Ущелини обличчя

Ущелини обличчя формуються в ранньому внутрішньоутробному періоді внаслідок спонтанних мутацій, які провокуються біологічними, хімічними або фізичними тератогенними факторами. Крім естетичного дефекту зовнішності, у дитини виникають численні розлади харчування, мови, дихання. Діагностика виконується антенатально на УЗД, постнатально за допомогою КТ лицьової частини черепа, орофарингоскопії, для уточнення причини патології призначаються кордоцентез, амніоцентез, генетичне тестування. Лікування ущелини обличчя передбачає різні типи пластичних операцій, допомогу ортодонтів, логопедів, реабілітологів.

Частота народження аномалій формування особи – 0,6-1,6 випадків на 1000 новонароджених. Патологія становить 13% серед усіх вроджених вад, займає серед них 2-3 місце за поширеністю. За останні 40 років кількість хворих зросла в середньому в 1,5-2 рази, що спричинено наростанням числа тератогенних впливів, покращенням якості медичної допомоги, внаслідок чого такі діти мають значно більшу очікувану тривалість життя. Ущелини особи — не лише медична, а й соціальна проблема, яка потребує комплексних лікувальних заходів.

Відповідно до схеми, запропонованої 1991 року білоруським генетиком Г.І. Лазюком із співавторами, у розвитку вроджених аномалій будови особи беруть участь екзогенні тератогенні впливи, ендогенні впливи, які включають мутації генетичного матеріалу та різні захворювання батьків. При комбінації цих факторів порушується процес ембріогенезу, у плода деформується лицьовий скелет.

Точкові зміни генетичного коду вважаються найчастішим етіологічним фактором, що зустрічаються у 92-93% дітей, які мають ущелини. 7-8%, що залишилися, становлять грубі хромосомні аберації, у тому числі при синдромах Патау, Едвардса, синдромі котячого крику. До можливих причин ушкоджень генетичного матеріалу, що супроводжуються формуванням ущелин особи, відносять такі:

• Пошкодження статевих клітин. Біологічна неповноцінність батьківського матеріалу під час зачаття пов’язані з неправильним способом життя (паління, алкоголь, наркотичні речовини), впливом професійних шкідливостей, чинників екології. Чим старші батьки, тим вищий ризик формування ущелини у дитини.
• Особливості перебігу вагітності. Значними причинами пороку розвитку є: неправильне становище плода, пухлини матки, багатоплідна вагітність. Ці чинники заважають нормальному формуванню скелета дитини. Травми живота в перші місяці гестації також є фактором ризику.
• Екстрагенітальні хвороби матері. Ризик розвитку вроджених вад підвищується, якщо вагітна має ендокринні порушення: цукровий діабет, гіпотиреоз, гіперкортицизм. Кісткові аномалії можуть провокуватися анемією у матерії та супутньою їй хронічною внутрішньоутробною гіпоксією на ранніх термінах гестації.
• Хімічні фактори. Сильне тератогенний вплив мають отрути (бензин, формальдегід, солі важких металів), лікарські засоби – цитостатики, кортикостероїдні гормони, надмірне споживання вітаміну А. Ймовірність утворення ущелини обличчя збільшується, якщо вагітна жінка страждає на хронічний алкоголізм, токсикоманію, наркоман.
• Біологічні фактори. У групі ризику перебувають діти, матері яких під час вагітності перехворіли на краснуху, кір, вітряну віспу або є носіями цитомегаловірусу, вірусу простого герпесу. Зрідка порушення ембріогенезу провокуються інфікуванням найпростішими бактеріями.

Комбіновані ураження особи, піднебіння та верхньої губи виникають у зародка з 2 по 7 тиждень внутрішньоутробного розвитку. У цей час закладаються зачатки майбутнього лицьового черепа, лобові, верхньощелепні, нижньощелепні горби. Якщо тератогенний чинник впливає ранньому терміні вагітності, можливі масивні ущелини кісток, м’яких тканин, до несумісних із життям станів.

Після 7 тижня основи щелепно-лицьової зони сформовані, тому вплив екзогенних факторів провокує не такі тяжкі ураження. На цьому етапі у ембріона з’являються ізольовані ущелини піднебіння. Небезпечний термін триває до 10-11 тижня внутрішньоутробного розвитку — до цього часу лицьовий череп дитини вже сформований, тому тератогенні фактори, що впливають на більш пізні стадії гестації, не викликають кісткових аномалій.

З урахуванням етіологічного чинника виділяють спадкові, екзогенні, мультифакторіальні аномалії, проте у 25% випадків точні причини встановити не вдається. За ступенем тяжкості бувають грубі летальні та нелетальні вади. У практичній педіатрії, як правило, використовується класифікація з анатомічної локалізації дефектів будови лицьового черепа, згідно з якою виділяють:

• Власне ущелини обличчя: серединна, коса (колобома), поперечна (макростома).
• Ущелини верхньої губи: вроджена прихована, вроджена неповна (з/без деформації носа), вроджена повна.
• Ущелини неба: приховані, повні, неповні.

Ознаки ущелини особи виявляються відразу після народження дитини. Анатомічні порушення будови лицьового скелета різні і залежить від виду патології. Найбільш типові прояви аномалій розвитку особи у новонароджених: явне або приховане розщеплення з укороченням верхньої губи, деформація шкірно-хрящового відділу носа, розщеплення та укорочення піднебіння.

Зміни лицьового кістяка супроводжуються множинними функціональними розладами у новонародженого. Ушкодження носа обумовлюють порушення дихання, через деформацію губ і відсутність герметичності порожнини рота дитина не може смоктати материнські груди. Дефекти піднебіння сприяють закиданню молока у верхні, а потім і нижні дихальні шляхи.

За наявності ущелини обличчя непрогріте повітря внаслідок ротового дихання потрапляє у дихальні шляхи, провокуючи назофарингіти, ларингіти, бронхіти. Запалення носоглотки у 75% випадків ускладнюється евстахіітом та отитом, що призводить до стійкого зниження слуху у немовляти. Аспірація їжі при ссанні викликає тяжкі пневмонії. Внаслідок неспроможності апарату артикуляції у дитини відзначається слабкий тихий крик, сповільнюється мовленнєвий розвиток, розвивається відкрита ринолалія.

Велику небезпеку становлять порушення споживання молока/сумішей, через що немовля недоотримує нутрієнти, відстає у фізичному розвитку, страждає від гіповітамінозів. У міру дорослішання турбують проблеми із прорізуванням зубів, аномалії прикусу, порушення жування. Вторинні функціональні ускладнення з’являються у ранньому дитинстві та у дошкільнят. Вони включають зниження імунітету, психоневротичні прояви.

Вроджені аномалії особи в основному визначаються ще в антенатальному періоді при плановому УЗ-скринінгу вагітної. При цьому лікар оцінює розміри та глибину ураження, щоб заздалегідь спланувати перебіг реконструктивної операції, скоригувати протокол ведення пологів. При підозрі на поєднані порушення проводиться амніоцентез, кордоцентез із наступною генетичною діагностикою. У постнатальному періоді призначається повний комплекс обстежень:

• КТ лицьового черепа. Найбільш інформативний метод для виявлення деформацій кісток та м’яких тканин, визначення ступеня їхньої виразності та глибини дефекту. Томографія показує супутні патології ЛОР-органів, які найчастіше супроводжують ущелини обличчя.
• Риноскопія. Детальний огляд носової порожнини проводиться для діагностики незарощення піднебіння, викривлення носової перегородки, деформації хрящової частини зовнішнього носа. При дослідженні лікар унеможливлює атрезію хоан, яка може виникати при комбінованому варіанті пороку.
• Орофарінгоскопія. Обстеження починається з ретельного огляду ротової порожнини, під час якого педіатр діагностує ущелини м’якого та твердого піднебіння, деформацію альвеолярних відростків верхньої щелепи. Потім лікар вивчає стан глотки та мигдаликів.
• Телерентгенографія. Спеціальний метод діагностики рекомендований перед ортодонтичною корекцією. Він надає стоматологу детальну інформацію про аномалії розвитку зубощелепного ряду, показує стан прикусу, виявляє запалення пародонту та інші ускладнення. У комплексному обстеженні метод доповнюється ортопантомографією.

Корекція аномалій лицьового скелета становить складне завдання, що вимагає участі неонатолога, ортодонта, щелепно-лицевого хірурга. При виявленні показань для лікування новонародженого залучають нейрохірурга, отоларинголога, генетика. На першому етапі (0-1 міс. життя) забезпечується ретельна діагностика пороку та планування операції, призначається підтримуюча терапія, підбирається оптимальний метод вигодовування. Комплексне лікування включає такі етапи:

• У грудному віці (1-12 місяців) виконують початкову ортодонтичну корекцію знімними або незнімними щелеповими апаратами. Хірургічна допомога включає первинну хейлопластику, хейлоринопластику, перший етап двоетапної уранопластики. У цьому періоді хірурги проводять первинну корекцію колобоми, макростомії.
• У період раннього дитинства (1-3 роки) триває ортодонтичне лікування, починається логопедичне навчання дитини для правильного формування мови. Виробляється другий етап уранопластики, краніопластики, відновлення назоорбітальної області. За потреби здійснюються кістково-пластичні реконструкції, дистракційний остеосинтез.
• У дошкільному віці (3-7 років) забезпечуються повторні реконструктивно-відновлювальні втручання, щоб остаточно усунути видимий дефект, досягти максимально можливого естетичного результату. Проводяться речепокращувальні та слухоулучшающие операції. Для виправлення прикусу використовується різна ортодонтична апаратура.
• У шкільному віці виконується остеопластика альвеолярного відростка на формування правильного постійного прикусу, зуби вирівнюються брекет-системою. Повторну відкриту ринопластику роблять у підлітковому періоді для покращення симетричності та естетики обличчя. За показаннями пацієнту рекомендують інші пластичні естетичні операції.

Основний масив реабілітаційних заходів планується на ранній дитячий та дошкільний вік, щоб до моменту вступу до школи дитина була максимально адаптована, не мала грубих деформацій зовнішності. Батькам необхідно налаштуватись на тривале лікування, оскільки середня кількість дій при ущелинах становить близько 4-7 операцій, до 65 прийомів у ортодонту, до 60 відвідувань дитячого психолога.

Результати лікування визначаються локалізацією ущелини, ступенем ушкодження апарату артикуляції, своєчасністю проведення операції. Надалі дитині можуть знадобитися послуги логопеда, психолога, реабілітолога. Профілактика захворювання включає медико-генетичне консультування, виключення впливу тератогенних факторів при вагітності, дотримання батьками здорового способу життя під час планування зачаття.