ЕДВАРДСА (J. A. EDWARDS) СИНДРОМ (1) – комплекс спадкових (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) аномалій: гіпогонадизм, розумова відсталість; глухота, внаслідок атрофії слухового нерва; інтолерантність до глюкози. (2) – спадкове захворювання, зумовлене наявністю у всіх клітинах додаткової 18-ї хромосоми – трисомія 18; інколи мозаїцизмом і як виняток – транслокацією хромосоми. Е. с. проявляється незначною вагою (до 2500 г) новонародженого, множинними аномаліями будови обличчя і кістково-м’язової системи, вадами розвитку мозку у вигляді змін структури олив довгастого мозку, гіпоплазії мозочка і мозолистого тіла. У хворих спостерігається доліхоцефалічна форма черепа, східцеподібне западіння лобних кісток у ділянці переднього тім’ячка, мікрогнатія, гіпертелоризм незначно виступаюче надперенісся. Вушні раковини маленькі, деформовані, звичайно, розміщені низько, мочка, а часто і козелок відсутні; зовнішній слуховий прохід розташований на рівні кута рота або нижче, інколи відсутній. Груднина коротка, міжребер’я зменшені. Специ фічна позиція кінцівок (зігнуті, приведені до тулуба, спостерігається флексорна деформація пальців рук), зумовлена м’язовим гіпертонусом. Часто спостерігається аномалія розвитку ступні: п’ятка різко виступає, склепіння ступні провисає, перші пальці ступнів коротші за інші внаслідок укорочення І плеснової кістки. Інколи спостерігається аплазія великого пальця кистей і променевих кісток, гіпоплазія нігтів, дисплазія кульшових суглобів. Зустрічаються спинномозкові грижі і розщілини губи. У хворих спостерігається птоз, екзофтальм, епікантус, мікрофтальм, помутніння рогівки, колобоми судинної оболонки і диска зорового нерва, атрофія дисків зорових нервів, гіпопігментація пігментного епітелію сітківки. У більшості випадків зустрічаються вади розвитку серця і великих судин, у половині випадків вроджені вади органів травлення, сечової системи, легень. Прогноз несприятливий. Більша частина хворих гине в перші 6 місяців життя, приблизно 10% доживають до 1 року і менш 1% – до 10 років і більше.