Чи є гіпоглікемія генетичної?

Хоча гіпоглікемія часто вражає людей з діабетом, низький рівень цукру в крові також може бути результатом генетичних захворювань, таких як вроджений гіперінсулінізм. Без лікування цей стан може викликати судоми, комусь або смерть.

Гіпоглікемія – це медичний термін, що означає низький рівень цукру на крові. Цей стан часто пов’язаний з діабетом 1 або 2 типу або іншими факторами, такими, як вживання алкоголю або перегрів. Гіпоглікемія може бути викликана генетичним захворюванням, званим вродженим гіперінсулінізмом.

Ось що вам потрібно знати про вроджений гіперінсулінізм, що викликає і яке лікування може допомогти.

Дізнайтеся більше про гіпоглікемію.

Чи може гіпоглікемія бути генетичною?

Вроджений гіперінсулінізм (ВДІ) – це генетичне захворювання, при якому організм людини перекачує в кров дуже багато інсуліну.

Інсулін – це гормон, який перетворює їжу на енергію і регулює рівень цукру в крові. Нормальний рівень цукру в крові натще становить від 70 до 100 мг/дл. Коли інсуліну дуже багато, рівень цукру в крові може впасти до небезпечного рівня нижче 70 мг/дл.

ВІЗ є найчастішою причиною стійкої та тяжкої гіпоглікемії у дітей. Це рідкісне захворювання зустрічається у 1 із 25 000-50 000 новонароджених у всьому світі і зазвичай діагностується протягом першого місяця після народження дитини.

Без раннього та агресивного лікування у дітей може виникнути черепно-мозкова травма – нездатність до навчання, судоми, сліпота чи церебральний параліч. У деяких випадках це може бути фатальним.

А як щодо діабету?

Діабет як 1-го, так і 2-го типу може спричиняти гіпоглікемію, і обидва мають генетичні компоненти. Однак, за даними Американської діабетичної асоціації, ви успадкуєте схильність до цих захворювань, а не саму хворобу.

Які симптоми генетичного гіперінсулінізму?

Симптоми ВМС обумовлені низьким рівнем цукру у крові.

Вони включають:

• млявість (слабкий м’язовий тонус)
• хиткість
• сонливість
• млявість
• дратівливість
• погане годування
• почастішання пульсу
• надмірний голод

Ці симптоми може бути важко виявити у маленьких дітей, оскільки деякі з них, такі як голод і дратівливість, можуть здатися незвичайними. Якщо рівень цукру в крові залишається низьким без лікування, у людини можуть виникнути серйозніші симптоми, такі як судоми або кома.

Що викликає генетичний гіперінсулінізм?

ГКЗ викликано бета-клітинами, які виробляють інсулін, постійно виділяючи занадто багато інсуліну замість необхідної кількості, коли це необхідно для регулювання рівня глюкози в крові, наприклад, після їжі. Занадто велика кількість інсуліну призводить до зниження рівня цукру в крові, що призводить до симптомів гіпоглікемії.

Транзиторна ГІ виникає у таких ситуаціях, коли дитина народжується передчасно, має малий розмір для гестаційного віку або коли у матері неконтрольований діабет під час вагітності. Цей тип може тривати від кількох днів за кілька місяців.

Стійкий ГІ викликаний генетичними проблемами, успадкованими під час зачаття. Ці проблеми можуть успадковуватися або за аутосомно-рецесивним (успадковує ген від обох батьків), або за аутосомно-домінантним (успадковує ген тільки від одного з батьків) типу.

Типи включають:

• KATP-HI. Дифузне чи осередкове захворювання: низький рівень глюкози в крові через проблеми з кальцієвими каналами (KATP), коли бета-клітини не регулюють інсулін належним чином. Дифузний означає, що уражена вся підшлункова залоза. Осередковий означає, що вражена лише частина.
• GDH-HI: Низький рівень глюкози в крові при голодуванні або споживанні білка з високим вмістом аміаку в крові, спричинений мутацією ферменту глутаматдегідрогенази (GDH).
• ГК-HI: Бета-клітини не припиняють вироблення інсуліну, коли рівень цукру в крові вже низький.

Менш поширені форми стійкого ЗМС включають:

• HI, викликаний фізичним навантаженням (викликаний фізичною активністю)
• SCHAD-HI (викликаний змінами ферменту SCHAD, виявленого в бета-клітинах)
• HNF4A та HNF1A HI (викликаний мутаціями генів HNF4A та HNF1A)

Які фактори ризику генетичного гіперінсулінізму?

Основним фактором ризику розвитку ВМС є сімейний анамнез ВМС або біологічний батько, який є носієм гена, що мутував. Людина може знати, що він є носієм цього гена, без генетичного тестування.

Як діагностується генетичний гіперінсулінізм?

Для діагностики ВМС у дитини лікарі використовують:

• симптоми
• історія здоров’я
• результати аналізу крові
• генетичне тестування

Близько 60% дітей із цим захворюванням діагностується протягом першого місяця життя. Ще у 30% діагноз діагностується десь протягом першого року, а останні 10% діагностуються пізніше.

Генетичне тестування є найкориснішим діагностичним тестом. Для генетичного тесту в дитини та обох біологічних батьків беруть зразок крові для пошуку генетичних мутацій, що викликають ВМС.

Додатковий аналіз крові під час епізоду гіпоглікемії може показати:

• низький рівень цукру в крові
• низький рівень кетонів
• низький вміст вільних жирних кислот
• підвищений рівень інсуліну
• підвищений рівень аміаку
• інші маркери ЗМС

Лікар вашої дитини може також провести тест на стимуляцію глюкагону під час епізоду гіпоглікемії. Підвищення рівня цукру на крові під час цього тесту може вказувати на ЗМС.

Деякі лікарі використовують сканування 18-F-ДОФА (різновид позитронно-емісійної томографії або ПЕТ-сканування), щоб виявити осередкові ураження підшлункової залози, що виникають при деяких формах захворювання.

Як лікується генетичний гіперінсулінізм?

Лікування ВМС спрямоване повернення рівня цукру в крові до нормального рівня. У гострих випадках гіпоглікемії це може включати надання дитині напою, що містить вуглеводи, внутрішньовенне введення глюкози або введення глюкагону.

Медикаментозне лікування ЗМС включає:

• Діазоксид: пероральний препарат, який запобігає секреції інсуліну, впливаючи на канал КАТФ у бета-клітинах.
• Октреотид: ін’єкційний препарат, який блокує секрецію інсуліну у підшлунковій залозі.
• Глюкагон: ін’єкційне лікування гіпоглікемії шляхом стимулювання вивільнення глюкози у печінці.

Хірургічне втручання може знадобитися у найважчих випадках:

• Дітям з дифузним KATP-HI може знадобитися видалення до 99% підшлункової залози (панкреатектомія), щоб зупинити надмірне виробництво інсуліну.
• Дітям з осередковим KATP-HI може знадобитися операція з видалення частини підшлункової залози (осередкове ураження), що впливає на вироблення інсуліну.

Які перспективи для людей із генетичним гіперінсулінізмом?

При лікуванні ЗМС може стати стабільним. ЗМС та методи лікування можуть також призвести до довгострокових проблем. Однак за постійної підтримки більшість людей з ЗМС можуть вести відносно типовий спосіб життя.

Дітям, які перенесли черепно-мозкову травму, може знадобитися академічна підтримка під час труднощів у навчанні. Тим, кого годували через зонд НГ, можливо, буде потрібна мовна та мовна терапія, щоб заново навчитися їсти та пити.

Дітям, які перенесли операцію з видалення частини підшлункової залози, може знадобитися лікування інсуліном при діабеті та/або замісна пероральна ферментна терапія при недостатності підшлункової залози.

Поширені запитання

{ “@context”: ” “@type”: “FAQPage”, “mainEntity”: ({ “@type”: “Question”, “name”: “Чи передається гіпоглікемія у спадок?” , “acceptedAnswer”: { ” @type”: “Answer”, “text”: “Гіпоглікемія сама по собі не є спадковою, а виникає в результаті іншого захворювання. Деякі захворювання, що викликають гіпоглікемію, наприклад, ЗМС, можуть бути спадковими, тоді як інші, такі як діабет 2 типу, є придбаними». } },{ “@type”: “Question”, “name”: “Який мінімальний рівень цукру в крові може бути у вас без смерті?” Answer”, “text”: ” Будь-яке значення рівня цукру в крові нижче 70 мг/дл вважається гіпоглікемією. “: “Питання”, “name”: “Чи може у людини без діабету виникнути гіпоглікемія?”, “acceptedAnswer”: { “@type”: “Answer”, “text”: “Так, наприклад, вживання алкоголю, вплив тепла та вологості, період статевого дозрівання або менструації, перебування на великій висоті можуть викликати гіпоглікемію у людей, які не страждають на діабет». } }) }

Чи передається гіпоглікемія у спадок?

Сама собою гіпоглікемія перестав бути спадкової, оскільки виникає внаслідок іншого захворювання. Деякі захворювання, що викликають гіпоглікемію, такі як ОЗГ, можуть бути спадковими, тоді як інші, такі як діабет 2 типу, є набутими.

Який найнижчий рівень цукру в крові може бути у вас, щоб не вмерти?

Будь-яке значення рівня цукру в крові нижче 70 мг/дл вважається гіпоглікемією. Показник нижче 54 мг/дл вважається невідкладною медичною допомогою і може призвести до судом, коми або смерті.

Чи може у людини без діабету виникнути гіпоглікемія?

Так. Такі речі, як вживання алкоголю, вплив тепла і вологості, період статевого дозрівання або менструації, перебування на великій висоті можуть викликати гіпоглікемію у людей, які не страждають на діабет.

Їжа на виніс

ВГІ – рідкісне генетичне захворювання, що викликає стійку гіпоглікемію. Запишіться на прийом до педіатра, якщо ви помітили симптоми низького рівня цукру в крові вашої дитини.

При ранній діагностиці та лікуванні діти з ВМС можуть вести звичайний спосіб життя.

Адреса джерела: Wikipedia