Вроджені міопатії

Вроджена міопатія – це термін, який іноді застосовують до сотням самостійних нейром’язових захворювань, які можуть проявлятися з народження, проте зазвичай цей термін залишають для групи рідкісних спадкових первинних захворювань м’язів, що викликають м’язову гіпотонію і слабкість з народження або в протягом періоду новонародженості і в деяких випадках затримку моторного розвитку в більш пізньому віці.

5 найбільш поширених типів вроджених міопатій включають неміеліновую міопатію, міотубулярную міопатію, міопатію з ураженням серцевини м’язових волокон, вроджену диспропорційність типів м’язових волокон і міопатію з множинними стержнями. Вони відрізняються в першу чергу по гістологічної картині, симптомам і прогнозом. На діагноз вказують характерні клінічні прояви, підтверджують діагноз проведенням біопсії м’язів. Лікування складається з фізіотерапії, яка може допомогти зберегти опцію.

Неміеліновая міопатія може бути аутосомно-домінантною або рецесивною і розвивається внаслідок різних мутацій генів, що локалізуються на різних хромосомах. Немаліновая міопатія у новонароджених може бути важкою, помірною та легкою. При важкому ураженні у пацієнтів можуть відзначатися слабкість дихальної мускулатури і дихальна недостатність. При помірному ураженні розвивається прогресуюча слабкість м’язів обличчя, шиї, тулуба і ніг, проте очікувана тривалість життя може бути практично нормальною. При легкому ураженні протягом непрогресуюче, очікувана тривалість життя нормальна.

Міотубулярная міопатія є аутосомній або Х-зчепленої. Найбільш частий аутосомний варіант викликає легку м’язову слабкість і гіпотонію у пацієнтів обох статей. Х-зчеплений варіант вражає хлопчиків і призводить до вираженої слабкості скелетної мускулатури і гіпотонії, слабкості м’язів обличчя, порушення ковтання, слабкості дихальної мускулатури і дихальної недостатності.

Міопатія з ураженням серцевини м’язових волокон. Тип успадкування аутосомно-домінантний. У більшості пацієнтів розвиваються гіпотонія і легка слабкість проксимальних м’язів у періоді новонародженості. У багатьох також наголошується слабкість лицьових м’язів. Слабкість не прогресує, очікувана тривалість життя нормальна. У той же час у цих пацієнтів відзначається підвищений ризик розвитку злоякісної гіпертермії (ген, асоційований з міопатію з ураженням серцевини м’язових волокон, також асоційований з підвищеною схильністю злоякісної гіпертермії).

Вроджена диспропорційність типів м’язових волокон є спадковою, однак тип спадкування на сьогоднішній день розуміють погано. Гіпотонія і слабкість обличчя, шиї, тулуба і кінцівок часто супроводжуються скелетними аномаліями і дісморфічнимі рисами. У більшості уражених дітей з віком відзначається поліпшення, однак у невеликої частини розвивається дихальна недостатність.

Міопатія з множинними стержнями зазвичай є аугосомно-рецесивною, однак може бути і аутосомнодомінантному. У грудних дітей розвивається проксимальна м’язова слабкість, проте у деяких дітей прояви виникають пізніше і включають генералізовану слабкість м’язів. Прогресування значно варіює.