АКАТАЛАЗЕМІЯ

АКАТАЛАЗЕМІЯ або акаталазія є рідкісним генетичним захворюванням, яке спричинене відсутністю або недостатньою кількістю ферменту каталази в організмі. Каталаза є важливим ферментом, який розкладає перекис водню у воду та кисень, запобігаючи утворенню перекисних реакцій у клітинах, які можуть призвести до пошкодження тканин.

У людей з акаталаземією недостатня кількість каталази викликає збільшену схильність до окислювального стресу та патологічних змін в клітинах, що може призвести до різноманітних ускладнень. Серед цих ускладнень можуть бути виразкові ураження ясен, кровотечі в очах, пігментні вкраплення у ретині, пошкодження нирок, а також патологічні зміни в серці та інших органах.

Симптоми акаталаземії можуть варіювати від легких до важких і можуть включати патологічні зміни у внутрішніх органах та тканинах, а також проблеми зі здоров’ям очей. Це захворювання дуже рідке і може бути діагностоване шляхом генетичного тестування.

Лікування акаталаземії спрямоване на легені зменшення окислювального стресу та контроль за ускладненнями, що можуть виникати внаслідок цього захворювання. Проте, так як це рідке захворювання, лікування може бути симптоматичним і спрямованим на полегшення симптомів та зменшення ризику ускладнень.