Вроджена міопатія

Вроджена міопатія – Природжене захворювання, обумовлене генетично детермінованими порушеннями в будові м’язової тканини. Вроджена міопатія проявляється дифузною м’язовою слабкістю та зниженням м’язового тонусу, вираженість яких значно варіює залежно від виду міопатії. У тяжких випадках вроджена міопатія може призвести до загибелі дитини від дихальної недостатності. Діагностується вроджена міопатія переважно за результатами морфологічного дослідження зразків, отриманих при біопсії м’язів; електроміографія, ергометрія та дослідження м’язового тонусу мають лише допоміжне значення. Вроджена міопатія може вимагати заходів щодо боротьби з дихальними порушеннями, забезпечення зондового харчування, корекції наявних ортопедичних деформацій та ін.

Термін «вроджена міопатія» застосовується в неврології щодо цілої групи досить рідкісних спадкових хвороб, які мають подібну клінічну картину та диференціюються лише за специфічними морфологічними змінами в будові м’язової тканини. До найпоширеніших видів вродженої міопатії відносяться: хвороба центрального стрижня, немалінова міопатія, міотубулярна міопатія, міопатія з множинними стрижнями та вроджена диспропорційність типів м’язових волокон.

Вроджена міопатія є генетично обумовленим захворюванням. Залежно від виду міопатії аномалія може локалізуватися у різних локусах хромосом і передаватися у спадок домінантно, рецесивно або зчеплено з Х-хромосомою. Наявність аномального гена призводить до порушення синтезу того чи іншого білка, що входить до структури м’язової тканини. В результаті змінюється будова м’язових волокон, що негативно відбивається на їх скорочувальній здатності та призводить до генералізованої м’язової слабкості. Зазвичай уроджена міопатія проявляється у ранньому дитячому віці. Її симптоми зберігаються протягом усього життя пацієнта. У більшості випадків вроджена міопатія характеризується доброякісним перебігом зі слабким прогресуванням або без нього.

В основу класифікації вродженої міопатії було покладено 2 ознаки: наявність інформації про локалізацію генної аномалії та даних про те, який саме білок м’язової тканини є дефектним. Відповідно до цього виділяється вроджена міопатія з відомим мутантним геном і певним дефектним білком (немалінова міопатія, хвороба центрального стрижня, міотубулярна міопатія), вроджена міопатія з невизначеним дефектним білком, але встановленим мутантним геном (десин-зв’язана) для якої невідомими залишаються і ген, і дефектний білок (вроджена диспропорція типів волокон, центронуклеарна міопатія, міопатія з множинними стрижнями).

Вроджена міопатія у перші місяці життя дитини характеризується наявністю синдрому «млявої дитини»: дифузним зниженням м’язового тонусу, легкою м’язовою слабкістю, поганим розвитком мускулатури та ослабленим ссанням. У міру розвитку дитини м’язова слабкість стає помітнішою. Вона проявляється неможливістю піднятися з підлоги, залізти на стілець, утрудненнями при ходьбі та інших діях, які без проблем виконують інші діти того ж віку. М’язова слабкість при вродженій міопатії може бути виражена різною мірою. Зазвичай немає її істотне прогресування. У важких випадках дитина так і не може стати на ноги і змушена все життя пересуватися на каталці. Але ті навички, які були їм набуті, вже не втрачаються.

Найбільша небезпека вродженої міопатії пов’язана із слабкістю дихальної мускулатури. При помірній м’язовій слабкості відзначається поступовий розвиток дихальної недостатності, часті бронхо-легеневі захворювання (бронхіт, осередкова пневмонія, застійна пневмонія та ін.). Виражена слабкість дихальних м’язів може призводити до швидкого розвитку дихальної недостатності та загибелі дитини у дитинстві.

У деяких випадках вроджена міопатія поєднується з дисморфічними рисами (високе небо, подовжена та вузька форма обличчя) та скелетними аномаліями (кіфоз, сколіоз, клишоногість, груди шевця, уроджений вивих стегна).

Хвороба центрального стрижня успадковується аутосомно-домінантно, відомі окремі спорадичні випадки захворювання. Вроджена міопатія цього виду проявляється затримкою рухового розвитку в період першого року життя, рідше виявляється у дорослих пацієнтів, що часто супроводжується слабкістю мімічної мускулатури. Характерний невеликий ріст хворих та тендітна фігура, наявність скелетних деформацій. У пацієнтів із цим видом вродженої міопатії відзначається підвищений ризик виникнення злоякісної гіпертермії. У біоптаті м’язової тканини виявляють м’язові волокна з одиничними чи множинними зонами асептичного некрозу.

Немалінова вроджена міопатія включає актинопатію, небулінопатію, тропоміозинопатію та тропонінопатію. Її успадкування відбувається частіше за аутосомно-домінантним принципом, але також трапляється рецесивне успадкування та спорадичні випадки захворюваності. Класична форма немалінової вродженої міопатії характеризується синдромом млявої дитини. Тяжка форма проявляється ще у внутрішньоутробному періоді у вигляді акінезії плода, а при народженні дитини – важкими руховими порушеннями, слабкістю м’язів обличчя та дихальною недостатністю. Легка форма цього вродженої міопатії діагностується після періоду раннього дитинства, іноді – у підлітковому віці, і протікає без слабкості лицьової мускулатури. Існує також специфічна форма немалінової вродженої міопатії, за якої можливий розвиток офтальмоплегії, кардіоміопатії, синдрому ригідного хребта. Морфологічне дослідження виявляє наявність у м’язах характерних паличко-або ниткоподібних тілець.

Міотубулярна вроджена міопатія частіше успадковується як аутосомна, при якій м’язова слабкість виражена легкою мірою і може спостерігатися як у дівчаток, так і у хлопчиків. Х-зчеплена міотубулярна вроджена міопатія вражає лише осіб чоловічої статі та характеризується більш важким перебігом зі слабкістю м’язів обличчя, розладом ковтання та дихальної функції. У біоптаті м’язової тканини переважає ураження волокон І типу. Відзначається центральне розташування ядер міоцитів, що відповідає м’язовій тканині ембріона на 8-10 тижнів вагітності. У зв’язку з цим більшість дослідників розглядають міотубулярну міопатію як наслідок недорозвинення м’язової тканини.

Міопатія з множинними стрижнями найчастіше спостерігається як аутосомно-рецесивне захворювання, хоча можливий і домінантний тип успадкування. Типова м’язова слабкість у проксимальних відділах, що спостерігається у грудному віці. Набагато рідше захворювання дебютує у старшому віці. У разі відзначається генералізована м’язова слабкість. У м’язовому біоптаті визначаються клітини з відсутністю мітохондрій, деструкція сакромерів та гіпотрофія м’язових волокон.

Вроджена диспропорція типів м’язових волокон проявляється генералізованою слабкістю м’язів, у тому числі й лицьових, м’язовою гіпотонією, аномаліями скелета. Тип успадкування цієї вродженої міопатії поки не встановлено. У біоптаті м’язів спостерігається збільшення кількості та малий розмір волокон І типу на тлі гіпертрофії або нормального розміру волокон ІІ типу.

У легких випадках лише прицільний огляд із дослідженням м’язової сили та тонусу дозволяє неврологу запідозрити наявність у дитини вродженої міопатії. Ретельне дослідження м’язів із проведенням силового тестування (ергометрії), стандартної та стимуляційної електроміографії, міотонометрії або електротонометрії дозволяє отримати додаткові дані, що свідчать на користь діагнозу «вроджена міопатія». Виключити генералізовану запальну міопатію (дерматоміозит, поліміозит) та дифузний міозит дозволяє відсутність больового синдрому, ущільнень та запальної набряклості м’язів.

Остаточно вроджена міопатія може бути діагностована лише після результатів морфологічного дослідження м’язової тканини, одержаної шляхом біопсії м’язів. Лише це обстеження дозволяє визначити специфічні для кожного виду міопатії зміни та встановити точний діагноз. Однак навіть біопсія не завжди дозволяє достовірно верифікувати тип вродженої міопатії.

На жаль, на сьогоднішній день не існує достатньо ефективних способів лікування та вроджена міопатія зберігає свої прояви протягом усього життя хворого. Можливі методи терапії спрямовані на підтримку якомога вищого рівня життєздатності пацієнта. Якщо вроджена міопатія супроводжується значним зниженням м’язової сили, у перші місяці життя медичні заходи полягають у боротьбі з дихальною недостатністю, забезпеченні харчування через шлунковий зонд, усуненні бронхо-легеневих ускладнень. Сприятливий вплив на стан хворих у будь-якому віці має масаж, водолікування та фізіотерапевтичні процедури. У старшому віці може знадобитися ортопедична корекція наявних порушень та соціальна адаптація пацієнтів.