Вроджена гіпофосфатазія

Вроджена гіпофосфатазія – це відсутність або низький рівень лужної фосфатази в сироватці крові внаслідок мутації гена, що кодує тканинну неспецифічну лужну фосфатазу.

Так як лужна фосфатаза сироватки відсутній або знижена, не відбувається дифузного відкладення кальцію в кістках, що призводить до низької щільності кістки і гіперкальціємії. Зазвичай відзначаються блювання, відсутність збільшень маси тіла і збільшення епіфізів (як при рахіті). Пацієнти, які не гинуть в грудному віці, згодом мають кісткові деформації і низький зріст, проте розумовий розвиток нормальний. Ефективного лікування не існує, проте інфузії лужної фосфатази і трансплантація кісткового мозку мають обмежене значення. НПЗП зменшують біль у кістках.

Подальша інформація

Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.