Не сортовані

  • Ателостеогенез

    Ателостеогенез – це група генетичних патологій-хондродисплазій, які часто призводять до смерті в ранньому віці або на етапі внутрішньоутробного розвитку. Основними…

  • Гепаторенальний синдром

    Гепаторенальний синдром – це порушення роботи нирок, яке розвивається на тлі тяжкої патології печінки з портальною гіпертензією та пов’язане із…

  • Вроджена параміотонія

    Вроджена параміотонія – окремий клінічний варіант міотонії, що успадковується аутосомно-домінантним шляхом та характеризується виникненням міотонічних епізодів під впливом холоду. У…

  • Хвороба Пламмера

    Хвороба Пламмера – це ендокринна патологія, обумовлена ​​розвитком аденоми щитовидної залози, що активно продукує тиреоїдні гормони. Виявляється симптомами гіпертиреозу: зниженням…

  • Атерома

    Атерома – це кіста сальної залози, що є порожниною, заповненою кашкоподібним секретом. Має вигляд підшкірно розташованої, округлої освіти м’яко-еластичної консистенції….

  • Гепатоспленомегалія (гепатолієнальний синдром)

    Гепатоспленомегалія – вторинний патологічний синдром, який супроводжує перебіг багатьох захворювань та характеризується значним одночасним збільшенням у розмірах печінки та селезінки….

  • Хвороба Помпе

    Хвороба Помпе – Рідкісна спадкова патологія, одна з форм лізосомних хвороб накопичення, що характеризується порушенням процесів розщеплення глікогену в нервових…

  • Атерома вуха

    Атерома вуха – це ретенційна кіста протоки сальної залози, що розташована на мочці вуха. Патологія виникає наслідок закупорки вивідного ходу…

  • Хвороба Рандю-Ослера-Вебера

    Хвороба Рандю-Ослера-Вебера – Одна з найпоширеніших спадкових геморагічних телеангіектазій, причиною якої виступає неспроможність судинної стінки деяких капілярів. Симптомами захворювання є…

  • Герміногенні пухлини

    Герміногенні пухлини – Група неоплазій, що розвиваються з первинних зародкових клітин статевих залоз. Можуть виникати як в яєчках, так і…

  • Вроджена сенсорна нейропатія з ангідрозом

    Вроджена сенсорна нейропатія з ангідрозом – Вкрай рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується порушеннями периферичної іннервації та процесів потовиділення. Одними з…