П’єбалдизм

П’єбалдизм – Рідкісна спадкова патологія, що характеризується порушенням обміну пігментів, появою характерної області вродженої лейкодерми на голові і білої пасма волосся. У дітей від народження визначається ділянка трикутної депігментації шкіри в області чола. У міру дорослішання він збільшується, поширюючись на область вій, брів, слизових оболонок. Утворюються додаткові білі плями на передній поверхні живота, спині, грудях, передпліччя. Діагноз встановлюється на основі клініко-анамнестичних даних. Специфічне лікування відсутнє. Для корекції зовнішнього дефекту проводять операції трансплантації шкіри.

Синонімічна назва п’єбалдизму – частковий або неповний альбінізм. Захворювання відноситься до первинних вроджених гіпомеланозів – патологій з осередковим зменшенням або повним руйнуванням меланіну, зумовленим генетичними факторами. П’єбалдизм є рідкісною спадковою хворобою, поширеність становить 1 випадок на 17 тис. Чоловік. Епідеміологічні показники однакові серед чоловіків та жінок, не залежать від національної та расової приналежності. Перші описи п’єбалдизму зустрічаються в давньогрецьких медичних трактатах, але пошук ефективних способів лікування став можливим лише в останні десятиліття у зв’язку з прогресом наукових знань про геном та генетичні мутації.

Розвиток хвороби обумовлений наявністю мутації в протоонкогені KIT, відповідальному за проліферацію та міграцію меланобластів з неврального гребеня в період внутрішньоутробного розвитку. Спадкування п’єбалдизму відбувається за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що прояви симптомів дитині необхідно отримати дефектний ген від однієї з батьків. У сім’ях пацієнтів простежується генеалогічна нитка – передача хвороби з покоління до покоління.

Відтінок шкіри визначається вмістом у клітинах дерми фарбуючих пігментів, основним з яких є меланін. На інтенсивність його виробництва та накопичення впливають два компоненти: тирозин, що виступає субстратом реакцій синтезу пігменту, та тирозиназу – фермент, відповідальний за метаболізм тирозину. При розвитку п’єбалдизму спостерігається два патологічні процеси. Перший пов’язаний зі структурними змінами ферменту, що тягнуть за собою збої в обміні тирозину, наслідком яких стає скорочення виробництва пігменту. Другий процес – генетично обумовлена ​​неможливість накопичення меланіну клітинами. Ще під час внутрішньоутробного періоду дефект гена перешкоджає міграції меланобластів – клітин-попередників меланоцитів. Інші типи клітин шкіри не здатні накопичувати пігмент навіть за його достатньої кількості в організмі. Через війну формуються гипопигментированные області – плями білого кольору.

Класична форма захворювання проявляється із самого народження: у новонароджених на шкірі чола посередині розташовується біла пляма, що нагадує перевернутий трикутник, вершина якого закінчується на волосистій частині голови. Надалі площа депігментованої області збільшується, на лобно-тім’яній зоні у дитини відростає біле (сиве) волосся. П’єбалдизм впливає лише на колір, нездатний бути причиною атрофії чи випадання волосся. Іноді депігментація охоплює брови та вії, роблячи їх повністю або частково знебарвленими.

З віком зони депігментації з’являються інших ділянках тіла. Вони мають неправильну форму, частіше локалізовані у середньої лінії живота, грудей і спини, на гомілках, стегнах та передпліччя. Маленькі плями діаметром до 1 см можуть утворюватися на слизових оболонках. Гіпопігментація ступнів та кистей нехарактерна, осередки цієї локалізації розглядаються як одна з ключових відмінностей п’єбалдизму від вітіліго. Важлива діагностична ознака – у депігментованих областях можуть формуватися плями з нормальним чи посиленим забарвленням. Вони мають різну форму та розміри, з нерівними краями, розташовуються нерівномірно, через що шкіра пацієнтів має своєрідне «звіряче забарвлення».

Захворювання не впливає на роботу внутрішніх органів та систем, симптоми обмежуються зміною кольору шкіри та волосся. Нерівномірна пігментація нерідко стає психотравмуючим фактором. Хворі переживають сором і сором, маскують плями за допомогою косметики, іноді частково обмежують соціальні контакти – не відвідують неформальні зустрічі, відмовляються від роботи, яка потребує спілкування з людьми. Незвичайність зовнішності може спровокувати депресивний розлад, формування замкнутості та невпевненості. Крім цього, пацієнти з п’єбалдизм віднесені до групи підвищеного ризику розвитку раку шкірних покривів. Їм рекомендовано регулярні обстеження, що дозволяють діагностувати онкопатологію на ранніх стадіях.

Обстеження проводять лікарі-генетики, дерматологи, тріхологи, терапевти. Діагностика ґрунтується на анамнестичних та клінічних даних. Фахівці оцінюють стан шкірних покривів, волосся та слизових, визначають локалізацію та характер депігментованих областей, збирають інформацію про наявність ознак гіпомеланозу у близьких родичів. Виконують диференціальну діагностику п’єбалдизму з іншими формами лейкодерми: з інфекційною (лепрозною, сифілітичною), імунною, спровокованою склеродермією або ВКВ, токсичною, потенційованою дією різних речовин, середовища. Для уточнення діагнозу призначаються лабораторні дослідження:

• Загальний аналіз крові. Результати дозволяють виключити запальні та інфекційні процеси, анемію. При п’єбалдизм показники залишаються в нормі.
• Біохімічне дослідження крові. За даними аналізу може бути виявлено стан інтоксикації, викликане неправильним прийомом ліків, регулярним контактом зі шкідливими хімічними речовинами (шкідливе виробництво) та провокуючий локальну депігментацію.
• Дослідження антитіл у крові. Для виключення склеродермії та системного червоного вовчака як причин ураження шкіри проводяться тести на антинуклеарні антитіла та антитіла до рибонуклеїнів. При істинному п’єбалдизм аутоімунний процес відсутній.

Оскільки причиною хвороби є генетична мутація, проведення етіопатогенетичної терапії неможливе. Для усунення дефекту здійснюється операція з пересадки клаптів шкіри із збереженою пігментацією на ділянці гіпохроматозу. Щоб знизити швидкість розвитку хвороби, загальмувати процес появи нових плям, хворому призначають вітаміни E, PP, A та групи B, препарати з міддю та цинком, дієту з високим вмістом гречки, яєць, морепродуктів, печінки. Ці заходи підвищують вміст тирозину. На етапі наукових розробок знаходиться метод лікування, в основі якого лежить пересадка меланоцитів у ділянку гіпопігментації. Успішне приживлення клітин дозволить відновити накопичення в них меланіну.

П’єбалдизм не впливає на стан фізичного здоров’я, косметичний дефект може бути скоригований, тому якість життя хворих залишається високою. Незважаючи на те, що ефективні методи лікування не розроблені, захворювання є прогностично сприятливим. Спадковий характер передачі робить профілактику неможливою. Для запобігання прогресу хвороби та розвитку ускладнень хворим рекомендуються регулярні огляди дерматолога, обмеження інсоляцій, виключення впливу агресивних речовин на уражені ділянки шкіри.