Хвороба накопичення ефірів холестерину і хвороба Уолмана

Хвороба накопичення ефірів холестерину і хвороба Уолмана – це сфінголіпідози, що викликаються дефіцитом лізосомальної кислої ліпази, що призводить до гіперліпідемії і гепатомегалії.

Це рідкісні аутосомно-рецесивні захворювання, які ведуть до накопичення ефірів холестерину і тригліцеридів, переважно в лізосомах гістіоцитів, що призводить до появи пінистих клітин в печінці, селезінці, лімфовузлах та інших тканинах. Рівень ЛПНЩ (ліпопротеїни низької щільності) в сироватці крові звичайно підвищений.

Хвороба Уолмана є більш важкою формою, що виявляється на перших тижнях життя зниженням апетиту, блювотою і збільшенням живота внаслідок гепатоспленомегалии; дитина, як правило, помирає протягом 6 місяців.

Хвороба накопичення ефірів холестерину є менш важкою формою хвороби і може проявлятися в дорослому віці, коли може виявлятися гепатомегалія; може розвинутися ранній атеросклероз, часто важкий.

Діагноз грунтується на клінічних проявах і виявленні дефіциту кислої ліпази в тканини печінки при біопсії або в культурі фібробластів шкіри, лімфоцитах або інших тканинах. Пренатальна діагностика грунтується на відсутності активності кислої ліпази в культурі ворсин хоріона.

Лікування з доведеною ефективністю немає, проте статини знижують рівень ЛПНЩ в плазмі, а також є повідомлення про поліпшення інших ознак при призначенні холестираміну у поєднанні з дієтою з низьким вмістом холестерину.

Подальша інформація

Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.