Краніосиностоз

Краніосиностоз – Це захворювання, основним симптомом якого є деформація мозкового відділу черепа, що виникає внаслідок передчасного заростання кісткових швів. Клініка включає деформації черепа, симптоми внутрішньочерепної гіпертензії, патологію зорового нерва, відставання в психічному розвитку. Рідко захворювання супроводжується аномаліями кісток лицьового черепа. Діагностика полягає в оцінці ступеня заростання черепних швів та визначенні кісткових дефектів шляхом фізикального обстеження, рентгенографії, КТ та МРТ. Основне лікування – рання хірургічна корекція форми кісток черепа.

Краніосиностоз – це патологічний стан у педіатрії, що виникає на тлі раннього заростання черепних швів, що характеризується деформацією черепної коробки та порушенням розвитку тканин головного мозку. У середньому поширеність різних форм захворювання на станах СНД становить 0,03-3,5% всіх новонароджених. Чоловіча стать більш схильна до розвитку цієї патології. Найбільш поширений варіант – моносиностоз. Найчастіше спостерігається передчасне заростання сагіттального шва (скафоцефалія) – 50-65% від усіх краніосиностозів. Найрідкіснішою та прогностично несприятливою є синдромальна форма, за якої є високий ризик летального результату на першому році життя дитини. При своєчасній діагностиці та адекватному лікуванні у перші 6-9 місяців життя подальший розвиток пацієнта проходить без відхилень.

Точну етіологію краніосиностозу не встановлено. Згідно з висунутими теоріями, це захворювання може розвиватися в результаті внутрішньоутробного порушення гормонального фону дитини, перинатальних травм і здавлювання кісток черепа в порожнині матки. Також дана патологія виникає при спадкових патологіях – синдромі Апера, синдромі Крузона та синдромі Пфайффера. Достеменно відома одна з провідних причин розвитку краніосиностозу – аномалія гена, що відповідає за утворення рецепторів фактора росту фібробластів (FGFR типи I, II та III).

Патогенетично краніосиностоз обумовлений передчасним синостозуванням одного або одразу кількох черепних швів: коронарного, сагітального, лямбдоподібного чи метопічного. На тлі цього, згідно із законом Вірхова, виникає компенсаторне зростання кісткової тканини у перпендикулярному напрямку, через що формується деформація черепа. Полісиностоз (а найчастіше – і моносиностоз) часто супроводжується внутрішньочерепною гіпертензією, яка може виявлятися неврологічними порушеннями внаслідок здавлювання кори головного мозку, венозним застоєм очного дна, набряком диска зорового нерва, а при тривалому перебігу – повною атрофією зорового нерва та втрат.

Класифікація краніосиностозу

Краніосиностоз, згідно з етіологічними факторами, поділяють на дві групи:

• Синдромальний. У разі патологія поєднується з іншими вродженими вадами. Сюди належать зчеплені з Х-хромосомою, моногенні, хромосомні та інші краніосиностози. Наприклад – комбінація синостозу з дисплазією кісток лицьового черепа, синдром Сміта-Лемлі-Опіца або рото-пальце-лицьовий синдром.
• Несиндромальний. Це ізольована форма, яка виникає самостійно та не має супутніх захворювань.

Залежно від кількості зарослих черепних швів виділяють:

• Моносиностоз. Характеризується поразкою лише 1 шва. У випадку з коронарним та лямбдоподібним швом заростання може бути одно- або двостороннім. Найпоширеніша форма.
• Полісиностоз. У патологічний процес втягуються 2-3 шви.
• Пансиностоз. За цієї форми спостерігається зрощування всіх кісткових швів черепа дитини. Зустрічається вкрай рідко.

Клінічно краніосиностоз проявляється з народження дитини. Для всіх форм характерні плагіоцефалія та раннє закриття великого джерельця (в нормі це відбувається у 12-18 місяців). Тільки при полісиностозі або супутній гідроцефалії він може залишатися відкритим до 3-х років. Також при краніосиностозах найчастіше спостерігається підвищення внутрішньочерепного тиску, який може проявлятися неврологічними порушеннями: занепокоєнням, інтенсивним плачем, нудотою та блюванням, порушенням сну, зниженням апетиту, позитивним симптомом Грефе, судомами.

Кожна із форм захворювання має характерні клінічні особливості. Краніосиностоз стрілоподібного шва (скафоцефалія або човноподібний череп) характеризується збільшенням передньозаднього розміру голови дитини за недостатності її ширини. Візуально визначається витягування черепа, «вдавлювання» скроневих областей, «нависання» чола та потиличної частини, звуження обличчя та набуття ним овальної форми. Пальпаторно над місцем проходження стрілоподібного шва виявляється кістковий гребінь. У ранньому віці можлива затримка психічного розвитку.

Заростання лямбдоподібного шва найчастіше носить односторонній характер і проявляється ущільненням потиличної ділянки. Є формою, що важко діагностується, оскільки плагіоцефалія практично непомітна під волоссям, а неврологічні порушення мінімальні. При дорослішанні пацієнта динаміка захворювання практично відсутня.

Коронарний або вінцевий краніосиностоз може бути як одно-, так і двостороннім. Заростання лише однієї половини шва супроводжується типовою деформацією черепа дитини – ущільненням лобової кістки та верхньої частини очниці з ураженого боку. При цьому протилежна половина компенсаторно нависає. Згодом розвиваються викривлення носа в протилежний бік, сплощення вилиці, порушення прикусу та косоокість. Двосторонній коронарний краніосиностоз проявляється широким, плоским і високим чолом із сплощеними очними краями лобової кістки, рідко – баштовою деформацією черепа (акроцефалією). Неврологічні порушення неспецифічні та аналогічні іншим формам.

Нетопічний краніосиностоз або тригоноцефалія характеризується розвитком трикутного чола з кістковим кілем, що проходить від глабели до великого джерельця. Також спостерігається гіпотелоризм – зміщення очних ямок ззаду зі зменшенням міжочкового проміжку. Згодом відбувається деяке згладжування кісткового гребеня та нормалізація форми чола. У половині випадків виникають порушення зору та відставання у психічному розвитку.

Синдромальний краніосиностоз є рідкісною і важкою формою. Крім плагіоцефалії відзначається дисплазія кісток лицьової частини черепа, через що виникають дихальна недостатність, порушення прийому їжі та патологія зору. Характеризується синостозом вінцевого шва та, як результатом – брахіцефалічною формою голови дитини. Також виникають гіпоплазії кісток верхньої щелепи, випинання очних яблук з орбіт, гіпертелоризм. Часто спостерігається значне розширення джерельця та розбіжність стрілоподібного шва. Без лікування у дітей розвивається виражене відставання у психічному розвитку, найчастіше вони гинуть протягом перших 12 місяців життя від ГРВІ, що ускладнились пневмонією.

Діагностика краніосиностозу базується на фізикальному огляді та інструментальних методах дослідження. Анамнез нерідко малоінформативний, та його дані дозволяють педіатру простежити динаміку клінічної симптоматики, якщо така має місце. Важливим моментом стає візуальний огляд дитини, яка дає змогу виявити характерні деформації черепа, аномалії кісток тощо.

Обов’язковими є інструментальні методи, що дозволяють візуалізувати кісткові деформації та оцінити рівень ураження тканин головного мозку. Сюди відносяться нейросонографія, рентгенографія, комп’ютерна та магнітно-резонансна томографія. Нейросонографія використовується з метою оцінити стан тканин головного мозку та розміри шлуночків, виявити внутрішньочерепну гіпертензію. На рентгенограмі вдається визначити порушення структури кісток, окостеніння черепних швів, а при підвищеному внутрішньочерепному тиску посилення пальцевих втисків. КТ та МРТ застосовуються для отримання більш інформативних результатів. При підозрі на поразку зорової системи проводиться офтальмоскопія, що дозволяє виявити поразка диска зорового нерва. Рекомендовані консультації нейрохірурга та офтальмолога.

Диференціальна діагностика краніосиностозу здійснюється з позиційною плагіоцефалією, родовою травмою новонароджених (кефалогематомою, подапоневротічним крововиливом, переломом кісток черепа), кістами головного мозку, рахітом та мікроцефалією.

Основне лікування краніосиностозу – хірургічна корекція кісткової деформації черепа. Оптимальний час проведення оперативного втручання – перші 6-9 місяців життя дитини. Дані терміни обумовлені тим, що в цьому періоді спостерігається найбільш інтенсивний розвиток тканин головного мозку, якому може перешкоджати деформація черепної коробки. Крім того, кістки черепа у цьому віці швидко відновлюють свою структуру без розвитку ускладнень. Обсяг та техніка операції залежать від форми краніосиностозу та супутніх патологій. У 2-3-річному віці корекція проводиться виключно з метою ліквідації косметичного дефекту. Крім хірургічного лікування здійснюється зміна раціону дитини відповідно до вікових вимог. При розвитку інтеркурентних захворювань показана медикаментозна терапія.

Прогноз та профілактика краніосиностозу

Прогноз для дітей із краніосиностозом безпосередньо залежить від форми захворювання, своєчасності діагностики та ефективності оперативного втручання. При якісному проведенні лікувальних заходів результат захворювання, зазвичай, сприятливий. Прогностично несприятливою прийнято вважати синдромальну форму краніосиностозу.

Специфічної профілактики цієї патології немає. Неспецифічні заходи мають на увазі медико-генетичну консультацію сім’ї та планування вагітності, охорону здоров’я жінки при виношуванні дитини, раціональне харчування, відмову від шкідливих звичок та виключення всіх потенційних етіологічних факторів розвитку краніосиностозу.