МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ

МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ – захворювання, патогенетично пов’язані з деякими видами мутацій мітохондріальної ДНК та в деяких випадках ядерної ДНК; мутації мітохондріальної ДНК являють собою різного розміру делеції (у тому числі і множинні), точкові ураження, делеції (зменшення кількості мітохондріальної ДНК), вставки; М. х., як правило, успадковуються або виникають внаслідок дії екзогенних (екопатогенних) факторів; прояви М. х. залежать від розміру та локалізації молекулярного дефекту в мітохондріальній ДНК, а також рівня гетероплазмії (одночасної наявності незміненої («дикої») та мутант ної мітохондріальної ДНК; розроблена генетична класифікація М. х: вроджені (спадкові) М. х.: І. дефекти ядерної ДНК: 1) дефекти транспортних субстратів, 2) дефекти субстратів утилізації; 3) дефекти цикла Кребса; 4) порушення окислювального фосфорилювання; 5) порушення в дихальному ланцюгу; 6) дефекти імпортування білків; ІІ. дефекти мітохондріальної ДНК: 1) спорадичні р–мутації; 2) точкові мутації з ураженням структурних генів (mit-мутації); 3) точкові мутації синтезуючих генів (synмутації); ІІІ. міжгеномні сигнальні дефекти: 1) делеції мітохондріальної ДНК множинні аутосомно-домінантні; 2) делеції мітохондріальної ДНК аутосомально-рецесивні; набуті; недостатність мітохондрій, зумовлена дією: 1) токсинів, екопатогенів; 2) лікарських препаратів; 3) старінням; клінічні прояви М. х. пов’язані зі змінами органів та систем, які багаті мітохондріями та мають високу енергетичну активність (нейрони, м’язова тканина, нирки, ендокринні залози та ін.); ізольовано або поєдано у хворих можуть спо стерігатися інфантильний соматотип, енцефалопатії, міопатії, кардіопатії, ниркова проксимальна тубулопатія, вітамінозалежний рахіт, ниркова недостатність, діабет, гіпотиреоз, анемії, захворювання кишечнику, патологія зору та слуху, судомні стани, деякі види синдрому дихальних розладів новонароджених.