Вроджена гіперплазія наднирників

Вроджена гіперплазія наднирників являє собою групу генетичних порушень, кожне з яких характеризується порушенням синтезу кортизолу, альдостерону або їх обох.

При різних формах вродженої гіперплазії наднирників внаслідок аутосомно-рецесивного генетичного дефекту одного з ферментів наднирників, які беруть участь у синтезі стероїдних гормонів з холестерину, порушується синтез кортизолу, альдостерону або їх обох. Фермент може бути відсутнім або його рівень може бути знижений, при цьому частково або повністю порушується синтез кортизолу, альдостерону або їх обох. При формах з повним або частковим зниженням синтезу кортизолу секреція АКТГ (кортикотропного гормону), яка в нормі пригнічується кортизолом, значно збільшується. При найбільш поширених формах, дефіциті 21-гідроксилази і 11бета-гідроксилази накопичуються попередники вище рівня блоку ферменту і в обхід його перетворюються на надниркових андрогени. Подальша надлишкова секреція андрогенів призводить до розвитку різного ступеня вірилізації зовнішніх статевих органів у плодів жіночої статі; зовнішні статеві органи плодів чоловічої статі зазвичай сформовані правильно, без видимих ​​дефектів. При деяких менш поширених формах з порушенням інших ферментів (не 21-гідроксилази і 11бета-гідроксилази) блок ферменту порушує синтез андрогенів. В результаті вирилизация плодів чоловічої статі недостатня, а у плодів жіночої статі дефекти не виявляються.

Подальша інформація

Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.