Синдром сливового живота

Синдром сливового живота – це вроджене захворювання, для якого характерна тріада ознак: аплазія або гіпоплазія м’язів передньої черевної стінки, аномалії розвитку сечовивідних шляхів, двосторонній крипторхізм. Етіологічні чинники хвороби поки що не встановлені. Крім патогномонічної тріади, у пацієнтів виявляються вади серця, деформації скелета, затримка моторного розвитку. Для діагностики призначається екскреторна урографія, мікційна цистографія, УЗД черевної порожнини. Лікування проводиться консервативним та хірургічним шляхом відповідно до характеру та ступеня тяжкості вроджених вад.

Синдром сливового (сливоподібного) живота у медичній літературі має синонімічні назви: синдром тріади, синдром Голка-Барретта. Перші згадки про хворобу датовані 1839, а термін «prune belly syndrome» (PBS) запропонований канадським терапевтом і патологом В. Ослером. У 1949 р. американські урологи Ігл та Барретт детально описали симптоматику. Захворювання зустрічається із частотою близько 1:40000 новонароджених, 97% пацієнтів складають хлопчики. У дівчаток можливий розвиток неповної форми з ураженням черевних м’язів та/або вадами сечовидільної системи.

На етапі синдром сливового живота визнаний захворюванням з невстановленої етіологією. У клінічній педіатрії є дані про розвиток патології серед близьких родичів, але мізерна кількість спостережень не дозволяє виявити закономірності та пов’язати хворобу з конкретною генетичною аномалією. У літературі згадується формування синдрому у новонароджених з хромосомними порушеннями: трисомією за 13-ою та 18-ою хромосомами, моносомією за Х-хромосомою.

Враховуючи переважання патології серед хлопчиків, існує велика ймовірність спадкування, зчепленого зі статтю. Нові дані дозволяють висловити припущення про складнішу етіологію захворювання: аутосомно-домінантну мутацію, яка імітує зчеплення ознаки за Х-хромосомою. Дослідження можливих причин синдрому сливового живота продовжуються досі.

У механізмі розвитку хвороби є дві гіпотези. Згідно з першою, пусковим фактором множинних вад при синдромі сливового живота є обструкція сечовивідних шляхів. У плода збільшуються розміри сечового міхура та сечоводів, підвищується внутрішньочеревний тиск, що сприяє перерозтягуванню та атрофії м’язів живота. На тлі збільшення сечових шляхів створюються механічні перешкоди просуванню яєчок до мошонки.

Друга гіпотеза передбачає первинну аномалію мезодерми, що виникає у ембріона на 6-10 тижні гестації. Відбуваються порушення структури та розвитку латеральної пластинки мезодерми, з якої у нормі утворюються органи сечовидільної системи та тканини передньої стінки живота. Патології мезодерми у першому триместрі вагітності найчастіше пов’язують із впливом тератогенних факторів.

У практичній медицині виділяють дві форми захворювання з урахуванням їх клінічних проявів:

• Класичний (повноцінний) синдром. Включає всі ознаки з патогномонічної тріади Голка-Барретта, тому зустрічається лише у хлопчиків. Цей варіант захворювання найпоширеніший і краще описаний у медичній літературі.
• Псевдосливовий живіт. Діагностується при різних варіантах неповного комплексу симптомів, наприклад, за відсутності крипторхізму у дівчаток. У хлопчиків такий синдром виявляється при ізольованій аплазії черевних м’язів, її поєднанні з крипторхізм або з аномаліями сечовивідних шляхів.

Основна ознака синдрому сливового живота – розпластаний і в’ялий живіт, покритий витонченою зморшкуватою шкірою. Через це захворювання отримало свою назву. Оскільки скелетна мускулатура на черевній стінці відсутня або знаходиться в зародковому стані, через шкіру проступають контури кишкових петель та інших внутрішніх органів, вдається спостерігати перистальтику кишківника та сечоводів.

Через відсутність м’язового каркасу тулуба дітям складно утримувати рівновагу, тому їхній фізичний розвиток запізнюється. Пацієнти що неспроможні сісти зі становища лежачи, цього дії їм необхідно перевернутися на живіт і піднятися, спираючись на руки. Провисання черевної стінки створює складнощі у роботі ШКТ, тому виникають хронічні запори. Слабкість стінки живота ускладнює кашльовий рефлекс, що загрожує частими інфекціями нижніх дихальних шляхів.

При обстеженні новонароджених хлопчиків із синдромом сливового живота яєчка в мошонці не визначаються. У 20-30% пацієнтів при зовнішньому огляді виявляються ознаки скелетно-м’язових аномалій: вроджений вивих стегна, клишоногість, деформація грудної клітки. Рідше трапляється кривошия, полідактилія. Хвороба Голка-Барретта асоційована з вродженими патологіями шлунково-кишкового тракту: незавершеним поворотом кишечника, грижею пупкового канатика, атрезією кишечника.

Двосторонній крипторхізм у хлопчиків супроводжується порушеннями сперматогенезу та зниженою фертильністю. Якщо такі пацієнти доживають до репродуктивного віку, вони діагностують безпліддя. Вторинні статеві ознаки розвиваються за чоловічим типом, сексуальна функція не страждає. Тестикули, які розташовані в черевній порожнині, мають високий ризик малігнізації, тому рак яєчок у таких пацієнтів розвивається у 30-50 разів частіше, ніж у популяції.

Близько 10% дітей мають важкі вроджені вади серця: зошит Фалло, відкриту артеріальну протоку, дефект міжпередсердної та міжшлуночкової перегородки. Часто зустрічається гіпоплазія легень, що стає причиною до 30% смертей у внутрішньоутробному періоді. У перші роки життя у пацієнтів спостерігається висока ймовірність розвитку ниркової недостатності та уросепсису.

У 50% випадків у новонароджених виявляють ознаки ренальної дисплазії (II типу за Поттером). Вона характеризується наявністю ембріональних канальців, кіст та мезенхімальної сполучної тканини в нефронах. Найчастіше виникає сегментарна дисплазія, за якої патологічні зміни розвиваються на окремих ділянках ниркової паренхіми, чергуючись із зонами нормально розвинених клубочків та канальців. Характерно розвиток гідронефрозу, пієлоектазії.

Антенатальна постановка діагнозу можлива під час планового обстеження вагітної жінки акушером-гінекологом. Характерні зміни черевної стінки у плода визначаються за даними скринінгового УЗД. Для уточнення інформації ультразвукове сканування проводиться неодноразово. Після народження дитини із синдромом сливового живота призначається розширене обстеження у неонатолога або педіатра, при якому використовуються такі методи:

• Екскреторна урографія. За даними рентгенограми визначаються аномалії повороту та неправильна форма нирок, розширення чашечно-милкової системи, розтягнутість та деформація сечоводів. Сечовий міхур переповнений, має витончені стінки.
• Урофлоуметрія. У старших дітей проводиться функціональне дослідження для оцінки ступеня порушень сечовипускання. За його результатами понад 70% пацієнтів із тріадою сливового живота мають везикоуретеральний рефлюкс. Для уточнення діагнозу виконується мікційна цистографія.
• Рентгенографія кісток скелета. За наявності симптомів кісткових деформацій призначається рентгенологічне дослідження кульшового суглоба, стоп, грудної клітки. Для виявлення вродженого сколіозу потрібна рентгенографія всіх відділів хребта.
• Ультразвукове дослідження. При УЗД органів малого тазу у хлопчиків визначається недорозвинена або відсутня передміхурова залоза, внутрішньочеревне розташування яєчок. За допомогою оглядової сонографії черевної порожнини вдається виявити аномалії кишківника та нирок.

Диференційна діагностика

З огляду на патогномонічні зовнішні прояви «сливового живота», у практикуючих неонатологів рідко виникають складнощі з постановкою діагнозу. При обстеженні дітей із неповною тріадою, особливо новонароджених дівчаток, необхідно виключити:

Хірургічне лікування

Оперативне втручання проводиться з метою збереження функції нирок та покращення уродінаміки. Переважно виконувати хірургічну корекцію у старшому віці дитини, але при тяжкій нирковій недостатності екстрені операції показані в період новонародженості. Лікування включає реконструктивні втручання (відновлювальна цистопластика, уретероцистонеостомія). До статевого дозрівання у хлопчиків проводять зведення яєчок у мошонку.

Не менш важливою є пластична корекція черевної стінки, яка призначена для ліквідації надлишкових шкірних складок і максимально можливого усунення косметичного дефекту. Порядок проведення та техніка операцій підбираються дитячими хірургами індивідуально з урахуванням ступеня тяжкості проблеми. Оскільки принаймні дорослішання пацієнта ознаки «сливового живота» частково регресують, пластика переважно проводиться у підлітковому віці.

До 20% випадків синдрому сливового живота закінчується мертвонародженням, серед живонароджених дітей 30% помирають у перші 2 роки життя. Половина з пацієнтів, що залишилися в живих, мають тяжкі захворювання органів сечовиділення. При ранньому та комплексному лікуванні вдається частково скоригувати вроджені вади, збільшити тривалість та покращити якість життя. Оскільки причини аномалії не зрозумілі, ефективних заходів профілактики немає.