Вроджені аномалії нижніх кінцівок

Вроджені аномалії нижніх кінцівок – обруппа пороків розвитку, що включає патологію області тазостегнового суглоба, стегна, колінного суглоба, гомілки, гомілковостопного суглоба і стопи. Може спостерігатися повна відсутність кінцівки чи якогось із її відділів, недорозвинення цілого сегмента чи однієї з кісток, які входять у цей сегмент, недорозвинення м’язів, судин і нервів, сполучнотканинні перетяжки тощо. буд. Можливе поєднання кількох вроджених аномалій. Діагноз виставляється на підставі даних огляду, результатів рентгенографії, КТ, МРТ та інших досліджень. Лікування зазвичай хірургічне. Прогноз залежить від тяжкості патології.

Пороки розвитку нижніх кінцівок є великою групою аномалій, що виникли у внутрішньоутробному періоді і значно різняться за тяжкістю. У практиці ортопедії та травматології зустрічаються відносно часто та становлять 55% від загальної кількості вроджених аномалій опорно-рухового апарату. Грубі вади діагностуються відразу після народження. Дрібні аномалії в ряді випадків можуть протікати безсимптомно або майже безсимптомно і стати випадковою знахідкою під час обстеження інших травм і захворювань. Лікуванням вроджених аномалій нижніх кінцівок займаються дитячі ортопеди та травматологи.

Аномалії розвитку можуть виникати в результаті мутацій, а також дії зовнішніх та внутрішніх тератогенних факторів. Найбільш поширеними зовнішніми факторами, які негативно впливають на формування кінцівок, є інфекційні хвороби, порушення харчування, прийом низки медикаментів і радіаційні впливи. До внутрішніх чинників, які можуть призвести до порушення формування кінцівок, відноситься літній вік матері, патологія матки, тяжкі соматичні хвороби, деякі гінекологічні захворювання та ендокринні порушення.

Пороки, що виникають внаслідок недостатності формування:

• Амелія – Кінцівка повністю відсутня. Можливий апус (відсутні обидві нижні кінцівки) та монопус (відсутня одна нижня кінцівка).
• Фокомелія або тюленеподібна кінцівка. Відсутні середні та/або проксимальні частини кінцівки разом із відповідними суглобами. Може бути двосторонньою або односторонньою. Іноді у процес залучаються всі кінцівки, як нижні, і верхні. Повна фокомелія – гомілка та стегно відсутні, сформована стопа прикріплюється до тулуба. Дистальна фокомелія – гомілка відсутня, стопа прикріплюється до стегна. Проксимальна фокомелія – стегно відсутня, гомілка зі стопою прикріплюються до тулуба.
• Перомелія – Різновид фокомелії, при якій спостерігається відсутність частини кінцівки в поєднанні з недорозвиненням її дистального відділу (стопи). Повна перомелія – нога відсутня, у місці її прикріплення розташовується шкірний виступ чи рудиментарний палець. Неповна – стегно відсутнє чи недорозвинене, кінцівка також закінчується шкірним виступом чи рудиментарним пальцем.

Крім того, розрізняють відсутність (аплазію) малогомілкової або великогомілкової кістки, відсутність фаланг (афалангію), відсутність пальців (адактилію), наявність одного пальця на стопі (монодактилію), а також типову та атипову форми розщеплення стопи через відсутність або недорозвинення її середніх відділів.

Пороки, що виникають внаслідок недостатнього диференціювання:

Сиреномелія – злиття нижніх кінцівок. Може спостерігатися злиття лише м’яких тканин чи злиття як м’яких тканин, і деяких трубчастих кісток. Нерідко поєднується з відсутністю або недорозвиненням кісток тазу та кінцівок. При сиреномелії можливе як відсутність стоп, так і наявність однієї або двох стоп (частіше рудиментарних). Зазвичай спостерігається одночасне недорозвинення прямої кишки, заднього проходу, сечової системи, внутрішніх та зовнішніх статевих органів.

Крім того, до групи вад, обумовлених недостатнім диференціюванням, включають синостози (зрощення кісток), вроджений вивих стегна, вроджену клишоногість, артрогрипоз та деякі інші аномалії.

Пороки внаслідок збільшення кількості: збільшення кількості нижніх кінцівок – полімелія, подвоєння стопи – диплоподія.

Пороки внаслідок недостатнього зростання – Гіпоплазії різних кісток нижніх кінцівок.

Пороки внаслідок надмірного зростання – Гігантизм, що виникає при односторонньому збільшенні розвиненої кінцівки.

Вроджені перетяжки – тканинні тяжі, що виникають у різних місцях кінцівки і часто порушують її функцію.

Недорозвинення стегнової кістки

становить 1,2% від загальної кількості вроджених деформацій скелета. Часто поєднується з іншими аномаліями, у тому числі аплазією малогомілкової кістки та відсутністю надколінка. Виявляються кульгавістю. Ступінь порушення функції кінцівки залежить від величини укорочення та тяжкості вади розвитку. При поразці діафізу суміжні суглоби, зазвичай, не змінені, їх функція збережено повному обсязі. При поразці дистальних відділів стегна зазвичай з’являються контрактури. Кінцівка ротована, укорочена. Таз перекошений та опущений у бік дефекту. Сіднична складка згладжена або відсутня. М’язи сідниці та стегна атрофовані, стопа у положенні еквінуса. Рентгенографія стегнової кістки свідчить про укорочення та недорозвинення сегмента.

Лікування хірургічне, спрямоване відновлення довжини кінцівки. У ранньому віці виконують операції для стимуляції паросткових зон. Починаючи з 4-5 років здійснюють остеотомію в поєднанні з накладенням дистракційного апарату. Якщо укорочення настільки велике, що відновлення довжини кінцівки неможливо, потрібна ампутація стопи, іноді – у поєднанні з артродезом колінного суглоба (для створення довгої функціональної кукси). При незначному скороченні можливе використання спеціального взуття та різних ортопедичних апаратів.

Вроджений вивих стегна та дисплазія тазостегнового суглоба

Уроджений вивих стегна спостерігається відносно рідко, зазвичай виявляються різні ступені дисплазії. Патологія, зазвичай, одностороння. Дівчата страждають у 7 разів частіше за хлопчиків. У 5% випадків виявляється пряма передача вади у спадок. Виявляється кульгавістю, ротацією та укороченням кінцівки. При двосторонній аномалії виникає качина хода. Рентгенографія тазостегнового суглоба свідчить про зменшення та сплощення головки та її стояння вище вертлужної западини. Лікування в ранньому віці консервативне з використанням різних апаратів, спеціальних трусиків та подушечок. При непереборних вивихах після досягнення 2-3 років проводиться операція.

Вальгусна та варусна деформація стегна

Розвивається при порушенні осифікації шийки або внутрішньоутробному ушкодженні хряща, однаково часто спостерігається у дівчаток та хлопчиків, у 30% виявляється із двох сторін. Вальгусна деформація, зазвичай, протікає безсимптомно. Варусне викривлення супроводжується кульгавістю, обмеженням рухів та швидкою стомлюваністю кінцівки. Клінічні прояви нагадують уроджений вивих стегна. При рентгенографії визначається затримка окостеніння головки, укорочення та витончення стегнової кістки. Шийково-діафізарний кут зменшений. Лікування хірургічне, виконується остеотомія, що коригує, для збільшення шийно-діафізарного кута.

Вроджений вивих надколінка

Зустрічається досить рідко. Є спадкова схильність. Може поєднуватися з іншими пороками, хлопчики страждають удвічі частіше за дівчаток. Вроджений вивих надколінка проявляється швидкою стомлюваністю кінцівки, нестійкою ходою та частими падіннями. Можлива контрактура. Без лікування проблема з віком ускладнюється, виникає деформуючий артроз, розвивається вальгусне викривлення кінцівки. Рентгенографія колінного суглоба свідчить про недорозвинення та зміщення надколінка (частіше назовні) і недорозвинення зовнішнього виростка. Лікування хірургічне – власну зв’язку надколінка переміщують і фіксують у серединному положенні.

Відсутність надколінка

Часто поєднується з іншими аномаліями розвитку колінного суглоба (недорозвитком суглобових кінців великогомілкової та стегнової кістки), з вивихом стегна та гомілки, клишоногістю та іншими пороками. Перебіг ізольованої патології зазвичай безсимптомний, при підвищених навантаженнях можлива слабкість та стомлюваність кінцівки. При ізольованій аномалії лікування не потрібне.

Вроджений вивих гомілки

Виявляється рідко, зазвичай має двосторонній характер. Супроводжується контрактурою та деформацією коліна. Тип деформації залежить від виду зміщення кісток гомілки. М’язи стегна та гомілки недорозвинені, часто мають аномальні точки прикріплення. Патологія нерідко поєднується з аномаліями розвитку гомілковостопного суглоба, відсутністю або недорозвиненням великогомілкової кістки. Лікування в ранньому віці консервативне (витяг з наступним вправленням). У віці 2 роки і старші проводяться операції – відкрите вправлення вивиху, за необхідності у поєднанні з корекцією супутньої скелетної патології.

Вальгусні та варусні деформації колінного суглоба

Спостерігаються рідко, можуть передаватися у спадок. Зазвичай поєднуються з деформацією шийки стегна та плоскостопістю. Стають причиною раннього важкого гонартрозу. У віці до 5-6 років проводиться корекція з використанням консервативних методів, надалі здійснюється оперативне втручання. Залежно від тяжкості патології проводять ізольовану остеотомію в області надвиростків стегнової кістки або поєднують остеотомію стегна з жолобковою, клиноподібною або поперечною остеотомією великогомілкової кістки.

Аплазія або недорозвинення великогомілкової кістки

Супроводжується укороченням та викривленням кінцівки. Стопа зупинена, знаходиться в положенні еквінусу або підвивиху. Опора порушена. Можливе поєднання з недорозвиненням або відсутністю кісток стопи, недорозвиненням або вивихом надколінка, атрофією та порушенням розвитку м’язів гомілки та стегна. Дітям віком до 3 років проводиться консервативна терапія для відновлення нормального положення стопи. Надалі виконується подовження гомілки з використанням дистракційних апаратів.

Хибний суглоб великогомілкової кістки

Може бути істинним або виниклим у місці розташування вродженої кісти. Виявляється патологічна рухливість, кутоподібне або дугоподібне викривлення в області хибного суглоба, атрофія м’язів, ущільнення та рубцеві зміни шкіри, укорочення та витончення кінцівки. Рентгенографія кісток гомілки свідчить про остеопороз. Лікування хірургічне з використанням кісткових трансплантатів чи апарату Ілізарова.