Ректальний мішок у дітей

Ректальний мішок у дітей – це рідкісний варіант аномалії ШКТ, що характеризується атрезією, гіпоплазією та розширенням товстої кишки. Розвиток патології пов’язують із генетичними мутаціями, але точних причин поки що не встановлено. Захворювання проявляється відсутністю анального отвору, здуття живота, швидким погіршенням стану новонародженого після годування. Діагностика вродженої вади проводиться за результатами УЗД, оглядової рентгенографії, КТ чи МРТ органів живота. Лікування передбачає етапне реконструктивно-пластичне втручання, яке включає накладення колостоми, колопластику та аноректопластику.

Мішкоподібне розширення товстого кишечника у поєднанні з відсутністю ануса вперше описано у 1912 році. Детальне вивчення патології розпочалося з 70-х років ХХ століття, коли було встановлено анатомічні особливості аномалії та зроблено перші спроби її класифікувати. У російській медичній літературі патологія зветься «ректальний мішок», тоді як в англомовних текстах загальноприйнятий термін «pouch colon» (мішкоподібна товста кишка). Частота народження хвороби не встановлена ​​через невелику кількість спостережень. Більше 90% усіх пацієнтів складають жителі Індії, причому хлопчики хворіють у 2,25-7 разів частіше за дівчаток.

Етіологічна структура мішковидної деформації кишечника невідома. Однією з найпопулярніших теорій вважається генетична, за якою ризик розвитку аноректальної аномалії зумовлений точковими мутаціями. У літературі описано зв’язок цього пороку з синдромами Курраріно, Паллістер-Холла, Таунса-Брокса. У нових генетичних дослідженнях виявлено низку генів, мутації яких відповідальні за появу ректального мішка: WNT3A, HLXB9, PCSK5, Sall 1 та ін.

Розвиток шлунково-кишкового тракту у дітей починається вже на 2-му тижні внутрішньоутробного розвитку, коли у ембріона з’являється первинна кишка. Потім з неї виділяється внутрішньозародкова частина, з якої формується канал, що складається з передньої, середньої та задньої частини. Саме задня кишка є основою для диференціювання товстого кишечника та аноректальної зони. Ректальний мішок формується за патології на 1-2 місяці ембріонального періоду.

Більшість дослідників пов’язують патогенез аномалії з порушеннями кровотоку в нижній артерії брижової. Внаслідок мезентеріальної ішемії відбувається затримка у розвитку ободової кишки, а анатомічний тип ректального мішка залежить від способу поділу клоаки сечостатевою перегородкою. Існує думка, що появі вад розвитку сприяє незавершений поворот кишечника, що викликає аномальний ріст і розтягнення товстої кишки.

Неправильна форма та структура ШКТ супроводжується множинними порушеннями на клітинному та тканинному рівні. При вивченні тканин ректального мішка у дітей виявлені ознаки хронічного запалення, гетеротопія клітин шлунка та тонкої кишки, фіброзні зміни у підслизовому шарі. Також характерним є порушення структури м’язової оболонки, відсутність гангліозних клітин або їх аномальна форма, недостатня реакція мускулатури на нейромедіатори.

Ректальний мішок у дітей відноситься до рідкісних варіантів аноректальних вад розвитку, згідно з актуальною версією Крикенбекської класифікації. У дитячій хірургії є кілька підходів до систематизації клінічних та анатомічних варіантів хвороби. У сучасній медичній практиці переважно використовується класифікація Narasimharao з доповненнями, у якій виділяється 5 типів патології:

• I тип. Характеризується повною відсутністю товстої кишки, через що клубова кишка впадає безпосередньо в ректальний мішок.
• II тип. Діагностується за наявності проксимальних ділянок товстого кишечника (сліпа та висхідна ободова кишка), які переходять у мішчасте розширення.
• III тип. Визначається при нормальному розвитку сліпої, висхідної та поперечної ободової кишки, які відкриваються в ректальний мішок.
• IV тип. Виявляється нормальним розвитком всіх відділів товстого кишечника, крім сигмовидної та прямої кишки, які трансформуються у закриту мішчасту порожнину.
• V тип. Встановлюється за наявності кількох ректальних мішків, які з’єднуються між собою фрагментами товстого кишківника, що мають нормальну анатомічну структуру.

Найбільш значущий зовнішній прояв аномалії – відсутність отвору ануса у новонародженого. Така аномалія потребує розширеної діагностики, під час якої у черевній порожнині виявляють ректальний мішок. Клінічні прояви захворювання у дітей доповнюються здуттям живота, розтягуванням передньої черевної стінки та появою видимої венозної сітки під шкірою. За наявності нориць можливе виділення меконію з сечівника.

При спробах годування дитини з ректальним мішком та атрезією ануса наростають явища кишкової непрохідності, виникає багаторазове блювання з домішками жовчі та меконію, спостерігається різка напруга та болючість живота. У новонароджених швидко розвиваються ознаки зневоднення, електролітних порушень. Блювота і відрижка загрожує попаданням вмісту ШКТ в дихальну систему, розвитком аспіраційного синдрому.

Ректальний мішок часто супроводжується іншими аномаліями ШКТ та сечостатевого тракту. У 7% пацієнтів діагностується гідронефроз, у 6,36% – міхурово-сечовідний рефлюкс, у 1,4% – агенезія нирок, у 1,2% – атрезія стравоходу. Іноді в дітей віком виявляють супутній дивертикул Меккеля, мальротацію кишечника, дупликационную кісту. Також зустрічаються аномалії розвитку крижів та інших хребців, вроджена вада серця.

Ознаки вродженої вади кишкової трубки – показання для консультації дитячого хірурга. При зовнішньому огляді звертають увагу стан анальної області і промежини, правильність розвитку зовнішніх статевих органів, клінічні прояви кишкової непрохідності та інших ускладнень. Щоб діагностувати ректальний мішок у дітей, застосовують такі методи дослідження:

• Оглядова рентгенографія ОБП. На рентгенологічних знімках у середньо-нижніх відділах живота визначають розширену кишкову петлю із горизонтальним рівнем рідини. Ректальний мішок займає більше половини ширини черевної порожнини, що зміщує сусідні органи.
• УЗД черевної порожнини. При ультразвуковій діагностиці визначається кістоподібна деформація товстого кишківника. У дівчаток із супутнім ректо-матковим норищем можливе збільшення матки внаслідок її переповнення меконієм.
• Додаткові методи. Якщо діагностика ректального мішка за даними рентгенографії утруднена, проводиться КТ або МРТ черевної порожнини. За показаннями виконується діагностична лапароскопія. Для оцінки загального стану дитини призначають клінічний та біохімічний аналізи крові.

Диференційна діагностика

Ректальний мішок у дітей слід відрізняти від інших варіантів аноректальних аномалій. Захворювання диференціюють з аноректальною агенезією, ректальною атрезією, персистуючою клоакою. У дівчаток потрібно виключити ректовагінальний і ректовестібулярний нориці, у хлопчиків – ректопростатичний нориці. Диференціальна діагностика також проводиться із хворобою Гіршпрунга, мегаколоном та іншими патологіями ШКТ, які можуть поєднуватися із зарощенням ануса.

Аномалія потребує хірургічної корекції, яка проводиться у два етапи. На першому етапі необхідно забезпечити виведення калових мас за відсутнього анусу, для чого формують колостому з отвором на черевній стінці. Така операція проводиться у найкоротші терміни після народження дитини. Місце накладання стоми залежить від анатомічного типу вади, щоб забезпечити можливість реконструктивно-пластичної операції у майбутньому.

Другий етап лікування мішчастої кишки у дітей – відновлення цілісності та безперервності кишечника. Операція включає утворення трубчастої товстої кишки з ректального мішка (тубулярну колопластику) та формування анального отвору (заднесагіттальну аноректопластику). Для збереження результату пластики після операції проводиться бужування неоанусу протягом 1 року або довше із поступовим збільшенням діаметра бужа.

Незважаючи на успішне хірургічне лікування аномалії, у віддаленому періоді у дітей нерідко виникають функціональні порушення шлунково-кишкового тракту: діарея, запори, нетримання калу. При тяжкому варіанті ректального мішка у дітей (типи I-II, V) можливий синдром короткої кишки. Для ліквідації ускладнень та покращення прогнозу проводиться дієтотерапія, фармакотерапія. Профілактика захворювання відсутня через його вроджений характер і неясний етіопатогенез.