Полікістоз нирок

Полікістоз нирок – це вроджена двостороння кістозна трансформація ниркової паренхіми, що веде до прогресуючого зниження функції нирок. Патологія може виявлятися артеріальною гіпертензією, больовим синдромом у ділянці нирок і животі, гематурією, дизурією, розвитком інфекції та каміння в нирках, нирковою недостатністю. Діагностика захворювання включає вивчення сімейного анамнезу, лабораторні дослідження, УЗД нирок, урографію, ангіографію, МРТ та КТ. Лікування при полікістозі нирок консервативне, симптоматичне.

Полікістозна хвороба (полікістоз нирок) – вада ембріонального розвитку ниркових канальців, що характеризується утворенням множинних дрібних кіст в паренхімі нирок. Полікістоз нирок завжди двосторонній. Кісти можуть мати розмір від сірникової головки до великої вишні і більше, містити світлий або шоколадного кольору желеподібний секрет.

Збільшення кіст з часом призводить до скорочення обсягу функціонуючої паренхіми та розвитку ниркової недостатності. Як правило, полікістоз не обмежується лише ураженням нирок; до позаниркових форм полікістозу відноситься формування кіст у підшлунковій залозі, селезінці, печінці, насіннєвих бульбашках, легенях та інших органах.

Полікістоз нирок у більшості випадків є патологією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Розвиток аутосомно-домінантного полікістозу може статися, якщо аналогічне захворювання є в одного з батьків; Ця форма успадкування визначає 85-90% випадків хвороби. Ознаки захворювання у разі частіше розвиваються до 30-40 років, рідше у дитячому віці.

Для розвитку аутосомно-рецесивного полікістозу нирок необхідна передача мутантних генів, що зумовлюють дефект від обох батьків. Це менш поширена форма, яка виявляється у новонароджених. За відсутності сімейної історії передбачається виникнення нової мутації в клітині статі одного з батьків.

У патогенезі полікістозу нирок провідна роль належить порушення злиття секреторних та екскреторних структур нефрону на стадії розвитку вторинної нирки. Це ускладнює виділення первинної сечі, збільшує тиск у ниркових канальцях, що призводить до деформації їхнього просвіту та утворення кістозно розширених порожнин. Відзначається значне збільшення розмірів і маси нирок, які макроскопічно мають бугристу нерівну поверхню через численні кісти, що виступають.

Стіни кіст представлені сполучною тканиною, порожнина вистелена плоским або кубічним епітелієм, усередині міститься рідина жовтуватого або коричневого кольору, близька за складом до сечі. Між окремими кістами є ділянки паренхіми, які через тиск кіст можуть зазнавати дистрофічних змін, атрофії або ішемії. Чашечки та балії значно деформовані та збільшені.

У сучасній урології розрізняють захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що зустрічається у новонароджених, і полікістоз нирок, що передається за аутосомно-домінантним типом, який виявляється у старших дітей та дорослих. Можуть зустрічатися кісти закритого та відкритого типу. Закриті кісти – замкнуті, через що немає повідомлення з просвітом канальців і забезпечують видільну функцію. Такі кісти виявляються у новонароджених та мають несприятливий прогноз.

Кісти відкритого типу представлені дивертикулоподібними розширеннями канальців, що мають повідомлення з філіжанками та балією. При даному типі кіст видільна функція нирки тривалий час залишається відносно збереженою. Така форма хвороби після періоду латентної течії виявляється у дорослих та дітей ранньої та старшої вікової групи. У дорослих захворювання виявляється у 10 разів частіше, ніж у новонароджених.

У новонароджених патологія зазвичай протікає вкрай несприятливо та досить рано закінчується загибеллю дитини від уремії. У дорослих полікістоз нирок розвивається повільно, проходячи компенсовану, субкомпенсовану та декомпенсовану стадії.

На стадії компенсації прояви довго відсутні. Згодом з’являється відчуття тиску в попереку, невизначені болі в животі, дизурія, зумовлені розтягуванням нирок. Відзначається стомлюваність, біль голови, іноді – гематурія неясного генезу. Функція нирок у компенсованій стадії залишається не порушеною.

У стадії субкомпенсації наростають ознаки ниркової недостатності, що виявляються нудотою, сухістю у роті, спрагою, нападами мігрені, стійкою та високою артеріальною гіпертензією. Порушення функції нирок характеризуються поліурією із ізостенурією, еритроцитурією, цилінурією, при виникненні пієлонефриту – лейкоцитурією. У разі нагноєння кіст приєднується пропасниця, інтоксикація, озноби; при каменях у нирках розвиваються напади ниркової кольки.

У декомпенсованій стадії хвороби виникає хронічна уремія. Прогресуванню полікістозу нирок може сприяти артеріальна гіпертензія, травми, хірургічні втручання, вагітність, кровотечі. Приєднання вторинної інфекції (грипу, ГРВІ, пневмонії та ін.) може спричинити різке погіршення стану аж до загибелі пацієнта; при нагноєнні кіст нерідко розвивається уросепсис.

Дані анамнезу часом дозволяють виявити сімейні випадки полікістозу нирок у родичів однієї лінії. Пальпувати збільшені та кістозно змінені нирки вдається не завжди, у зв’язку з чим вирішальне значення у діагностиці відводиться інструментальним методикам:

• УЗД нирок
• екскреторної урографії
• нефросцинтиграфії
• МРТ та КТ нирок
• селективної ангіографії
• внутрішньовенної урографії (з її допомогою виявляється значне двостороннє збільшення нирок, деформація чашково-баханкових комплексів).

За допомогою УЗД у збільшених нирках визначаються множинні кісти. У неясних випадках вдаються до ретроградної пієлографії, ниркової ангіографії, які дозволяють виявити кістозне переродження нирок. Для з’ясування ступеня компенсації функції нирок проводять дослідження сечі (загальний аналіз, пробу Зимницького та Реберга), біохімічне дослідження крові. При розвитку пієлонефриту сеча піддається бактеріологічному посіву. З метою встановлення сімейних форм полікістозу нирок показано генетичне дослідження.

Полікістоз нирок необхідно диференціювати від хронічного гломерулонефриту та хронічного пієлонефриту, пухлин нирки. За підозри на аневризму судин головного мозку виконується ангіографія судин головного мозку, УЗДГ, магнітно-резонансна ангіографія.

Проводиться симптоматична терапія. До загальних рекомендацій належить виключення надмірних та тривалих навантажень, профілактика хронічних інфекцій (карієсу, ГРВІ, тонзиліту, синуситів та ін.), Дотримання висококалорійної, багатої вітамінами дієти з обмеженням білка та кухонної солі. При розвитку пієлонефриту призначається курсове лікування антибіотиками та уроантисептиками. У разі макрогематурії здійснюється гемостатична терапія; при зниженні діурезу показаний прийом діуретиків; при артеріальній гіпертонії – гіпотензивні засоби.

У компенсованій стадії полікістозу нирок може виконуватися розтин та спорожнення великих кіст. Це призводить до зменшення розмірів нирок, поліпшення їхнього кровообігу та функцій. У термінальних стадіях, при нирковій недостатності порушується питання про хронічний гемодіаліз та трансплантацію нирки.

Своєчасна корекція артеріальної гіпертензії та усунення інфекцій сечових шляхів дають змогу уповільнити прогресування полікістозу нирок. Тим не менш, у більшості хворих з полікістозом нирок у різні терміни від виявлення хвороби розвивається ниркова недостатність. При сімейних формах полікістозу нирок потрібна консультація лікаря-генетика для визначення ризиків народження дитини з подібною нирковою аномалією. При встановленому діагнозі потрібне постійне спостереження пацієнта лікарем-нефрологом та урологом.