. При ізольованій формі омфалоцеле малого розміру, незважаючи на можливі віддалені ускладнення хірургічного лікування (ГЕРХ, спайкова хвороба, пупкова грижа), подальше зростання та розвиток дитини не відрізнятимуться від вікової норми. Протягом усього періоду реабілітації показано диспансерне спостереження у педіатра, хірурга і сімейного лікаря.

Профілактика полягає у медико-генетичному консультуванні сімейних пар, плануванні вагітності, повній відмові матері від шкідливих звичок. З метою ранньої діагностики омфалоцеле необхідно регулярно відвідувати жіночу консультацію та проходити відповідні обстеження: УЗД та вимірювання α-фетопротеїну крові.