У 21 Стівену Хокінгу був поставлений діагноз бічний аміотрофічний склероз – більш відомий як БАС. Лікарі сказали, що йому лишилося жити два-три роки. Сказати, що він кинув виклик смерті применшення обставин. Відомий фізик-теоретик прожив ще 55 років із хворобою, померши 14 березня 2018 року, інформує sutura.org.uaмедицина.

То як же Він вижив так довго, коли інші, згідно з Асоціацією БАС, зазвичай живуть три-п’ять років після встановлення діагнозу? У багатьох відносинах хвороба, яка вдохновила Ice Bucket Challenge ще у 2014 році, залишається загадкою, яку дослідники досі намагаються з’ясувати.

«БАС – це складний розлад, і кожен випадок неймовірно мінливий», – сказав головний науковий співробітник Асоціації БАС Люсі Бройн. «Ми працюємо з командами у всьому світі, докладаючи великі зусилля зі збору даних, намагаючись зрозуміти клінічний шлях кожного людини, ті, як їх генетика виглядає і як вони піддаються цій небезпеці».

Ми знаємо, що БАС – це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке вражає рухові нейрони головного та спинного мозку, нервні клітини, відповідальні за контроль та вільний рух м’язів. Коли моторні нейрони вмирають, люди можуть втратити здатність говорити, говорити, рухатися та дихати.

Більшість людей з діагнозом БАС знаходяться у віку від 40 до 70 років, але є більш молоді пацієнти, діагностовані десь з юнацтва, як і Хокінг. Щоб зрозуміти цю ранню версію хвороби, USA Today вказала на статтю про Хокінга, опубліковану в Британському медичному журналі у 2002 році.

«Ми виявили, що виживаність у молодих пацієнтів у рази краща і вимірюється протягом багатьох років, а в деяких випадках більше 10», – сказав британський невролог Найджел у статті. «Серед людей у ​​віку від 50 до 60 років існує 50-відсотковий шанс вижити чотири роки або близько того. Це зовсім інший звір, якщо ви починаєте боротися з ним у молодому віку, битва триває довше.

Згідно з Інформаційним центром генетичних та рідкісних захворювань (GARD), пацієнти, чиї симптоми починаються до досягнення 25 років, мають так званий молочний БАС.

За даними Асоціації БАС, лише 5 відсотків пацієнтів мешкають довше 20 років.

Крім того, важливий чинник генетики!

Дослідники виявили понад 20 різних генів, що беруть участь у пргресуваннях БАС. «БАС – це, ймовірно, 20 чи більше різних захворювань, коли ви розглядаєте генетичні основи», – пояснив Ентоні Джерачі, директор Центру нейром’язів в Інституті неврології Northwell Health Манхассеті, Нью-Йорк. Ці генетичні варіації можуть впливати на перебіг захворювання.

Нарешті, дослідники не можуть вказувати на певний ген чи групу генів, які дозволили Хокінгу жити з БАС протягом 55 років. Як повідомляв The Independent, сам Хокінг сказав: «Я проживши більшу частину свого життя в очікуванні ранньої смерті, тому година завжди була для мене дорогою».

І він, безумовно, використовував цю годину не зря!