Синдром Барттера

Симптоми

Синдром Барттера – сукупність розладів водного, електролітного та гормонального балансу, що характеризується виведенням нирками калію, натрію і хлору; гіпокаліємією; гиперальдостеронизмом; гиперренинемии і нормальним артеріальним тиском (АТ). Синдром зустрічають у дітей, він призводить до електролітних порушень і розладів зростання. Діагностиці допомагає дослідження електролітів сечі і гормонів в плазмі крові, але зазвичай діагноз ставиться шляхом виключення. Лікування включає прийом нестероїдних протизапальних засобів (НПЗЗ), калійзберігаючі діуретики, інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ) в низьких дозах, і відшкодування електролітів.

Синдром Барттера виникає в результаті порушення транспорту NaCI у висхідному товстому відділі петлі Генле і дистальних канальцях. Наступна за цим втрата іонів калію, натрію і хлору призводить до збільшення викиду реніну та альдостерону, метаболічного алкалозу, гіперурикемії, гіпомагніємії, гіперкальціурії і збільшенню секреції простагландинів. Подальша втрата іонів натрію призводить до діуретиків запобігає ризику гіповолемії і високих дистальних концентрацій натрію, які можуть погіршити перебіг асоційованого з мієломою ниркового захворювання.

Синдром Барттера зазвичай проявляється в дитячому віці спорадично або як сімейне захворювання (зазвичай аутосомно-рецесивне ).

Синдром Барттера може проявитися антенатально із затримкою внутрішньоутробного розвитку та многоводием. Після народження діти мають затримку росту і виглядають виснаженими. Більшість пацієнтів має низький або нормальний АТ і можуть мати симптоми гіповолемії. Нездатність затримки іонів К, Са або Mg може призвести до м’язової слабкості, спазмів, тетанії або тахікардії. Полідипсія, поліурія і блювота можуть також бути присутнім. Як результат іноді розвиваються олігофренія і нефрокальциноз.

Діагноз

Діагноз синдрому Барттера – як правило, діагноз виключення, але повинен прийматися до уваги у дітей з непоясненної сукупністю симптомів, описаних вище. Вміст електролітів (Na, К і Cl) в сечі підвищений, що не відповідає еуволеміческому або гіповолемічного станом пацієнта. Зміст реніну та альдостерону в плазмі крові збільшений, відсутність артеріальної гіпертензії і набряків відрізняє дане порушення від первинного і вторинного альдостеронізма.

У дорослих пацієнтів повинні бути виключені булімія nervosa, блювота і зловживання проносними засобами. При цих станах концентрація хлору в сечі зазвичай знижена (менше 20 ммоль /л). Зловживання діуретиками може також симулювати синдром Барттера, може бути підтверджено тільки тестом сечі на сечогінні засоби.

Остаточний діагноз встановлюють при генетичному тестуванні, яке комерційно не доступно і тому виконується рідко.

Прогноз і лікування

Синдром Барттера може закінчитися передчасними пологами і важкими електролітними порушеннями, але він не завжди призводить до хронічної ниркової недостатності.

Комбінація НПЗЗ (індометацин 1-2 мг /кг всередину 1 раз на день) і калійзберігаючих діуретиків (спіронолактон всередину 150 мг двічі на день або амілорид всередину 10-20 мг двічі на день) коригує більшість проявів. Подальше поліпшення вміст електролітів у плазмі крові може бути отримано на низьких дозах інгібіторів АПФ. Однак жоден вид терапії не може повністю усунути втрату калію, і тому його відшкодування (KCI 20-40 мЕкв всередину 1 або 2 рази на день) часто необхідно. Відшкодування магнію і кальцію також може бути необхідно.

Екзогенний соматотропін іноді використовують для корекції відставання зростання у хворих дітей.

Подальша інформація

Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.