Вульгарний іхтіоз

Вульгарний іхтіоз – генодерматоз, успадкований за аутосомно-домінантним принципом, що характеризується порушенням кератинізації. Клінічно проявляється сухою, візуально не зміненою шкірою, на поверхні якої з’являється рясне лущення у вигляді легких світло-сірих лусочок, що трансформуються при посиленні патологічного процесу в грубі, щільні, пластинчасті «щити» з бурим відтінком. Відмінною особливістю вульгарного іхтіозу є відсутність первинних елементів у складках шкіри, підколінних, ліктьових ямках, пахвових западинах. Діагностують хворобу на підставі типової клініки. У лікуванні основним є курси вітаміну А, зовнішні кератолітики, зволоження.

Вульгарний іхтіоз (простий іхтіоз) – один з найпоширеніших різновидів вродженого іхтіозу. Захворювання не має ґендерної складової, ендемічності. Перші згадки про шкіру, що нагадує панцир крокодила, зустрічаються у Стародавньому Єгипті. Можна знайти подібні описи шкірної патології у працях Гіппократа. Однак про вульгарний іхтіоз, як про захворювання із відомою причиною, вперше заговорили у ХХ столітті. Пов’язано це з розвитком генетики та вивченням генетично обумовлених змін шкіри. Якщо першій половині ХІХ століття дерматологи приділяли увагу морфології шкіри, опису клінічних проявів, у другій половині – пошукам збудників шкірних хвороб, причин їх виникнення, то ХХ століття стало століттям експериментально-клінічного вивчення механізму розвитку дерматозів, їх зв’язку з довкіллям. У 1906 Е. Едріан першим підкреслив зв’язок кровної спорідненості батьків з виникненням деяких шкірних хвороб, в 1965 Д. Блум і в 1966 Л.А. Штейнлухт відкрили аутосомно-домінантний принцип успадкування вульгарного іхтіозу. Приналежністю до генодерматоз визначається актуальність цього захворювання і сьогодні.

Для виникнення аутосомно-домінантного вульгарного іхтіозу достатньо однієї мутантної алелі (різні форми одного гена, що контролюють одну ознаку), в аутосомі (парні нестатеві хромосоми чоловіків та жінок) у гетерозиготному стані. Інші алелі можуть бути нормальними. При цьому вульгарний іхтіоз має низку специфічних ознак: захворювання проявляється в кожному поколінні, ризик успадкування становить 50%, члени сім’ї з нормальним фенотипом (сукупність факторів, що визначають індивідуальність людини, її особливості) не передають захворювання у спадок, ґендерної залежності в успадкування немає, проте Існує можливість (особливо після 40 років) нової, спонтанної мутації.

Виразність клінічних проявів вульгарного іхтіозу може бути різною, що обумовлено варіабельними можливостями гена, що мутував, впливом факторів зовнішнього середовища. Якщо передачі дефектного гена задіяна нова мутація, клінічні прояви обтяжуються. Механізм розвитку патології остаточно не вивчений. Більшість дерматологів вважають, що при вульгарному іхтіозі мутація відбувається в гені, який відповідає за утворення кератину. Зміни структури, міцності, розташування білка викликають підвищену ламкість рогового шару епідермісу з ефектом «лускатої шкіри». Лушпиння носить швидше характер ретенції (утримання) кератину у вигляді лусочок на поверхні шкіри, ніж проліферації цих лусочок, що збільшилася.

Велику роль грає некоректний синтез білків епідермісу в результаті змінених ферментативних реакцій. У комплексі з дисфункцією ендокринної системи (статеві, щитовидні, паращитовидні залози), зниженням імунних показників на місцевому та загальному рівні (В- і Т-клітинний імунітет), сенсибілізацією шкіри з одночасним зниженням її захисної функції це розцінюється як один з варіантів розвитку хвороби. Відмінною рисою вульгарного іхтіозу є відсутність запального компонента у виникненні та розвитку недуги.

Залежно від ступеня сухості шкіри та лускатого лущення в дерматології виділяють кілька різновидів вульгарного іхтіозу.

1. Ксеродермія (Абортивний варіант вульгарного іхтіозу) – найлегший ступінь іхтіозу з незначною сухістю шкірного покриву, висівком лущенням на шкірі кінцівок, тулуб.
2. Простий іхтіоз – Середній ступінь іхтіозу з пластинчастим лущенням великої кількості щільно зчеплених з шорсткою шкірою лусочок.
3. Блискучий іхтіоз – Висипання рогових, лакованих лусочок з перламутровим відтінком, що утворюють скупчення на сухій, напруженій шкірі. Якщо відтінок лусочок чисто-білого кольору, говорять про «білий» іхтіоз; у разі, якщо лусочки сірого кольору у вигляді стрічок з глибокими борознами у шкірі між ними – про «змієподібне». Масивні скупчення рогових нашарувань у вигляді шипів, що нагадують голки їжака, дали назву «шилоподібного» іхтіозу, найважчого різновиду недуги.

Перед вульгарного іхтіозу припадає 95% всіх його різновидів. Дебютує клініка патологічного процесу у період від 3-х місяців до 3-х років. Виявляється дифузним ураженням шкірного покриву у вигляді лускатого лущення різного ступеня тяжкості на незміненій шкірі: від легких лусочок тілесного кольору до темно-сірих товстих пластин, що щільно прилягають до поверхні дерми. Під час проведення рукою по шкірі відчувається її шорсткість. Найбільш виражені нашарування гіперкератозу в ділянці ліктьових та колінних згинів; відсутня лускате лущення в складках шиї, пахвових, ліктьових і підколінних ямках, паху, межягодичной області, за вухами. Шкіра обличчя в дітей віком не втягується у процес. У дорослих можливе лущення на лобі, щоках.

При вульгарному іхтіозі діагностують вузликові елементи, що знаходяться в гирлі волосяних фолікулів, що веде до порушення салопотовиділення, терморегуляції. Долоні та підошви змінюють малюнок шкіри, на їх поверхні добре помітно борошноподібне лущення. При середньому ступені тяжкості захворювання та його тяжкому перебігу в процес залучено волосся та нігті. Волосся стає сухим, ламким, рідшає; нігті стоншуються, каламутніють, нігтьові пластинки шорсткі на дотик (оніходистрофія), ламаються, оточені задирками. Через супутні ендокринні, обмінні порушення діти, які страждають на вульгарний іхтіоз, відстають від своїх однолітків у розвитку, виглядають астенічними. Вони частіше хворіють на різні інфекції, страждають від приєднання патогенної флори. Спостерігалися випадки трансформації частини первинних елементів іхтіозу на нейродерміт, псоріаз, екзему.

Шкірний покрив при простому іхтіозі залежить від погоди: його стан покращується при високій вологості, погіршується в холодну, суху погоду, тому перебіг захворювання може «пом’якшуватися» з віком або перебувати у стані зворотного розвитку (персистування) все життя, без значних покращень.

Діагноз ставлять виходячи з типової клініки захворювання. У поодиноких випадках використовують гістологічну діагностику. Відмінна риса вульгарного іхтіозу – гіперкератоз (через порушення синтезу кератогіаліну), стоншення зернистого шару епідермісу, рогові пробки з атрофією залізистого апарату дерми. Диференціюють захворювання з іншими різновидами вродженого, придбаного іхтіозу, зневодненою шкірою, нейродермітом, псоріазом, «сухою» екземою.

Спосіб лікування залежить від різновиду простого (вульгарного) іхтіозу, проте підпорядкований курсовій терапії вітамінами А, Е (спосіб прийому та дози розраховує лікар-дерматолог). Для зміцнення захисних сил організму застосовують вітаміни (С, групи В), терапію препаратами фітину, анаболічні гормони (метандростенолон). З астенією справляються запровадженням гамма-глобулінів, проведенням гемотерапії. При приєднанні вторинної інфекції показано курс антибіотиків; гіпофункцію щитовидної залози коригують тиреоїдином (за призначенням ендокринолога).

Зовнішньо використовують мазі з молочною кислотою (емоленти), що пом’якшують, зволожують креми після прийому ванн. Відмінні результати дає оксигенотерапія (кисневі ванни, коктейлі, креми). У лікуванні широко використовують УФО, геліотерапію, ЛФК. Поліпшують стан шкіри теплі ванни з висівками, ромашкою, шавлією. Показано санаторно-курортне лікування: бруду, аплікації морських водоростей, морські купання, сірководень (Мацеста, Нафталан, місцеві санаторії). Усі пацієнти з простим (вульгарним) іхтіозом обов’язково проходять щорічну диспансеризацію (дерматолог, педіатр, невролог, офтальмолог, ЛОР-лікар). Прогноз з урахуванням якості життя – відносно сприятливий, повного лікування не настає.